Cancer Cell：人工智能预测结直肠癌，精准肿瘤学的一大步

撰文丨王聪

编辑丨王多鱼

排版丨水成文

结直肠癌（Colorectal Cancer，CRC）是全世界范围内发病率第三的癌症，每年新增发病人数近200万（仅次于乳腺癌和肺癌），每年导致的死亡人数接近100万（仅次于肺癌）。大约每25个人就有1人会在其一生中患上结直肠癌。而在我国，结直肠癌年发病人数仅次于肝癌，2020年新增56万结直肠癌患者。更重要的是，近30年来，50岁以下的年轻人群中结直肠癌的发病率一直在上升。近日，德国亥姆霍兹慕尼黑环境与健康研究中心 Peng Tingying、德累斯顿工业大学Jakob Nikolas Kather 等人在 Cancer Cell期刊发表了题为：Transformer-based biomarker prediction from colorectal cancer histology: A large-scale multicentric study的研究论文。该研究使用基于transformer神经网络的人工智能（AI）方法，可以预测结直肠癌患者染色组织样本中的特异性生物标志物，提供与临床测试相当的结果，该研究表明，AI预测可以加快组织样分析，从而带来更快的治疗决定。这种新型的生物标志物检测模型代表了肿瘤领域实现精准治疗的重要一步。

深度学习（deep learning）可以加速从结直肠癌（CRC）常规病理切片中预测预后生物标志物。然而，目前的方法依赖于卷积神经网络（CNN），并且大多只是在小型患者队列中进行了验证。在这项研究中，我们开发了一种基于Transformer神经网络的软件，通过将预训练的Transformer编码器与Transformer网络相结合进行补丁聚合，从病理切片中进行端到端生物标志物预测。与目前最先进的算法相比，该研究开发的基于Transformer的方法大大提高了预测性能、通用性、数据效率和可解释性。经过对来自7个国家（澳大利亚、中国、德国、以色列、荷兰、英国、美国）的16个队列超过13000例结直肠癌患者组成的大型多中心队列的训练和评估，该方法在预测手术切除的组织标本的微卫星不稳定性（MSI）方面达到了0.99的灵敏度和超过0.99的阴性预测值。引人注目的是，尽管该模型只在患者手术切除的组织样本上训练过，但其也可以在结肠镜检查中获得的活检组织上达到临床级性能，从而解决了一个长期存在的诊断难题。

论文第一作者Sophia J. Wagner强调，当最终在临床常规中使用该算法模型，对活检组织的进一步支持，增加了该算法对患者的益处。由于其对活检组织的高灵敏度，这种AI算法模型可作为预筛查工具，随后再进行肯定性检测。应用基于AI的生物标志物预测可降低检测负担，从而加快从活检到遗传风险状态的分子确定这一步骤，从而使患者能够在适合的情况下更早接受免疫治疗。