红细胞酶缺陷所致的贫血及相关的检验【带记忆方法】

与糖代谢有关的酶:丙酮酸激酶(PK),葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)等。具有保护血红蛋白巯基及红细胞膜作用的红细胞酶是谷胱甘肽还原酶。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症（蚕豆病）蚕豆病：是一种X性连锁隐性或不完全显性遗传性疾病，由于G-6-PD基因突变所致红细胞G-6-PD活性降低和／或酶性质改变，G-6-PD缺乏患者食用蚕豆、蚕豆制品或接触蚕豆花粉后引起的急性溶血性贫血。

诱因：患者吃蚕豆时引发急性溶血。当G-6-PD缺乏→磷酸戊糖途径不能进行→还原性产物NADPH缺乏，当吃蚕豆（氧化性物质增多）→活性氧增多，红细胞受氧化攻击→Hb变性形成变性珠蛋白小体，黏附在细胞膜表面→RBC变形性和流动性下降→在肝脾和血管内破坏引起溶血性贫血。

相关实验

高铁血红蛋白还原试验

原理：在血液中加入亚硝酸盐使红细胞中的亚铁血红蛋白变成高铁血红蛋白，正常红细胞的G-6-PD催化戊糖旁路使NADP（氧化型辅酶Ⅱ）变成NADPH（还原型辅酶Ⅱ），其脱的氢通过亚甲蓝试剂的递氢作用而使高铁血红蛋白（Fe3+）还原成亚铁血红蛋白（Fe2+），通过比色可观察还原的多少。

当G-6-PD缺乏时，高铁血红蛋白还原率下降。

【拓展】高铁血红蛋白还原试验及荧光斑点试验是G-6-PD缺乏症的特异性实验。

【拓展】G-6-PD缺乏症、PK缺乏症的确诊试验都是测定其酶活性。高铁血红蛋白还原试验、变性珠蛋白小体生成试验都是筛查试验。

总结一下：

G6PD缺乏症分为四种类型，蚕豆病、急性溶血性贫血、新生儿高胆红素血症、先天性非球形红细胞性溶血性贫血。

筛查实验：

（1）高铁血红蛋白还原实验

（2）G-6-PD荧光斑点实验

确诊实验：G-6-PD活性减少

咱们把这些实验串一下

第一句：高铁上吃蚕豆：蚕豆病--筛选实验高铁血红蛋白还原实验

第二句：斑点狗有活性：斑点--荧光斑点实验，狗-G，活性--活性实验

想象自己做高铁出去旅游，一边吃蚕豆，一边看电视里的斑点狗嬉戏，好不惬意。

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