质量为先丨先声诊断满分通过NCCL肿瘤体细胞突变高通量测序生信分析室间质评

近日，国家卫生健康委临床检验中心（NCCL）公布了2023全国肿瘤体细胞突变高通量测序检测生物信息学分析室间质量评价报告结果，先声诊断实验室采用Illumina测序平台以满分成绩连续4年通过本项室间质评，标志着先声诊断实验室肿瘤体细胞突变检测全面准确，检测结果受国家权威机构认可。

全国肿瘤体细胞突变高通量测序检测生物信息学室间质量评价计划，是保证各临床实验室检测质量的重要手段。该室间质量评价计划可以确定参评实验室肿瘤体细胞突变高通量测序检测的生物信息学分析能力；发现在生物信息学分析中存在的共性问题以及某些实验室存在的特殊问题，促进实验室提高生物信息学分析水平。

本次室间质评覆盖肿瘤体细胞多种突变类型，重点考察实验室对样本体细胞突变位点单核苷酸变异（SNV）、缺失突变（Deletion）、插入突变（Insertion）、复杂突变（Complex）的检出能力。先声诊断实验室对下发样本进行检测分析，精准检出全部突变结果，以满分100分通过本次测评。

全国共有223家实验室参加本次室间质评，其中满分通过率为85%。其中上报结果假阴、假阳是导致非满分的主要问题，各占了20%、37%。实验室需要建立并且优化NGS 生物信息学分析流程并重视对分析流程的性能确认，保证检测结果的准确性。

先声诊断一直以高标准进行严格的规范化管理，建立完善的质量体系，以及标准化的样本质控流程，已通过NCCL（国家卫生健康委临床检验中心）、CAP（美国病理学家协会）、EMQN（欧洲分子基因诊断质量联盟）等国内外专业机构的多项室间质评，可为精准诊断和治疗提供科学准确的依据。未来，先声诊断将继续以完善的质量体系和先进的技术水平，为广大患者和医疗机构提供更精确的精准医疗服务，实现“用精准医疗帮助每个人”的企业使命。

 END 

撰写丨运营、 SX 编辑、排版丨SX

打赏