4岁-12岁儿童横纹肌肉瘤3例

病例一：病史摘要

女性，4岁，发现左侧下颌区软组织肿块2月余，增长速度较快。

PET/CT检查影像

PET/CT诊断

左侧下颌区巨大团块状软组织病变，大小约6.6cmX5.8cmX 6.1cm，向上达左侧颞下窝，向下达下颌前联合，向内压迫下咽致咽腔狭窄，向外达皮下脂肪间隙，边缘见高密度影，左侧下颌呈溶骨性骨质破坏，肿块内密度不均，以软组织呈为主，并可见坏死区及钙化灶，FDG代谢不均匀增高，SUV最大值为4.5，多考虑为恶性肿瘤，横纹肌肉瘤可能性大。

病例二：病史摘要

男性，7岁，发现左上壁软组织肿块2月余。

PET/CT检查影像

PET/CT诊断

1.左上臂肌肉及肌间隙内巨大团块状软不规则软组织肿块，大小约5.9cmX5.0cm×11.0cm，密度不均，其中可见少许坏死组织，病灶累及肱骨肌、肱二头肌、及肱三头肌肌群并与之分界不清，边界模糊，相邻血管受压受推移，相邻脑骨骨皮质完整，尚未见明显骨质破坏，FDG代谢明显异常增高，SUV最大值为5.8，考虑为恶性病变，横纹肌肉瘤可能性大。
2.左侧上臂肿物近远端肌肉闻隙、左侧腋窝及左前胸壁肌肉间隙内见多发肿大淋巴告，最大截面约2.0cmX 1.4cm，边界模糊，FDG代谢异常增高，SUV最大值为5.1，考虑为多发淋巴结转移。

病例三：病史摘要

男性，12岁，发现背部包块8月余，渐进性增大。

PET/CT检查影像

PET/CT诊断

胸10-腰2水平椎体右侧巨大软组织肿块，大小约10.1cmX7.8cmX 10.9cm，以累右侧背肋肌、竖脊肌、背最长肌、肋间肌肉及背阔肌为主，密度欠均匀，其内内散在碎骨片及钙化灶，边界模糊不清，肿块向上累及至隔肌，FDG代谢明显异常增高,SUV最大值为4.8，考虑为横纹肌肉瘤，病灶突破膈肌并右侧大量胸水，右侧肾上腺及肝脏受压改变。 病理 以上3例患者通过手术或者穿刺活检证实为横纹肌肉瘤。

讨论

01、横纹肌肉瘤

1.横纹肌肉瘤( rhabdomyosarcoma，RMS) 起源于具有向横纹肌细胞分化潜能的原始间叶细胞的恶性肿瘤，居儿童颅外实体肿瘤的第 3 位，仅次于神经母细胞瘤和肾母细胞瘤。 RMS的发病高峰在 6 岁之前和青春期中期，可发生于全身任何部位，以头颈部、泌尿生殖道最常见，其次为四肢躯干、腹膜后和胆道等部位。 第5版世界卫生组织 ( World Health Organization，WHO） 公布的软组织与骨肿瘤分类将横纹肌肉瘤分为胚胎型、腺泡型、梭形细胞型/硬化型及多形型 4 型，其中胚胎型横纹肌肉瘤常见。
02、影像学诊断方法
（1）超声
超声作为一种常规检查，被用于儿童局部软组织肿块、区域淋巴结的初步评估和随访监测，是评估儿童睾丸旁 RMS 的首选成像方式。RMS 的超声声像图无特异性，表现为不均匀低至中等回声，出血、钙化罕见，肿瘤血流信号丰富。超声提供的信息有限，约15%的RMS患儿在诊断时已有远处转移，因此，CT和MRI对原发部位及播散病变的进一步成像至关重要。
（2）CT和MRI
a.常规CT和MRI MRI是评价RMS局部浸润和区域淋巴结肿大的首选成像方法，而CT检测RMS的骨质破坏和肺转移更敏感，两者为RMS的临床分期和治疗提供了更全面的影像信息。RMS在CT上，相比肌肉呈等低密度，主要其富含黏液成分所致，增强扫描可见较多肿瘤血管，出血、坏死及钙化罕见 ；在MRI图 像上 ，T1WI 呈等低信号，T2WI呈等、稍高信号，可出现血管流空效应，均匀或不均匀明显强化。RMS具有一定的强化特征，如动脉期围血管现象、周边强化为主、延迟期渐进性强化，发生于空腔脏器的葡萄状eRMS常呈环线状、葡萄簇样强化。不同病理亚型RMS的CT和MRI表现无显著性差异。 b. DWI DWI是目前唯一能够检测活体组织内水分子扩散运动的无创方法。由于RMS 具有恶性度高、增殖迅速、细胞密度高等特点，限制了水分子扩散，病灶在DWI呈高信号，在ADC图上呈低信号，其ADC值显著降低，RMS平均ADC值（0.78～1.21）×10- 3mm2/s。 C.动态对比增强 MRI 屈昭慧等报道的13例儿童RMS的TIC均呈Ⅰ型（流入型），表示持续渐进性强化，这种曲线特征可能是RMS的诊断依据之一。 魏立豪等报道15例儿童RMS的TIC呈Ⅱ型（速升平台型）、2 例呈Ⅲ型（流出型），提示恶性肿瘤。 Jastrzebska等研究发现，儿童RMS和其他侵袭性软组织肿瘤放疗后3周 TIC呈速升平台型，T2WI呈高信号，怀疑肿瘤复发；放疗后3～12个月的慢性期病灶TIC呈缓慢上升，呈典型良性病变，提示DCE-MRI可区分RMS放疗后早期炎症反应和复发。
（3）PET-CT和PET-MR
PET-CT和PET-MR是结合了代谢和解剖成像的功能性成像方式，可检测和追踪肿瘤的代谢活性。最大标准摄取值（maximum standardized uptake value，SUVmax）是肿瘤摄取18F- FDG最常用的半定量指标。在检出淋巴结受累和远处转移方面，PET-CT的敏感性和特异性更高，提高了儿童RMS分期的准确率；约4%的RMS以播散灶存在，PET-CT可检测其原发灶，也可用于检测骨髓受累情况。PET-CT评价RMS预后亦有一定价值，Baum等研究显示在总生存率和无事件生存率显著差异的2组RMS间，病灶SUVmax/SUV肝脏 > 4.6是RMS预后不良的因素。

周会等研究胚胎型ＲMS与其他病理类型ＲMS、儿童RMS与成人RMS在 PET/CT上的表现，未发现不同分组之间有显著差别。儿童组胚胎型ＲMS 较成人组多见，成人组远处转移发生率大于儿童组。PET/CT可以较好地反映患者病灶分布范围及其代谢活性，为临床诊疗提供依据。

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