1岁罕见病女宝命悬一线，特效药助力重获新生

1岁的兮兮是家中人见人爱的“小公主”，可是这两天兮兮不知为何发烧了，还又吐又拉，当天夜晚，全家人急急忙忙带她来新华医院儿科急诊就诊，急诊医生考虑小兮兮患上了急性胃肠炎，立即收治入院。 然而，住院的当天夜晚，兮兮抽痉了，而且还连续抽了2次，这可把兮兮的爸爸妈妈和家里的老人吓坏了，值班医生考虑到兮兮病情进展较快，当机立断把她转到儿童重症监护室进一步治疗。转入重症监护室后，兮兮的病情非但没有好转，反而日益严重，血红蛋白、血小板每况愈下，肾功能急剧恶化。对于这么危重的小患者，儿童重症医学科朱晓东主任和谢伟主任意识到要马上采取措施，否则患儿有生命危险。于是，同时邀请了儿血液肿瘤科、儿消化营养科科、儿内分泌遗传代谢科以及儿肾脏风湿免疫科进行全院大会诊。儿肾脏风湿免疫科郭桂梅主任仔细地询问病史、细致地查体并事无巨细查看每一张化验，最后，根据兮兮同时有溶血性贫血、血小板减少及急性肾损伤三大表现综合考虑兮兮得了血栓性微血管病（TMA），并开具了与补体系统相关的检测。幸运的是，检查很快有了结果，根据检查报告证实了兮兮确实患上了TMA中的非典型溶血尿毒综合征（aHUS）。

aHUS是一种罕见病，曾录入在2018年被我国罕见病第一批目录，而且它还是罕见病中的稀有品，正是由于极其少见，极易被非肾脏专科的医生误诊为其他疾病而耽误了治疗最佳时机。同时，aHUS又是一种危重病，儿童发病率远远高于成人，尤其多见于2岁以下儿童。在以往该病急性期病死率高，除了之前提到的三大临床表现还可以有中枢神经系统异常、肝功能损害或胰腺炎、心肌炎或急性呼吸窘迫综合征及肢端坏疽等并发症。aHUS治疗非常棘手，往往需要长期在重症监护室进行血浆置换治疗。所谓的血浆置换就是将患者自己身体内的血引出体外分离成血浆和细胞成分，把血浆舍弃，然后用献血者的血浆代替分离出的血浆回输进体内的过程。这种治疗手段不仅费用昂贵而且往往容易并发过敏反应、低血压、感染、出血、心功能不全、血栓、心率失常等不良反应。即便熬过了急性期，由于aHUS存在病情反复的特点，发病1后近30%的儿童aHUS患者进展为终末期肾病，需要终生透析或肾移植。值得庆幸的是，随着医学的不断发展，2007年依库珠单抗在美国上市，由于该药的上市掀开了aHUS治疗的新篇章，为aHUS患者带来的希望。依库珠单抗治疗aHUS不仅大大减少了疾病的死亡率同时降低了后期终末期肾病的发生率。有文献报道疾病早期（小于7天）启动依库珠单抗治疗比晚期（大于7天）使用可明显缩短包括重症监护室在内的住院天数，减少血浆置换和血液透析的疗程，节省更多的住院费用，最关键的是减轻患者特别是儿童患者的疾患痛苦。去年年底（2022年11月11日），依库珠单抗被批允许进入我国临床使用，这也为我国罹患aHUS这种罕见病的患者带来了福音。兮兮在儿重症监护室已经进行了好几天血浆置换，效果并不理想，儿肾脏风湿免疫科的郭桂梅主任立即和儿重症医学科谢伟主任磋商认为兮兮有尽早使用依库珠单抗的适应症。

在医院相关部门的共同努力下，兮兮住院第6天就用上了依库珠单抗并停止了血浆置换，在使用了第二剂依库珠单抗后不久，兮兮的血红蛋白、血小板以及肾功能迅速恢复正常。不用再忍受和亲人分离以及整日抽血打针，可爱的笑容再次出现在兮兮的脸上。

供稿：儿肾脏风湿免疫科 金晶

审核：儿肾脏风湿免疫科 郭桂梅、儿重症医学科 谢伟

儿肾脏风湿免疫科介绍

新华医院儿肾脏风湿免疫科不但为慢性肾脏病患儿提供合理的治疗方案及并发症的管理，且为终末期肾病患儿选择合适的透析方案，同时还可以联合成人血液净化部为患儿提供全生命周期管理，保证患儿安全高效的透析，延长透析时长，提高患儿的期望寿命和生存质量。

专科特色：血尿蛋白尿表现的慢性肾脏病全生命周期管理、CAKUT及复杂泌尿道感染的诊治、过敏性紫癜、系统性红斑狼疮及关节炎的个体化治疗，先天性遗传罕见肾脏病、疑难重症免疫相关疾病等。

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