主题聚焦 || 耳聋专题——耳与听力保健

耳聋可以发生在各个年龄阶段，据世卫组织统计，受不同程度听力损失影响的人群数量有15亿，其中4.3亿人听力较好的耳朵有中度或以上程度的听力损失，但很多听力损失其实是可以预防及治愈。预计到2050年，听力损失会增长到25亿。

了解耳朵的构造与发育，有利于更好的规避听力损伤的发生的高危因素长期暴露，降低听力损伤的发生率和损伤程度。

1、耳朵的结构与功能

耳朵是人体的听觉器官，由外耳、中耳和内耳三部分组成（图1）。

外耳：外耳由耳廓和外耳道组成，耳廓主要起着收集声音的作用，外耳道连接耳廓和中耳。

中耳：位于外耳和内耳之间，由鼓室、咽鼓管、鼓窦和乳突四部分构成。中耳主要起着传导和扩大声音的作用。

内耳：结构非常复杂，由前庭、半规管和耳蜗三部分组成。前两部分负责平衡感觉，而后者与听觉有关。

声波由物体的振动产生，需要通过介质进行传播。人感知声音的过程最主要的方式是通过气传导：声波（空气振动）→外耳（收集声音）→中耳（扩大声音强度）→内耳（感受声音）→听神经（传递神经冲动）→听中枢（综合分析），声源也可以直接振动颅骨，引发耳蜗淋巴液的流动感知声音，即骨传导的方式。

图1：耳朵的结构

2、听觉器官的发育

人类的听觉器官从怀孕第3周开始发育，在胚胎6个月时就基本发育完成，所以正常宝宝一出生就具备了听力，0-6岁发育指标如表1所示。19岁前听觉器官比较脆弱，成熟完好的最佳听力是在20~35岁之间，正常人听力在60岁后开始下降。

图2：孕期宝宝的听力发育

表1：0-6岁婴幼儿听力发育指标

3、耳聋的分类

分贝（dB）是声音响度的单位，赫兹（Hz）是音调的单位，两者虽与声音相关，但代表着不同方面。能引起人耳听觉的最小声音强度叫做听阈。听阈直接反映了听觉感受器的灵敏程度，听阈越低，表示很小的声音就能听到，说明听力好，反之，听阈高，表示很大的声音才能听到，说明听力不好。临床通常采取以纯音听阈平均值的方法作为听力的评定标准，通常是采取500 Hz、1000 Hz、2000 Hz、4000Hz四个频率的听阈进行平均值。正常的听阈是在25分贝以下。

人类听觉的频率范围在20-20000Hz之间，20Hz以下为次声，20000Hz以上为超声。而人类言语的频率范围在200-8000Hz之间，最主要的频带在500-3000Hz。

耳聋、耳鸣和眩晕仍是耳科的三大难题。所谓耳聋即听敏度或听理解力下降成为听力下降，是听觉系统的传音、感音、神经传导以及对声音的综合分析的各级神经中枢发生器质性或功能性异常而导致听力出现不同程度的减退。2021年WHO制定了最新的听力损失分级标准（表2），分为轻度、中度、中重度、重度、极重度和全聋六个等级，每15dB为一级，并且增加了单侧听力损失的标准。

表2：2021年WHO听力损失程度分级标准

而影响耳聋发生的危险因素有很多，包括遗传和环境两类，先天性非遗传性聋主要发生于妊娠早期，受病毒感染、全身疾病，或接触放射线、耳毒性药物等，造成胎儿宫内听觉器官发育受阻。

根据发病时间耳聋分为先天性耳聋和迟发性耳聋；根据病变损害的部位耳聋分为三类：传导性耳聋（外耳与中耳病变）、感音神经性耳聋（耳蜗、听神经和听觉中枢径路的病变）和混合性耳聋（图3）。在先天性感音神经性听力障碍患者中，有50%-60%的患者都是由遗传因素引起的。根据是否合并其他临床表现，遗传性耳聋分为综合征型耳聋（SHL）和非综合征型耳聋（NSHL）两大类。

表3：耳聋的分类和特征

图3：耳聋病变部位分类

4、耳聋的诊断

6个月以内婴儿诊断建议采用气导和骨导短声ABR以及短纯音ABR或者ASSR进行测试，以获得各个频率的反应阈值，结合行为测听结果进行综合判断；6个月以上婴幼儿诊断，推荐采用小儿行为测听以获得行为听阈，结合客观听力测试结果进行综合判断。随着基因高通量测序技术的发展，耳聋基因诊断在遗传性耳聋防控中发挥着重要作用，可以

1）明确耳聋患者的分子病因和疾病的预后，指导遗传性耳聋的治疗及预防；

2）明确遗传性耳聋高风险个体（药物性耳聋敏感个体/迟发性耳聋），通过用药指导及专业指导预防耳聋发生或延缓疾病进程；

3）确定遗传性耳聋基因致病性变异携带者，预警下一代遗传性耳聋的风险，为进一步遗传阻断及未来可能的基因治疗提供证据。

目前已发现的相关致病基因有200多个，遗传性耳聋虽主要为单基因疾病，但遗传异质性强，除少数遗传性耳聋类型对应明确的致病基因外，其他类型难以通过表型判断致病基因。耳聋基因检测方案的选择流程如图4所示，针对表型、基因型对应性不明确的遗传性耳聋，指南推荐优先检测明确的耳聋致病基因（ClinGen 经过评估认为该基因与疾病相关性是“Definitive”或“Strong”）（Ⅰ，A）。若检测可能的致病基因（ClinGen 经过评估认为该基因与疾病的相关性是“Moderate”），对发现的基因变异致病性评级应遵循下调一级的原则，并结合不同证据进行综合判断，如特异性临床表型、家系共分离证据、功能实验等，并谨慎解释（Ⅱa，B）。临床医生对表型的认识决定了选择基因检测范围的准确性及全面性。在检测费用相当的情况下，基于NGS的目标耳聋基因靶向捕获测序是首选方法。考虑到患者的经济条件，也可以进行梯级遗传检测。梯级遗传分析是以表型-基因型及家系分析为核心技术，分步骤鉴定遗传性耳聋的致病基因。

图4：耳聋基因诊断流程

注：WES：全外显子组测序；a：对于表型特异且责任基因单一的耳聋类型，如前庭水管扩大、内耳畸形IP-Ⅲ、显性遗传耳聋甲发育不全综合征，可分别直接对其责任基因 SLC26A4、POU3F4、ATP6V1B2进行检测，而对于Waardenburg 综合征等责任基因多或责任基因编码区序列过长的耳聋类型可直接行已知耳聋基因二代测序Panel检测。

5、耳聋的干预

“早期干预”是尽可能早地给永久性听力损失儿童提供个性化地干预，3个月龄前明确诊断，6个月龄前验配助听器，在助听器效果欠佳时，12月龄左右植入人工耳蜗，辅助适当的家庭听觉言语康复训练，可使其获得正常或接近正常的言语发育，最终融入主流社会。《婴幼儿听力损失诊断与干预指南》指出早期干预指导原则为：

（1）在患儿家长知情同意的前提下给予指导，使其理解早期干预的意义；

（2）对已确诊患儿尽早验配助听器和/或植入人工耳蜗；

（3）助听器使用3~6个月后，如果收效甚微或无效，应尽早行人工耳蜗植入；

（4）双侧干预模式优于单侧；

（5）倡导干预方案个性化；

（6）密切观察，定期追踪随访，注重干预前后的效果评估。

听力与语言是人类相互交流和认识世界的重要手段，“科学爱耳护耳，实现主动健康”。

参考文献

1]袁慧军,戴朴,刘玉和,等.遗传性非综合征型耳聋的临床实践指南[J].中华医学遗传学杂志, 2020(3):269-276.

2]中国耳聋基因筛查与诊断临床多中心研究协作组,中华耳鼻咽喉头颈外科杂志编辑委员会,中华医学会耳鼻咽喉头颈外科学分会.中国耳聋基因诊断与遗传咨询临床实践指南（2023）[J].中华耳鼻咽喉头颈外科杂志,2023,58(1):3-14.

3]国家卫生和计划生育委员会新生儿疾病筛查听力诊断治疗组.婴幼儿听力损失诊断与干预指南[J].中华耳鼻咽喉头颈外科杂志,2018(3):181-188.

4]国家卫生和计划生育委员会网站.儿童耳及听力保健技术规范[J].中国乡村医药,2013,20 (14):2.

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