十堰人医生殖医学中心基因技术精准诊断罕见遗传病

秦楚网讯（十堰晚报）

记者 吕鑫

特约记者 马婷婷

男子存在基因突变并遗传给孩子，新生儿出生仅几天便因先天性高胰岛素血症陷入生死险境。面对这一发病率低于三万分之一的极度罕见遗传代谢疾病，十堰市人民医院生殖医学中心专家团队精准预判并完善基因检测确诊，为患儿及早得到有效治疗奠定了坚实基础。

罕见遗传病患儿重获健康

近日，十堰市人民医院生殖医学中心副主任孙志丰博士随访不足一岁的小患者小乐（化名），从家人处得知小乐生长发育良好，十分健康。孙志丰介绍，之所以如此密切关注小乐的情况，是因为小乐此前患有极其罕见的先天性高胰岛素血症，该病发病率低于三万分之一，十堰当地医院未见先例。

诊后，十堰市人民医院展开多学科专家会诊（MDT），并发动生殖医学中心博士团队加急开展基因检测，才在准确预判的基础上第一时间确诊了病情，通过绿色通道转诊至全省唯一有实力治疗的省级医院实施了手术。

小乐随访情况的好坏，检验了十堰市人民医院生殖医学中心基因检测诊断罕见病的水平，也为下一步通过第三代试管婴儿技术帮助罕见病及遗传病家庭孕育健康二宝提供了参考。

新生儿反复低血糖转诊十堰人医

时间回到去年年底，小乐在我市一家县级医院出生，出生后检查为健康男婴。不料，仅3天后，小乐出现反应差、拒奶、刺激后哭声弱等不良症状。当地医院医生对小乐进行预防出血、纠正低血糖、抗感染、能量辅助等多种治疗，但小乐仍有反复低血糖、血氧饱和度下降、呼吸费力等情况。为求稳妥，当地医院建议转诊至十堰市人民医院治疗。

小乐病情重，发展快，在转运途中就出现了肺出血、抽搐等症状，随车紧急处理后来到十堰市人民医院新生儿科，科室主任赵旸团队立即对他采取对症急救措施，但小乐的身体状态依然不乐观。次日，新生儿科邀请生殖医学中心、内分泌科等专家启动 MDT。

结合医生给予小乐多种形式提升血糖，甚至两倍于普通婴儿的葡萄糖注射速度输液，小乐依然反复发生恶性持续性低血糖的情况，孙志丰大胆推测，小乐可能存在先天性高胰岛素血症（CHI）相关致病基因的突变，建议立即完善小乐及父母的家系全外显子测序，寻找具体致病基因，为下一步治疗以及家系阻断提供依据。会诊专家一致支持该建议，于会诊当日为患儿及父母采血送检分析。

孙志丰介绍，遗传机制的研究发现，CHI是婴幼儿期持续性严重低血糖的最主要原因，发病率为1/50000-1/30000，生理条件下，机体胰腺β细胞通过调节胰岛素的合成、分泌，从而维持血浆葡萄糖在3.5-5.5 mmol/L，当参与调控胰腺β细胞胰岛素分泌的关键基因突变，机体胰岛素过度分泌，并与血糖水平间失去了相应反馈调节，便发生 CHI。该病为常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传，杂合、纯合或复合杂合致病变异可导致疾病的发生。

精准诊断为及时救治赢得先机

因为人体脑组织通常由葡萄糖供能，新生儿和婴儿的大脑葡萄糖消耗率相对成人较高，所以更容易遭受低血糖性脑损伤，如果婴幼儿持续性、顽固性低血糖未及时得到诊治，导致 CHI患儿发生永久性脑损伤的风险高达25%-50%，对患儿日后生存质量以及整个家庭的幸福指数将带来极大的危害，甚至发生患儿死亡，因此及时诊断和科学治疗 CHI对于避免患儿发生永久性脑损和死亡非常重要。

考虑到小乐治疗的急迫性，十堰市人民医院生殖医学中心的博士团队加急开展测序分析，正常需要3周才能拿到结果的家系全外显子测序分析，小乐一家仅1周就拿到了报告，基因检测发现小乐体内参与调控胰腺β细胞胰岛素分泌的关键基因 ABCC8存在致病变异，可能会导致他患上先天性高胰岛素血症，而致病的变异基因来源于他的父亲。因为该基因在不同个体体内会有不同的临床表现，所以小乐父亲没有明显的症状，但孕育的小孩仍有可能遗传疾病。

诊断明确为小乐下一步的治疗奠定了坚实基础，十堰市人民医院迅速联系华中科技大学附属同济医院，将小乐转诊至该院治疗。在华中科技大学附属同济医院，专家团队为小乐实施了全麻下根治性胰腺次全切除术，术后随访至今患儿恢复良好。

第三代试管婴儿技术可阻断遗传病

孙志丰表示，患儿 CHI虽得到根治，但是患儿及其父亲有参与调控胰腺β细胞胰岛素分泌的关键基因 ABCC8突变，在未来的生育过程中，子代仍然有遗传该基因导致疾病的较大风险。为阻断该突变在家系传递，若该家庭有再次生育的需求，十堰市人民医院生殖医学中心可以提供胚胎植入前遗传学诊断，通过第三代试管婴儿技术，有效地阻断该遗传病的再次发生。

“小乐到了婚育年龄生育时也可通过该技术进行阻断，帮助其家庭无忧孕育。”孙志丰说。

打赏