【聚焦儿院特色技术】多学科齐力协作，让三岁“范可尼贫血”罕见病女童重获新生

多学科联合救治，罕见病女童重获新生

“阿姨，橙色的南瓜好好吃。”

“阿姨，我今天吃了肉嘎嘎，好吃。”

“阿姨，我想吃小白菜，还有点想吃这个火锅。”

三岁多的小西（化名），近半个月来，跟医护人员分享最多的，就是对各种普通食物的向往和快乐体验。

两个月前的她，经历了造血干细胞移植后严重的肠道GVHD（移植物抗宿主病）、反复消化道大出血，有一个多月无法正常进食。经过多个科室的共同努力，小西经历150多天的奋战于近日顺利出院，目前逐步恢复普通饮食中，并定期规范随访。

2022年4月，因为全血细胞减少，妈妈带着小西来到重医附属儿童医院检查，完善骨髓、基因等一系列检查后，小西确诊为“范可尼贫血”。      

范可尼贫血（FA）

是罕见的遗传性骨髓衰竭综合征，在亚洲人群中发病率为1/160 000，多于儿童期起病，主要表现为多发性先天畸形、血液系统异常以及恶性肿瘤易感性。现已发现至少22种不同基因的突变可引起FA。该病的治疗较困难，造血干细胞移植可以治愈骨髓衰竭和血液系统肿瘤，同时患者也需要加强对非血液系统恶性肿瘤的监测。

与患儿父母沟通后，父母希望尽早为小西进行造血干细胞移植。给小西完善人类白细胞抗原（HLA）配型检查后，很幸运，在中华骨髓库找到9/10相合供者，并体检合格。经过前期的充分准备，2023年3月7日，小西顺利进行了无关供者外周血干细胞移植，并成功植入、重建了造血功能。

移植期间，小西经历了败血症、出血性膀胱炎、真菌感染、肠道、皮肤GVHD等移植相关并发症。经过积极抗感染、抗GVHD以及对症支持治疗，3岁多却不足10公斤的小西，用瘦小的身体顽强地顺利闯过了层层关卡。

但难关重重来，移植后70多天时，小西迎来了最难的一关：消化道大出血。肠坏死导致急性大出血，严重时，一天需输血400ml，血压才勉强维持。大量失血导致凝血因子消耗、血小板降低、休克等多种并发症，时刻威胁着小西的生命。家长非常焦急，血液肿瘤科医护人员全天候24小时轮流守护着小西。

在血液肿瘤科副主任窦颖的带领下，多次组织科内讨论、全院以及全市会诊，为危在旦夕的小西寻求最安全有效的治疗方案。输血科、肝胆外科、消化科、重症医学科、麻醉科、超声科、临床营养科、检验科等多学科协作，倾尽全力进行救治。

输血科全天候待命确保用血量充足；消化科副主任王玉婷及李蜀媛医生紧急为小西行肠镜胃镜检查；肝胆外科张明满主任医师带领团队先后两次开展“开腹探查、部分肠切除+肠吻合”等手术；超声科全程积极配合做好床旁超声检查。

小西父母给相关科室送上锦旗

在家长的充分信任和配合以及整个医护团队昼夜不懈努力下，小西终于闯过了一道道难关，从手术室、重症医学科、普通病房直到出院，肠道功能也得以慢慢恢复，如今能够和普通小朋友一样，拥有品尝美食的简单快乐。

供稿|血液肿瘤科 刘奇慧

编辑|宣传统战科

审核|血液肿瘤科 宣传统战科

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