女孩才1岁多，耳朵就聋了…浙大儿院接诊一名极罕见病例，全球仅22例！

小小女孩，才1岁多，耳朵就听不见了，怎么回事？近期，浙大儿院就遇到一例非常罕见和特殊的病例。

1岁女童反应总是迟缓，原来是耳朵有恙

楠楠（化名）1岁多了，但反应总是很慢，叫她名字经常没有回应，就像没听到一样。

“孩子是不是听力有问题？”周围不少朋友提醒楠楠妈妈。

妈妈却认为，孩子已经通过了之前的听力筛查，而且会喊爸爸、妈妈，还会说一些简单的叠词，应该没啥大问题。由于始终抱着侥幸，家人一直没有带孩子做进一步检查，直到三个月前的那次体检。

在那次体检中，楠楠被查出听力异常，至于原因，当地医院并没有能够给出个说法。

在浙江一位亲戚的推荐下，楠楠妈妈带着孩子，慕名从海南飞到了杭州，来到了浙大儿院耳鼻咽喉科主任付勇的门诊。

付勇 主任医师

耳鼻咽喉科主任

专业特长：擅长各种类型的鼓室成型及人工听骨植入术,人工耳蜗植入术,鼻窦及咽鼓管球囊等。

研究领域：感音神经性耳聋的基因及干细胞治疗，遗传性耳聋的基因诊断及防治。

病情极其罕见，放眼全球只有22例

在浙大儿院进行听力复查后，楠楠被诊断为双侧感音神经性耳聋。其中右侧为中度，而左侧为极重度，约等于左耳听力完全丧失。

这意味着，左耳助听器的佩戴已经无法满足她的日常生活需求，后期需要通过手术植入人工耳蜗，来提高孩子日后的听力。

孩子是先天性耳聋吗？此前听力筛查通过，是怎么回事？

敏锐的付勇主任初步判断楠楠病情不简单：当时通过听力筛查，意味着听力没有异常，时隔才一年多，为何会有这么严重的听力损失？会否由某种特殊疾病引致？

要治好孩子的病，找到原因很重要，后续的常规检查却并未能明确锁定病因，直到基因检测报告出来。

基因检测报告显示，孩子的MAF基因出现了突变。付勇主任结合基因结果和此前病史和体格检查结果，确诊孩子的疾病为MAF基因突变导致的Ayme—Gripp综合征：

以先天性白内障、感音神经性耳聋、特殊面容、骨骼异常伴神经发育异常为主要特征，且合并多系统受累的先天性疾病，半数以上可出现癫痫结论。

这是一种极其罕见的疾病，文献检索目前全球病例报道只有22例，同时这也是浙大儿院目前遇到的首例。

超高难度手术成功为孩子打开有声世界

当孩子确诊为全球罕见的Ayme—Gripp综合征，楠楠父母内心很是焦急：接下来怎么办？孩子还能好好长大吗？

为了进一步了解孩子的身体状况，楠楠在浙大儿院做了全面检查。检查发现，孩子除了感音神经性耳聋、略显扁平的面容以及心包积液外，暂时没发现其它症状，眼前最为紧要的是为楠楠植入人工耳蜗，尽快使其恢复正常听力，不耽误日后的学习和语言发育。

然而，这台人工耳蜗手术却比以往都要难得多：首先，这是耳鼻咽喉科首次为Ayme—Gripp综合征患儿植入人工耳蜗，缺乏相关治疗经验；其次，Ayme—Gripp综合征可能导致患儿骨骼异常和神经发育异常，耳腔可能出现结构畸形，难以在术前进行精准评估，为手术带来极大挑战；此外，耳朵结构复杂与大脑神经相连，人工耳蜗植入术本身就属于难度较高的四级手术。

 “更关键是，难以排除孩子有听神经病的可能。”付勇主任表示，听神经就像是一根电线，装入的人工耳蜗就像是一个人工开关，如果最终‘电线’质量很差或者是坏的，那么就算装入再好的开关，最终也无法‘通电’，使患儿听到声音。因此，在正式植入人工耳蜗前，对听神经的验证至关重要，对手术成败影响很大。

其实，此前该患儿曾在海南、重庆辗转多地医院就诊，因病因不明确及手术难度大未能给予手术治疗，在浙大儿院就诊后，经绿色通道及时住进耳鼻咽喉科病房。术前，耳鼻咽喉科主任付勇召集了康复科、神经内科、放射科、遗传代谢科等其他相关专家进行了MDT（多学科会诊），决定在手术中开展EABR监测技术，来判断听神经功能的正常与否，以及制定周密的手术方案。

付勇主任手术资料图

付勇主任手术资料图

第二天，手术如期举行。正如之前所设想的一般，楠楠的耳腔结构解剖确实异常，并伴有脑膜过低的情况，会极大限制手术操作空间，遮挡操作视野，为手术带来极大的风险和挑战。所幸术中，经过EABR监测，发现能引出良好的波形反应，验证楠楠听神经功能完好，可以继续进行左侧人工耳蜗植入术。

经过近两个小时的手术，付勇主任成功为楠楠的左耳植入了人工耳蜗。经过电极测试后，楠楠每个电极的反应通道都很良好，术后一个月就可以进行开机测试，术后两个月，就可以进行康复训练。假以时日，楠楠就能清楚地听到全世界的声音，和正常孩子一样说话、学习和生活了。

专家提醒：孩子开口迟、反应慢要怀疑听力异常。

“这个孩子就诊还算及时，没有错过手术的最佳时期，三岁以前是植入人工耳蜗的最佳年龄。这一时期，儿童的大脑容易适应并学习新的听觉信息输入。在双侧残余听力都较少的时尽早做双侧人工耳蜗植入，这样更利于他们的语言、智力和社交能力等方面的发展。”

付勇主任表示，目前，浙大儿院耳鼻咽喉科已经为800多名患儿进行了人工耳蜗植入术，具有丰富的诊疗经验。

他提醒：“日常生活中，如果发现孩子反应迟缓、开口讲话慢、难以成长句，甚至有时对日常声音没有反应，家长一定要引起警惕，及时带孩子到医疗机构进行听力检查，千万不要抱有侥幸心理，以防延误孩子的听力治疗和其他后续功能的发展。”

作者：王囤囤、木玉

审核：付勇主任医师

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