新技术开展+公益助力，市儿童医院为SMA儿童带来福音

国际脊髓性肌萎缩症（SMA）关爱日

每年的8月7日是国际脊髓性肌萎缩症（SMA）关爱日。近日，常州市儿童医院神经内科顺利开展了脊髓性肌萎缩症（SMA）儿童的诺西那生钠注射液的鞘内注射治疗。

男孩突发罕见病

男孩涵涵刚出生时和其他孩子一样，运动发育都很正常，2个月会抬头，4个月会翻身，6个月会独坐，1岁左右就开始摇摇晃晃自己走路了。一家人看着他一天天的进步，也喜笑颜开。

可是，长到2岁左右，噩梦开始了，妈妈发现涵涵的运动能力开始倒退，四肢力量减弱，活动减少，渐渐地，孩子走路开始摔跤，后来，连站也站不稳了。焦急的一家人带着孩子四处求医，经过肌电图、基因检测等检查，涵涵被确诊为脊髓性肌萎缩症。

什么是脊髓性肌萎缩症

脊髓性肌萎缩症 (spinal muscular atrophy，SMA)是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，是由于脊髓前角及延髓运动神经元变性，导致近端肢体和躯干进行性、对称性肌无力和肌萎缩的神经变性病，在新生儿中发病率约为1/6000-1/10000。根据起病年龄和运动里程的获得情况，SAM分为SMA I型、II型、III型和IV型。SMA如果不进行治疗，SMA I型的婴儿多无法活到两岁。其他类型患者可因疾病进行性加重而最终丧失行走能力，并且出现呼吸、吞咽障碍，给家庭和社会带来沉重的负担。

新技术开展

诺西那生钠注射液是全球首个5qSMA的治疗药物，此类药物是通过腰椎穿刺，进行鞘内注射给药。因此对注射技术要求颇高，不仅要求治疗人员腰椎穿刺技术熟练，还要求操作过程绝对顺利，不能造成药液的渗漏与浪费。

1年多前，涵涵在南京接受了首次诺西那生钠注射液治疗，根据治疗方案，他每隔4个月就要接受一次注射。年幼的孩子行动不便，爸爸妈妈每次带着他奔波求医，往返中的艰辛可想而知。

不久前，涵涵妈妈得知常州市儿童医院神经内科也开展这项技术，便兴冲冲地赶来了。

在完善相关检查后，7月中下旬，涵涵在儿童医院神经内科病区接受了诺西那生钠注射治疗。治疗由神经内科主任吴婷实施，副主任医师刘建荣、姜晓萍，医生何淑莲以及护士长殷琼芝全力配合，在腰椎穿刺后，吴婷成功将复温的诺西那生钠溶液进行了缓慢鞘内注射。

此后，经过十多天的系统治疗，涵涵的运动能力较前有所改善。

公益爱心护航

看着涵涵的好转，一家人松了一口气，但是压在心中的大石头却久久不能卸去。原来，诺西那生钠注射液费用颇高，最早定价近70万元一支，被纳入医保后降至3.3万，此前涵涵在南京治疗时每次自己要花近1.5万元，而孩子每隔4个月就要注射一支，这对于全家来说是一个长期而庞大的开销。经过前期的治疗，家中不多的积蓄已经耗尽，下来的日子该怎么办呢？

“涵涵妈妈，别怕，最近，我们医院引进了出生缺陷救助项目。涵涵的情况符合这项基金的申请标准，有了这个公益基金的支持，接下来孩子的治疗费用就不可怕了，我们一起共度难关。”了解到涵涵的情况，吴婷给妈妈送来了公益基金申请书。

原来，为加强出生缺陷防治，减少出生缺陷所致残疾，推进健康中国建设，中央专项彩票公益金支持出生缺陷救助项目为患有遗传代谢病、先天性结构畸形和功能性出生缺陷三类出生缺陷疾病的经济困难家庭儿童，提供医疗费用补助，常州市儿童医院作为常州唯一入选该项目三类疾病全覆盖的实施单位，全力实施此项公益行动，为常州地区脊髓性肌萎缩儿童减轻医疗负担带来了更多的爱心助力。

如今，得益于医保报销和其它救助基金的帮助，涵涵每次接受诺西那生钠注射液治疗自己仅需花费1300多元，治疗费用大大降低。

新技术的开展，加上公益基金的助力，常州市儿童医院将为更多像涵涵这样的脊髓性肌萎缩症儿童带来福音。

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供稿：神经内科

编辑：王宁

责任编辑：杨小霞

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