病例讨论与文献复习•遗传性出血性毛细血管扩张症肝脏受累一例

遗传性出血性毛细血管扩张症肝脏受累一例  

联勤保障部队989医院平顶山医疗区特检科常旭光

患者，66 岁，男性，因腹部不适来院 ， 肝功 明显异常，双下肢水肿，阴囊水肿明显，在外院诊断为诊断不明，临床疑诊恶性肿瘤可能，为排除肝脏占位 申请肝胆胰脾超声至我科，患者明显贫血貌。

超声检查示：肝固有动脉及其分支明显迂曲扩张，肝固有动脉主干宽约1.0cm，流速增快，峰速167cm/s，门静脉血流峰速40cm/s。

患者自述有反复鼻出血病史，患者母亲及姐姐也有原因不明的鼻出血病史。患者蛋白低：血红蛋白78g/L、前白蛋白145mg/L、总蛋白47.2g/L、白蛋白29.5g/L、球蛋白17.7g/L。

根据病史、家族史及超声表现综合考虑为遗传性出血性毛细血管扩张症肝脏受累。  

讨论：  

遗传性出血性毛细血管扩张症（heredittary hemorrhagic telangiectasia，HHT）又名Rendu-Osler-Weber 综合征，是一种以毛细血管扩张及动静脉畸形为病理基础，累及黏膜、皮肤、及多发器官的常染色体显性遗传疾病，发病率约1/10000~1/5000，8%~31%的患者可累及肝。

肝脏遗传性出血性毛细血管扩张症一般无症状，但可有高输出型心衰、肝功能衰竭、门脉高压等严重并发症。HHT临床诊断主要依据CURACAO标准，满足两项及以上的即可确诊：（1）“遗传性”，至少一位一级亲属患有HHT；（2）“出血性”，自发性反复性的鼻出血；（3）“毛细血管扩张症”，唇、口腔、指、趾、鼻等典型部位毛细血管扩张；（4）内脏受累，如：胃肠道毛细血管扩张、肺动静脉畸形、肝动静脉畸形（hepatic arteriovenous malformations,HVaMs）等[1]。

HHT累及肝脏超声诊断标准根据MARTIN等[2]提出的诊断标准，主要标准为（1）肝总动脉扩张，内径＞7mm；（2）肝内动脉过度迂曲畸形。次要标准为：（1）肝固有动脉收缩期峰值速度＞110cm/s；（2）肝固有动脉RI小于0.60；（3）门静脉峰值速度大于25cm/s；（4）肝外动脉迂曲。符合2项主要标准或者1项主要标准及至少2项次要标准者可诊断HVaMs。

HHT临床少见，疾病呈进展性发展，诊断方式以临床表现和家族史为主，辅助诊断既往多以多以CTA 和 MRA为主要辅助诊断方法，但超声诊断特别是多普勒超声检查能够准确判断肝脏受累的表现，是诊断HHT肝脏最为便捷的影像学工具，肝内外动脉明显迂曲扩张伴血流速度明显增快为HHT累及肝脏的特征性超声表现[1]，以此为诊断标准可方便快捷地筛查出HHT可疑病例，综合临床资料确诊，也可方便有效地对家族可疑成员行系统筛查，定期随访，并对HHT可能出现的并发症予以提前预防，避免严重并发症致患者严重贫血、出血。

【参考文献】（1） 黄兴芝，张诚，周爱云，吴正华超声在累及肝脏的遗传性出血性毛细血管扩张症诊断中的应用价值[J].中国超声医学杂志，2020.524—527   （2） Kritharis A，AL-Samkari ，Kuter DJ。Hereditary hemorrhagic telangiectasia：diagnosis andmanagement from the hematologist ’ s perspective[J]。Haematologica，2018,103（9.）：1433-1443.  

【请常旭光医师告知工作单位】

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