我院心血管内科成功举办2023年省级继续教育项目——2023长安儿童医学发展论坛心血管分论坛暨陕西省儿童心血管与罕见病论坛

7月22日，我院心血管内科成功举办陕西省级继续教育项目—2023长安儿童医学发展论坛心血管分论坛暨陕西省儿童心血管与罕见病论坛。此次论坛邀请了全国儿童心血管领域的知名专家进行专题授课，同时也举行了院内罕见病例的MDT,并与西北地区同道进行病例分享及学术交流。

本次论坛，我院心血管内科王娟莉主任担任执行主席。王主任首先对各位参会的专家学者表示热烈欢迎和衷心感谢。近年来，在儿研所的倡导和协助下，我院各种罕见病的诊断及治疗有了长足的发展。心血管专业也开展了多种罕见病诊治，取得了重要的成绩，心血管罕见病越来越受到大家的重视。但由于其发病率低，检测手段特殊，广大医务人员认识不足，在临床工作中仍然存在容易漏诊、误诊及延误诊治。因此，我们举办此次心血管与罕见病论坛，旨在提高西北地区儿童心血管罕见病诊治水平。

儿童心血管领域专家、我院王垒副院长亲自莅临论坛现场，对此次授课的各位专家学者表示感谢，对各位参会同道的到来表示了热烈欢迎，并对此次论坛的召开给予了高度评价。王垒副院长谈到：儿童罕见病发病率低，相对较复杂，往往需要更多的关注及特殊的检测手段及治疗方法。近年来，我国的罕见病防治能力有了大幅提升，然而罕见病的防治事业仍存在诸多的未知领域，仍面临着巨大的挑战和机遇。希望大家积极参与，相互学习，共同进步，提升对儿童罕见病的诊治水平，为西部儿童的健康事业做出应有的贡献。

国家儿童医学中心、上海儿童医学中心李奋教授作为此次论坛的特邀讲者，给大家带来了《心脏器械植入治疗在儿科的应用》的报告，从儿童心脏起搏器的历史和变迁、儿童心脏起搏器适应症的扩展、儿童心脏起搏器的治疗指征以及各种起搏器植入的技术要点等方面进行了详细的论述，为大家带来了该领域最新最先进的知识，使我们对于儿童心脏起搏器植入的认识上了一个新台阶。

国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院心血管内科高路教授作为此次论坛的特邀讲者，给大家带来了《儿童未下传房性早搏的导管消融》的精彩讲座。导管消融和心脏起搏器植入是治疗儿童心律失常的两大重要核心技术。高路教授详细介绍了一例成功病例的诊治过程，深入讨论特殊未下传房性早搏的治疗选择以及手术相关风险，并用自身团队成功完成的临床病例数据证明导管消融技术对于儿童房早未下传的治疗是安全、有效、成功的。相信在高路主任团队的努力下，部分儿童房性早搏未下传病例也会逐渐纳入儿童导管消融治疗的适应症之一。

接下来的院内MDT同样精彩纷呈。我院各专业医生从不同角度对一例心血管罕见病例进行深度分析和讨论。首先是心血管内科主治医师李环汇报了一例TRDN基因突变导致心脏骤停的诊治经过；心电诊断室马江妮主治医师为我们带来《儿童快速心律失常的心电图分析》的授课，对心电图进行专业的解读；儿研所遗传咨询师车凤玉博士结合实际病例针对如何科学解读TRDN基因检测报告以及如何进行遗传咨询做了详细的介绍，使我们深刻认识到基因检测及遗传咨询工作对于儿童罕见病的重要性；儿研所副所长杨颖从TRDN基因的结构、功能、突变机制、介绍了TRDN基因突变导致的遗传性心律失常的最新进展，极大地提高了我们对于TRDN基因突变导致的遗传性心律失常的认识。神经内科王治静主任医师结合自身多年诊治经验，从儿童肌病的定义、分类、起病及进展、家族史、是否合并其他脏器受累等多方面介绍了儿童肌病的诊断思路，结合本例儿童特点，明确了离子通道机制相关肌病。儿研所副所长、陕西省儿童疾病精准医学重点实验室常务副主任、心血管内科业务主任张艳敏教授深入讲解儿茶酚胺敏感性室性心动过速（CPVT）发作时的心电图特征、致病基因、诊断困难的原因分析，并结合实际病例详细介绍了如何与癫痫、短联律间期室性心动过速、长QT间期综合征相鉴别。最后确定了Triadin敲除综合征的诊断，使大家5受益匪浅。

最后是王娟莉主任关于儿童室性早搏诊治的讲座。室性早搏是儿童心律失常中最常见的疾病，通过王娟莉主任的讲座，我们对于儿童室性早搏的病因、机制、正确评估及合理干预有了更清晰的认识，从而更好地指导我们的临床工作。本次MDT从病因、发病机制、临床特点、诊断与鉴别诊断及正确评估、合理治疗等多角度，全方面对一例罕见病进行分析学习，大家深感获益匪浅、意犹未尽！

在病例分享环节，来自兰州大学第二医院小儿风湿免疫科唐玉英主任医师以及来自延安大学附属医院新生儿科姜泓主任医师为我们带来的精彩的病例分享——《一例突变新位点Blau综合征的临床特点分析》、《恋上呼吸机的天使》。两位主任在各自的领域都有很深的造诣，临床思维严谨、叙述生动有趣，不但使我们开拓了眼界，更学习到她们“认真求索”的精神。

最后，王娟莉主任对本次会议进行总结。希望通过此次大家的学习讨论，对各位同道有所帮助，大家对于儿童心血管罕见病的认知和治疗都能有所提高，同时，也构建了兄弟单位之间的桥梁，加强各医院的联系交流，共同发展，共谋未来，共同为患儿的健康保驾护航。

素材：心血管内科  李健

排版：宣传科  侯晶晶| 审核：宣传科  高琦 杨馥羽

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