罕见病例——伴EWSR1易位原发性肺粘液肉瘤

病史摘要

男性，28岁。发现右下胸壁占位伴邻近肋骨破坏1年余，近期背部疼痛。

CT检查影像

PET/CT检查影像

PET/CT所见

右肺下叶后基底段见团块状软组织病变，大小6.3cm×4.5cm×6.4cm，以宽基底与胸膜相连，病灶向外后方突向背部肌肉间隙，相邻第9肋骨局部皮质受压、变薄，右肺下叶局部肺组织呈受压改变，病灶内密度不均，呈不均匀FDG摄取轻度异常增高，SUV最大值介于1.8-2.3，其内部多处低密度区呈放射性分布缺损。

PET/CT诊断

右肺下叶后基底段见团块状软组织病变，以宽基底与胸膜相连，病灶向外后方突向背部肌肉间隙，密度不均，FDG代谢异常增高，考虑为神经源性肿瘤可能性大，建议穿刺活检。

术后病理

病理诊断：

ＥＷＳＲ１基因相关易位肺原发性黏液样肉瘤（primary pulmonary myxoid sarcoma，PPMS)。

注：该病例曾在术前穿刺诊断为“胸壁节细胞神经瘤”。

讨论

1.PPMS发病率极低，目前仅数十例见于文献报道，患者多为中年人，女性稍多；呈低度恶性或具有恶性潜能，多富于黏液样基质，病理检查可见细胞梭形增生，部分病例伴炎性细胞浸润；2015年版 WHO 肺肿瘤组织学分类将其纳入肺间叶源性肿瘤，并将其中伴ＥＷＳＲ１基因相关易位者定义为“伴ＥＷＳＲ１易位的ＰＰＭＳ”。本病临床症状不典型，肿瘤位于肺实质内，多呈结节状，与支气管关系密切；影像学表现缺乏特异性，可为肺内分叶状软组织肿块，边界较清，密度不均，与支气管关系密切。本例病灶囊性成分ＣＴ值低于软组织而高于液体，与病灶内富含黏液基质相关；且存在ＥＷＳＲ１基因相关易位。ＰＰＭＳ需与胸膜肺母细胞瘤相鉴别，后者为罕见胚胎性恶性肿瘤，常见于６岁以下儿童，发生于肺周边或胸膜，伴患侧胸腔积液，可出现钙化和骨转移，增强扫描明显延迟强化，多不与支气管相通。最终确诊仍需病理学检查及基因检测

2.据文献报告，PPMS大体上，肿瘤直径 1. 5 ～ 4 cm，平均 2. 7cm，境界清楚或结节状，切面灰白或胶冻样，呈白色、灰色到黄色。组织学上，所有肿瘤均与支气管相关，常主要位于支气管内，也可扩散浸润到周围的肺实质。低倍镜下肿瘤呈分叶状，瘤细胞为多角形、梭形、星形，位于黏液样基质中呈网状或条索状排列，类似于骨外黏液软骨肉瘤(EMC)。南京医科大学附属第一医院，田志丹等认为 PPMS 是一种好发于女性肺实质新的具有潜在转移性的肿瘤实体，具有独特的组织学特征和EWSR1-CREB1基因融合。

3.目前尚未发现PET/CT对该病例的报告。回顾文献，从形态学上，该病灶呈“倒葫芦”状分叶改变，病灶内囊性成分，以及FDG代谢轻度增高的特征有助于定性恶性或者潜在恶性肿瘤。

参考文献：

1.伴有EWSR-CREB1基因融合的原发性肺黏液样肉瘤：一种新的肿瘤类型( 英)Thway K,Nicholson A G,Lawson K,et al.Primary pulmonary myxoid sarcoma with EWSR1-CREB1 fusion: a new tumor entity． Am J Surg Pathol，2011，35( 11) : 1722 － 1732．

2.伴ＥＷＳＲ１基因相关易位肺原发性黏液样肉瘤１例 谢朝帮等，中国医学影像技术2021年第37卷第11期 Chin J Med Imaging Technol,2021,Vol37,NO 11

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