“鸟面女孩”先天聋哑，逸仙医生助其“听见春天”

“婷婷，婷婷快进来……”，映入眼眸的是一个眼睛和嘴巴都大大的、头型四四方方的、两边耳朵畸形的，但是眼睛一直往下看的羞涩小女孩，婷婷（化名）因双耳畸形6年余，言语沟通能力不佳，日常生活明显受阻，曾辗转多家医院求医无果，经多方打听后得知我院耳鼻喉科杨海弟教授在听觉植入和耳显微外科手术方面有很深的造诣，故慕名求医。

进入诊室的小女孩坐立难安，因听力障碍故言语发育也相对延迟，只能不断喊出“爸爸、妈妈”以掩盖不安。耳鼻喉科杨海弟教授看了看面前的女孩，考虑是“多部位畸形综合征”。在为婷婷完善了听力学、影像学、基因检测等一系列检查后，确诊婷婷为罕见病——“鸟面综合征”，颧骨发育畸形、下颌骨发育畸形、眼睑下斜、下眼睑缺损、嘴巴大……

杨海弟教授介绍道，“鸟面综合征”是一种会引起传导性听力损失的遗传性疾病，全称“特雷彻·柯林斯综合征”（Teacher Collins Syndrome, TCS）。该疾病因特殊面容似“鸟面”而得名，发病率约为1/50000，由TCOF1等基因突变引起，第一、二鳃弓发育不全导致的，多表现为常染色体显性遗传。电影《奇迹男孩》中的主人公奥吉正是患有这个疾病的小孩。TCS患者存在多部位畸形，但目前听力干预尤为重要，如若错过了婴幼儿这一言语发育的关键时期，将会对孩子的言语和智力发育造成较大影响，可能会造成终生听力及言语障碍。

一般来说，TCS患者的听力干预手段主要包括软带或植入式骨导助听装置、植入振动声桥、外耳道成形、听骨链重建等。经杨海弟教授团队的细致评估，摆在婷婷面前的听力干预方法有外耳道重建及鼓室成形以及骨导助听器，但针对婷婷这种情况，外耳道重建及鼓室成形的远期疗效可能会不太好，因此建议婷婷右耳植入一体化骨导助听器BAHA Attract系统，一个月开机后就可正常交流，最大程度缩短康复时间，为言语发育“争分夺秒”。当杨海弟教授与婷婷父母商讨了诊疗方案后，婷婷父母仿佛看到了婷婷植入BAHA Attract后流利交流的情景，随后却因治疗费用开始面露难色。

手术前，婷婷的正面照

婷婷手术前的右耳

婷婷手术前的左耳

杨海弟教授了解到婷婷家里可能无法承担得起这不菲的费用，便向耳鼻喉科黄晓明主任汇报这一情况，黄晓明主任十分重视，召开全科病例讨论，并指示婷婷的病情可申请广东省中山大学孙逸仙纪念医院医学教育基金会“听见春天”医疗救助基金，争取为婷婷的家庭减轻一点经济负担。

在“听见春天”医疗救助基金的帮助下，婷婷父母满口应允杨海弟教授团队制定的完善的手术方案，手术如期举行。术中，杨海弟教授团队为婷婷精确定位植入一体化骨导助听器BAHA Attract系统，出血量少，创伤小，仅用时30分钟。

杨海弟教授为婷婷植入一体化骨导助听器BAHA Attract系统

术后第四天，婷婷顺利出院，我院基金会“听见春天”项目组工作人员慰问婷婷，期望婷婷在未来的生活中能创造属于她自己的奇迹。婷婷父母欣喜说道：“感谢医院和基金会，让我家婷婷重获听觉，重拾生活信心！”

耳鼻喉科医护团队与婷婷及其家人合影

基金会工作人员以及耳鼻喉科团队与婷婷合影

据悉，TCS患者的后代有50%机率患病。杨海弟教授指出，如TCS患者想实现“优生优育”，则需要注意以下事项：

一、首先确定致病原因，在怀孕前采用辅助生殖的方法受孕，从而减少后代患病概率。

二、如TCS患者已经怀孕，则可用产前检测确定胎儿是否患病。  

1.首先确定致病基因。

2.通过产前超声检查有助于宫内胎儿TCS综合征的初步诊断，表现为羊水过多、异常吞咽、小头畸形和面部发育不良。

3.结合产前基因诊断，在怀孕11-14周取绒毛膜或16周之后取羊水做TCS致病基因检测。‍

专家简介

杨海弟

主任医师、医学博士、博士生导师

我院耳鼻喉科副主任。广东省杰出青年医学人才，广州市科普名师，英国卡迪夫大学附属医院访问学者，我院博济优秀医学人才。从医20年，临床经验丰富，擅长耳鼻喉科常见及疑难疾病治疗，尤其擅长听觉植入、耳内镜微创外科手术、老年性耳聋耳鸣个体化诊疗。

责编：黄睿、林泽锋

初审：林伟吟、刘文琴

审核：欧阳霞

审核发布：古小红

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