CKB基因分型及群体特征

心脏病发作、中风、癌症和慢性阻塞性肺病（COPD）等主要非传染性慢性病占中国和全球成人疾病负担的大部分。在中国不同地区之间，几种此类疾病的发病率显示出巨大的无法解释的差异，这表明重要的遗传和非遗传原因仍有待发现。中国嘉道理生物样本库（CKB）是世界上最大的血液前瞻性生物库之一，于2002年启动，旨在调查中国成年人口中已建立的和新的疾病风险因素的因果相关性。

CKB从2004年到2008年在从中国10个不同地理区域(5个城市，5个农村)招募了512,000名30-79岁的成人。在基线时收集了来自问卷和身体测量的详细数据，在三次重新调查中进行了额外的测量，涉及约5%的幸存参与者。使用定制设计的Axiom阵列对>100000名参与者进行全基因组基因分型分析，揭示了广泛的相关性，最近的血缘关系以及反映中国近代历史上大规模人口流动的特征。通过与死亡和疾病登记处以及国家健康保险系统的电子链接，对事件疾病进行系统的全基因组关联研究，复制已建立的疾病位点并确定14种新型疾病关联。

CKB公理基因分型阵列的设计

CKB的主要优势之一是能够跟踪研究参与者的各种致命和非致命疾病结果。在CKB中，疾病随访是通过使用参与者的唯一身份证号码进行电子链接，以登记死亡原因和4种主要疾病（中风，IHD，癌症，糖尿病）以及记录所有住院医院事件的国家健康保险系统。除了这些程序外，还通过对当地居民记录进行年度检查以及在必要时由当地工作人员亲自访问来积极跟进，以检查包括生命状态在内的关键数据，并确定一小部分未加入健康保险计划的CKB（目前约2%）的住院事件。

来自这些多个来源的数据，包括解析自由文本中文疾病描述和与临床医生策划的疾病描述库的匹配，被整合并标准化为国际疾病分类第10次修订版（ICD-10），编码的事件疾病事件。截至2019年1月1日，整个CKB记录了超过2万起事件和49428例死亡（包括死因），涵盖超过5000种不同的疾病类型（根据三字符ICD-10代码定义），其中有5302名（1.0%）参与者失去了随访。

这些分析已经建立了基因分型、基线招募和重新调查时收集的数据以及疾病随访之间的高质量联系。凭借其广泛的表型和疾病结果、前瞻性研究设计以及越来越多的多样化组学测定，CKB将继续为遗传发现和疾病病因和因果关系的阐明做出重大贡献。

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