40天婴儿患先天性罕见病愁坏父母，在我院换血净化得到救治

6月28日,郑州大学第一附属医院郑东院区新生儿重症监护病房收治了一例罕见“牛奶血液”患儿。患儿名叫小未来（化名），出生40天，由于腹泻便血，在当地医院就诊采血化验，随后发现从血管里抽出来的血液标本呈淡粉色，静置后上层浮现出厚厚的白色油脂。得知患儿情况后，家属在地方医院的建议下，转诊至上级医院进行救治。

我院新生儿重症科主任张茜得知情况，结束门诊后，便立刻赶往病房。患儿起病急，查体肝脾肿大，精神差，皮肤苍白，化验血脂测出甘油三酯是正常人的84倍，总胆固醇是正常人的6倍左右，并且由于血液里油脂过多导致入院时多项检验结果测不出。结合病史及相关检查，重度高脂血症诊断是成立的，结合患儿年纪、血液表现，警惕Ⅰ型高脂蛋白血症，考虑该病为基因变异导致的常染色体隐性遗传病，又完善了患儿基因检测项目。患儿乳糜血、重度高脂血症有换血治疗指征。新生儿乳糜血病系世界罕见疾病，国内外相关文献鲜有报道。

张茜主任凭借多年的临床经验，立即组织专业救治团队，由程欣茹医师和崔璐璐护士长担任抢救组副组长，在抢救过程中，考虑到患儿体重、天龄小、血液滤过机循环血量过大等因素，程欣茹医生和崔璐璐护士长在评估患儿基本情况后决定，为患儿手动换血。患儿入院当日，便给予超声引导下置入中心静脉和动脉置管，争分夺秒为患儿开展换血治疗。

在新生儿重症监护医护团队共同的努力下，经过两个小时的全身换血治疗，患儿复查血脂，甘油三酯下降，但仍高于正常值的32.7倍。与家属沟通后于次日下午四时，再次给予患儿换血治疗，复查血脂，甘油三酯结果明显改善，且各项生命体征平稳。医护人员不敢松懈，持续动态监测患儿血脂情况，7月2日再次复查时显示甘油三酯已降至正常水平。小未来情况向好发展，医护团队渐渐松了一口气，为保持患儿血脂相对稳定，医护团队给予患儿适量脱脂奶粉喂养，动态监测血脂，适量增加中链脂肪酸奶粉，满足患儿热卡的需求，并持续动态监测患儿血脂和体重。

经过医护团队的通力合作和精心照料，患儿各项指标达到出院标准，顺利出院。出院一周后，做家庭回访时了解到，小未来复查血检指标正常，重新恢复了往日的活力。在患者母亲发来的视频中,健康的小未来和妈妈开心互动，患儿的康复是医护团队最大的满足。郑州大学第一附属医院郑东院区新生儿重症团队，是早产儿医学重点学科，高危儿新生儿救治随访中心，为全省新生儿生命安全保驾护航，免费接诊及转运电话0371-66271038，0371-66271037。

（崔璐璐  安超）

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