【衡道丨病例】骨化性纤维黏液样肿瘤（Ossifying fibromyxoid tumor，OFMT）如何诊断？

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今天就来看看由上海交通大学医学院附属瑞金医院杨春雪老师带来有关骨化性纤维黏液样肿瘤病理诊断重点内容吧。

上海交通大学医学院附属瑞金医院

病理科住院医师杨春雪

定义

骨化性纤维黏液样肿瘤（Ossifying fibromyxoid tumor，OFMT）：

是一种少见的分化方向不明的间叶源性肿瘤，肿瘤细胞呈卵圆形，排列呈条索状或梁状结构，伴有纤维黏液样基质,外周伴有完整或不完整的骨壳，此肿瘤具有潜在的复发和转移的潜能（特别是具有恶性特征时）。

ICD-O：8842/0。

亚型：骨化性纤维黏液样肿瘤，恶性。

临床及大体特点

部位：肢体（＞40%发生在下肢），头颈和躯干；

常位于皮下组织，四肢的骨骼肌内；

年龄：5-88岁（中位年龄50岁）；男：女=1.5：1；

无痛，缓慢生长肿块；

肿瘤大小0.5-21cm（平均4cm），界清，结节状或多结节状，切面灰白实性，质硬或质韧。

大体形态

形态学诊断要点

境界清楚

组织学结构：

①厚的纤维性包膜将肿瘤分隔成分叶状或多结节状，可有卫星结节；

②肿瘤细胞排列成条索状，梁状，巢状，或片状。

细胞形态：

肿瘤细胞大小一致，温和的圆形或卵圆形，少数梭形细胞形态，核形态温和，染色质细腻，少量淡嗜酸性胞浆，典型的OFMT核分裂象少见。

伴随现象：

①数量不等的纤维黏液样间质；

②外周伴有完整或不完整的骨壳（编织骨或板层骨）。

黏液、分叶状结构，界清，周围伴有骨壳

可有卫星结节

肿瘤细胞排列呈条索状或网状结构

条索状、线样结构

可有黏液样、胶原化间质

肿瘤细胞大小一致、温和、卵圆形

免疫组化

肿瘤细胞S100+（约67%病例）、Desmin+（约近50%病例）；CD10，CD99，CD57可以+；偶尔灶性表达MUC4，EMA，CK，SMA；INI1（SMARCB1）部分瘤细胞缺失，呈“马赛克模式”；部分病例TFE3弥漫强+可同时表达S100及Desmin：

S100

Desmin

2003年Folpe和Weiss提出了危险度分级标准：

①典型OFMT（低级别核，低细胞密度，核分裂象＜2个/10mm²）；

②不典型OFMT（介于两者之间）；

③恶性OFMT（高级别核或高细胞密度，且核分裂象＞2个/10mm²）。

分子检测及预后

PHF1基因融合，EP400-PHF1(最常见)、MEAF6-PHF1、EPC1-PHF1、PHF1-TFE3；CORL1、CREBBP、KDM2A基因融合也有报道，尤其恶性。染色体22缺失（INI1）报道与恶性相关；

典型的OFMT也有复发或转移的潜能，需注意随访，常见转移至肺和软组织。

鉴别诊断

1、软组织肌上皮瘤（Myoepithelioma）

中青年多见，肌上皮癌好发于儿童；

肢体、躯干和头颈部，位于皮下及深部软组织内；

分叶状结构，富于黏液样基质；

排列成条索状，梁状，网格状结构；

肿瘤细胞类型多样：圆形或卵圆形(上皮样)，浆细胞样细胞，梭形细胞，透亮细胞；

IHC：S100+（90%）,AE1/AE3+（＞90%）,EMA（70%）,Calponin（90%），SMA（60%），Desmin，P63，SOX10（80%)、GFAP（50%)；

分子：EWSR1相关基因易位（EWSR1-POU5F1、EWSR1-PBX1基因融合）等。

2、骨外黏液样软骨肉瘤（Extraskeletal myxoid chrndrosarcoma）

ICD0:3；

成人，中位年龄50岁；

深部软组织内，肢体、躯干和头颈部，腹腔，盆腔，骨等；

分叶状结构，富于黏液样基质；

排列成条索状，梁状，网格状结构；

肿瘤细胞大小一致，嗜深伊红色，部分呈横纹肌母细胞样；富于细胞型；

软骨黏液样间质；

IHC：S100+（20%）,CD117+（＞30%）；NSE，SYN可+；INI1-（横纹肌母细胞样细胞）；

分子：NR4A3基因重排（EWSR1-NR4A3、TAF15-NR4A3、TCF12-NR4A3基因融合）等。

肿块常常较大，切面胶冻样，出血，囊腔，坏死常见

肿瘤细胞排列呈条索状、网格状结构

3、硬化性上皮样纤维肉瘤（Sclerosing epithelioid fibrosarcoma）

胶原化间质

MUC4+，S100-，CK-；

EWSR1-CREB3L1融合。

4、网状型/微囊型神经鞘瘤（Microcystic/reticular schwannoma）

神经鞘瘤少见亚型，胃肠道常见；

梭形细胞S100+，SOX10+。

参考文献及书籍

1.WHO Classification of Tumours of Soft and tissue Tumours. 5h Edition.

2.Am J Surg Pathol  Volume 32, Number 7, July 2008

3.The American Journal of Surgical Pathology 27(4): 421–431, 2003

4.Rosai and Ackerman's Surgical Pathology 2017 11th edition

5.Atlas of Soft Tissue Tumor Pathology

6.DIAGNOSTIC HISTOPATHOLOGY OF TUMORS

7.Dignostic pathology : soft tissue tumours

设计：鹏飞

编辑：小约翰

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