临床血液病学：临床病例（31）地中海贫血

本书通过问&答形式 介绍了近百个血液病例和凝血病例 将逐章分享给大家 只是知识的搬运工 非血液病专业人士 水平所限，难免有误 欢迎批评指正

病例31（Case 31)

一名9岁男孩有长期贫血病史。第一次注意到是在4岁时，当时他的血液计数显示如下：

自首次发现贫血以来，他已经接受了三次输血。他有肝脾肿大。

Q31.i 评论血涂片，最可能的诊断是什么？

A31.i 血涂片显示低色素、小红细胞，偶见循环的有核红细胞。可能的诊断是β地中海贫血，其严重程度高于地中海贫血特征（Thalassemia trait, 也叫轻型地中海贫血），但发病年龄晚于严重β地中海贫血(Thalassemia major)。患者能够在没有常规输血治疗的情况下存活下来，这表明他患有中间型β地中海贫血（Thalassemia intermedia）。

Q31.ii 评论男孩的相貌。

A31.ii 面部外观（“花栗鼠脸”）（Chipmunk face）证实了由于髓外造血(Extramedullary hemopoiesis)导致的上颌增大(Maxillary enlargement)。由于慢性髓外造血，中间型地中海贫血的骨骼异常通常很突出。

Q31.iii 这种情况的发病机制是什么？

A31.iii β地中海贫血最常见的改善机制(Mechanism of amelioration)是α地中海贫血的共同遗传(Coinheritance)。这是因为α链的过度沉积是导致重型β地中海贫血红细胞无效生成（Ineffective erythropoiesis）和溶血(Hemolysis)的重要原因；如果患者由于具有α-地中海贫血特征而导致α链形成缺陷，则这种沉积的程度会减轻。

一些患者有额外的基因突变，可以增加γ链（从而增加Hb F）的产生。此外，尽管一些β基因突变导致β-珠蛋白链合成完全缺失（βo），但其他突变会有一定程度的（珠蛋白）产生。因此，β+/β+通常产生的表型不如βo/βo严重。

脾脏切除术可能有价值，既可以减少输注的红细胞在脾脏的汇集（Splenic pooling），也可以减少溶血和髓外造血。

骨骼异常可能非常严重：胸部X光平片显示脊柱旁肿块（Paraspinal mass）（图31a），磁共振成像（MRI）扫描显示肋骨存在髓外造血（图31b）。

小编补充资料

地中海贫血（Thalassemia）会导致面部骨骼的骨髓扩张，从而出现上颌增大(Maxillary enlargement)，导致被称为“花栗鼠脸”的外观，以及牙齿之间的间隙增加、上包齿（Overbite)和错位咬合（Malcclusion)。可能会出现唾液腺疼痛肿胀和口干，这会导致唾液保护减少和蛀牙率增加。

图片显示β地中海贫血患者症状

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