多发骨软骨瘤致前臂畸形及时矫正效果好

病史介绍

2岁2个月男孩，半年前家属无意中发现其左前臂“包块”，拍片示：左尺骨远端肿物伴尺骨弯曲、变短，后来我院门诊就诊，诊断为：左前臂干骺端续连症，左尺骨骨软骨瘤，左桡骨头半脱位。半年后复查拍片示前臂畸形加重，后收入院（图1 a、b）。

图1a 首次就诊时X线片，未予特殊治疗；

‍‍‍‍‍‍‍图1b 半年后复查X线片，前臂畸形进展。

专科查体

左前臂较右前臂短，呈“肘内翻”表现，左肘关节外侧较对侧突出。左肘伸直轻度受限，屈曲正常。左前臂旋前可，旋后受限。右肘及右前臂活动正常（图2 a-c）；双腕关节及双手活动正常，感觉检查不配合。双膝关节周围可触及骨性突起，双膝轻度对称性外翻，屈伸活动正常。

图2a 左肘内翻，肘外侧突出；

图2b 左前臂旋后受限；

图2c 左前臂旋前可。

辅助检查

标准左肘关节正侧位X线片（包括前臂全长），正位片/冠状面示尺桡骨长度不称，尺骨骨干向桡侧弯曲成角24°，远端干骺端呈“喇叭”形凸起膨大，桡骨头向外侧半脱位。尺骨侧位片/矢状面未见明显成角，肱桡对位可。MRI示桡骨头关节面向外倾斜、肱桡关节面失匹配。双下肢站立位全长正位X线片示双膝部多发骨软骨瘤，双下肢轻度外翻，力线基本对称（图3 a-d）。

图3a 左肘正位X线片；

图3b 左肘侧位X线片。

图3c MRI示桡骨头关节面向外倾斜、肱桡不匹配；

图3d 双下肢站立位全长正位片。

入院诊断

1.左前臂干骺端续连症；

2.左尺骨远端骨软骨瘤；

3.左桡骨头半脱位；

4.多发骨软骨瘤；

5.左肘内翻。

术前讨论

基于影像学表现诊断明确，结合病史，患儿目前特点为：年龄小，畸形较严重，且进展迅速，手术指征明确。

目前存在的问题包括：

（1）尺骨成角畸形/肘内翻；

（2）尺骨远端骨软骨瘤；

（3）尺骨短缩；

（4）桡骨头半脱位；

（5）桡骨骨干轻度向桡侧弯曲。

分析病理机制，尺骨远端骨软骨瘤累及尺骨远端骺板，导致尺骨进行性短缩，尺-桡骨间长度失配引起尺骨骨干弯曲及肘关节（肱桡）、腕关节（腕尺）对位异常，关节面倾斜不匹配。尺骨弯曲及桡骨头外倾使上肢整体呈肘内翻状。尺骨远端骨软骨瘤体积较大，影响桡骨围绕尺骨旋转活动。

基于问题分析，考虑：

1）切除尺骨远端骨软骨瘤，希望一定程度恢复尺骨远端骺板正常生长；

2）桡骨头半脱位与尺骨弯曲及短缩有关，可行尺骨截骨即刻矫形及逐渐延长。术后尺骨远端骺板“生长潜力”存在不确定性，术后存在畸形复发的风险。

手术操作

手术在止血带下操作。先于前臂远端掌尺侧进入，显露尺骨远端骨软骨瘤，针头定位尺骨远端骺板位置，完整切除骨软骨瘤。于尺骨近端在体表标记尺骨形态，并确定冠状面畸形顶点（即为截骨点），复制冠状面畸形置入远近端半钉，于畸形顶点处行尺骨近端微创截骨，截骨后即刻矫正冠状面尺骨畸形。评估尺骨矫形满意，桡骨头随之复位（图4 a-c）。

图4a 标记尺骨冠状面畸形；

图4b 畸形矫正后外观；

图4c 尺骨弯曲矫正良好，肱桡对位改善，下尺桡关系未恢复正常。

术后处理

术后一周开始调整外架逐渐延长，每天延长0.75mm，每两周拍片观察截骨处延长及矿化情况（图5），至下尺桡对位满意后停止延长，每两个月拍片看截骨延长端矿化情况，待矿化满意后拆除外固定支架。拆架前患儿上肢外形及前臂旋转功能改善满意（图6），术后3年随访显示左前臂形态良好畸形无复发，肘、腕对位关系良好(图7)。

图5 系列拍片观察截骨处延长及矿化情况。

图6a 左肘外侧突起及肘内翻消失；

图6b、c 拆架前前臂旋转活动改善满意。

图7 术后3年随访畸形无复发。

多发骨软骨瘤致

前臂畸形的临床特点及治疗

遗传性多发骨软骨瘤（Multiple Hereditary Exostoses, MHE）是一种常染色体显性遗传疾病，文献报道发病率约1:50000[1]，常导致前臂畸形，文献报道前臂畸形的发生率为39％~60％[1-3]。

临床表现通常尺骨较桡骨短，尺、桡骨出现继发性弯曲畸形，一般尺骨远端受累相对严重，如不及时矫正，可进一步继发出现桡骨半脱位或脱位[4-6]。

其前臂畸形多为不对称性，前臂畸形导致外观异常是患儿就诊的主要原因。肘关节常伴轻度的屈曲挛缩，多合并不同程度前臂旋转功能障碍，临床表现随患儿年龄增长逐渐加重。桡骨头脱位会引起较明显的功能受限[3,7]，脱位时间长者矫形后功能也难以完全恢复，特别是前臂旋前或旋后活动。

与桡骨头脱位可能相关的因素包括骨软骨瘤的位置与数量，尺骨长度以及桡骨弯曲程度等[5,8-9]。Paley等[10]基于孟氏骨折尺骨畸形愈合可合并桡骨头脱位的现象，认为多发骨软骨瘤导致的尺骨畸形是引起桡骨头脱位的一个危险因素。

MHE所导致的前臂畸形通常需要手术干预，早期切除尺骨及桡骨病变组织不能改变或矫正已经存在的畸形，但有可能减缓畸形的进展[11]。尺骨短缩畸形通过牵拉成骨的方法逐渐延长效果良好[12-14]，桡骨弯曲畸形可通过截骨术获得矫正，尤其在桡骨远端，通过截骨矫形恢复其尺偏角有利于改善腕关节功能及避免远期出现腕关节疼痛[15]。

桡骨头一旦发生脱位，矫形将会变得困难，一般需要复杂的环形外固定支架来获得桡骨头复位（图8，Saw等[16]），但其功能尤其是前臂旋转更难恢复。因此，一旦发现桡骨头有脱位的趋势或存在半脱位时，需积极手术矫正，避免拖延到桡骨头完全脱位。本例患儿早期手术，利用Mini单臂外架矫正效果满意。

图8 Saw病例：利用环形外架逐渐矫正前臂畸形、改善肱桡对位

参考文献

1.  Schmale GA, Conrad EU 3rd, Raskind WH. The natural history of hereditary multiple exostoses. J Bone Joint Surg Am. 1994 Jul;76(7):986-992.

2.   Peterson HA, Multiple hereditary osteochondromata. Clin Orthop Relat Res. 1989 Feb; (239): 222-230.

3.  Stanton RP, Hansen MO. Function of the upper extremities in hereditary multiple exostoses. J Bone Joint Surg Am. 1996 Apr;78(4):568-73.

4.  Shapiro F, Simon S, Glimcher MJ. Hereditary multiple exostoses. Anthropometric, roentgenographic, and clinical aspects. J Bone Joint Surg Am. 1979 Sep;61(6A):815-824.

5.   3 Burgess RC, Cates H. Deformities of the forearm in patients who have multiple cartilaginous exostosis. J Bone Joint Surg Am. 1993 Jan;75(1):13-18.

6.   Fogel GR, McElfresh EC, Peterson HA, Wicklund PT. Management of deformities of the forearm in multiple hereditary osteochondromas. J Bone Joint Surg Am. 1984 Jun;66(5):670-680.

7.   Noonan KJ, Levenda A, Snead J, Feinberg JR, Mih A. Evaluation of the forearm in untreated adult subjects with multiple hereditary osteochondromatosis. J Bone Joint Surg Am. 2002 Mar;84(3):397-403.

8.   Jo AR, Jung ST, Kim MS, Oh CS, Min BJ. An Evaluation of Forearm Deformities in Hereditary Multiple Exostoses: Factors Associated With Radial Head Dislocation and Comprehensive Classification. J Hand Surg Am. 2017 Apr;42(4):292.e1-8. Epub 2017 Feb 27.

9.   Clement ND, Porter DE. Forearm deformity in patients with hereditary multiple exostoses: factors associated with range of motion and radial head dislocation. J Bone Joint Surg Am. 2013 Sep 4;95(17):1586-1592.

10. Feldman DS, Deszczynski J, Albrewczynski T, Paley D, Huser AJ. Prediction of Radial Head Subluxation and Dislocation in Patients with Multiple Hereditary Exostoses. J Bone Joint Surg Am. 2021 Aug; 25:1-8.

11. Peterson HA: Deformities and problems of the forearm in children with multiple hereditary osteochondromata, J Pediatr Orthop 1994;14(1):92-100.

12.Dahl MT: The gradual correction of forearm deformities in multiple hereditary exostoses, Hand Clin 1993 Nov;9(4):707-718.

13.Hill RA, Ibrahim T, Mann HA, et al: Forearm lengthening by distraction osteogenesis in children: a report of 22 cases, J Bone Joint Surg Br 2011 Nov;93(11):1550-555.

14.Raimondo RA, Skaggs DL, Rosenwasser MP, et al: Lengthening of pediatric forearm deformities using the Ilizarov technique: functional and cosmetic results, J Hand Surg Am 1999 Mar;24(2):331-338.

15. Fernandez DL, Capo JT, Gonzalez E: Corrective osteotomy for symptomatic increased ulnar tilt of the distal end of the radius, J Hand Surg Am 2001 Jul;26(4):722-732.

16. Limb Lengthening and Reconstruction Surgery Case Atlas. Aik Saw, Rukmanikanthan Shanmugam. Case 95: V Cubitus Varus Deformity due to Multiple Hereditary Exostosis Treated with Ulnar Lengthening and Closed Radio-Capitulum Reduction. 651-656.

作者介绍

邓书贞

天津医院小儿骨科

主治医师

曾师从国际矫形大师、英国皇家利物浦大学医院Durai Nayagam教授学习儿童及成人肢体重建。

擅长先天性与发育性四肢畸形的矫形与重建：膝内翻、膝外翻的微创治疗；肢体长短不齐的骨延长术；先天性胫骨假关节的手术治疗；复杂上肢与足踝畸形的矫正；创伤后肢体成角与短缩畸形手术治疗。

来源：天津医院小儿骨科

作者：邓书贞 张中礼

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