临床血液病学：临床病例（30）多发性骨髓瘤

本书通过问&答形式介绍了近百个血液病例和凝血病例，将逐章分享给大家。只是知识的搬运工，非血液病专业人士，水平所限，难免有误，欢迎批评指正。

病例30（Case 30) 

一名62岁的男子发现颈后部进展性疼痛。他也注意到，在3周的时间内，手无力，很难抓住物体，手臂内侧麻木。检查显示

Q30.i 评价血涂片。

A30.i 血膜显示缗钱状 （Rouleaux）红细胞形成。这通常与红细胞沉降率（ ESR ）升高有关，应当怀疑血浆蛋白潜在疾病，例如 γ球蛋白的多克隆或单克隆增加。

Q30.ii 评论患者双手照片。

A30.ii 双手显示双侧肌肉萎缩的变化，与T1脊髓损伤一致。

Q30.iii 评论颈部CT扫描。

A30.iii 颈部CT显示硬膜外肿瘤（Extradural tumor）影响颈椎(Cervical spine)。

Q30. iv 评论蛋白电泳带：

X泳道来自一名肝硬化患者。  

Y泳道来自患者。  

Z泳道是正常对照。

A30.iv 患者的蛋白电泳（Y泳道）显示γ球蛋白区域中的单克隆条带，其他免疫球蛋白相应减少。X泳道显示多克隆高丙种球蛋白血症（Hypergammaglobulinemia）。副蛋白(Paraprotein)带的进一步特征是免疫固定(Immunofixation)，并且只与IgG和kappa抗血清(Antisera)发生明显反应。

Q30.v 诊断是什么？ 

A30.v多发性骨髓瘤（Multiple myeloma）。 

Q30.vi 应当进一步进行哪些检查？ 

A30.vi需要进行全面的生化评估，包括尿素（Urea）、钙、肝功能测试、肌酐清除率、免疫球蛋白、血清和尿液中的副蛋白定量、血清游离轻链评估以及尿液中Bence–Jones(本-周)蛋白的筛查。骨髓抽吸(Bone marrow aspirate)和可能的颈部病变抽吸将确认诊断。骨骼调查 (Skeletal survey)在检测骨髓瘤沉积物方面比骨骼扫描更敏感，磁共振成像（MRI）比x射线更敏感。Β-2微球蛋白水平和血浆C反应蛋白都为骨髓瘤的预后提供了有用的信息。（注：骨骼调查是一种扫描人体主要骨骼的放射学测试 ）骨髓瘤细胞(Myeloma cells)是单克隆B淋巴细胞，因此其免疫球蛋白基因有离散的重排(Discrete rearrangement)。分子技术为检测化疗后的微小残留疾病提供了一种灵敏的方法。晚期骨髓瘤通常以复杂和进化的细胞遗传学克隆（Cytogenetic clone）为特征（图30a）；荧光原位杂交（FISH）是评估这些克隆的一种非常有用的技术（图30b）。

POEMS综合征是多发性神经病变（Polyneuropathy）与器官肥大(Organomegaly)、内分泌病(Endocrinopathy)、单克隆γ免疫球蛋白病(Monoclonalgammopathy)和皮肤病变(Skinchange)的关联。骨髓抽吸物 显示浆细胞增加。POEMS患者的血浆血管内皮生长因子（VEGF）水平通常升高。

小编补充资料 

骨髓瘤(Myeloma)，也称为多发性骨髓瘤(Multiple myeloma)，是一种由浆细胞(Plasma cells)引起的癌症。浆细胞是骨髓中产生的一种白细胞，是免疫系统的一部分。正常浆细胞产生抗体，也称为免疫球蛋白（Immunoglobulin），以帮助对抗感染。在骨髓瘤中，这些浆细胞会变得异常，不受控制地繁殖，只释放一种类型的抗体，即副蛋白（Paraprotein）或M蛋白(Monoclonal protein，即单克隆蛋白），这种抗体 没有任何有用的功能。通常是通过测量这种副蛋白/M蛋白来诊断和监测骨髓瘤。与许多癌症不同，骨髓瘤不是以肿块或肿瘤的形式存在的。大多数与骨髓瘤有关的医学问题是由骨髓中异常浆细胞的积聚以及血液或尿液中副蛋白的存在引起的。骨髓瘤影响身体的多个部位（因此是叫“ 多发性 ”骨髓瘤），在成人的这些部位，骨髓通常是有活性的，即脊柱、头骨 、骨盆 、胸廓 、手臂和腿部长骨以及肩部和臀部周围区域。骨髓瘤是一种复发-缓解型癌症。这意味着有时骨髓瘤会引起症状和/或并发症，需要治疗，然后是缓解期或平稳期，此时，不引起症状，也不需要治疗。

POEMS综合征是一种罕见的致残性自身炎症性疾病（Autoinflammatory condition），其特征是典型的周围神经病变和单克隆浆细胞疾病。首字母缩写“POEMS”代表了该疾病的复杂和多系统特征，包括多发性神经病(Polyneuropathy)、器官肥大(Organomegaly)、内分泌病(Endocrino pathy)、单克隆浆细胞疾病(Monoclonal plasma cell disorder)和皮肤病(Skin disease)。由于临床表现的异质性和POEMS特征的变化，POEMS的诊断是一个重大挑战。患者经常被误诊为炎症性神经病变的另一个原因，并接受一种或多种无效的免疫调节药物治疗，导致诊断延迟，并在诊断前进一步恶化。

POEMS综合征典型特征的临床图像

（A）外周水肿和多毛症的证据。（B）躯干多发性肾小球样血管瘤（Glomerular hemangiomata），面积4x2cm的白癜风（Vitiligo）。（C）躯干各种大小的肾小球样血管瘤。（D）明显的下肢周围水肿。（E）视网膜摄影显示双侧视网膜下出血性乳头状水肿。（F）下肢远端萎缩和肢端发绀的特征性体征（注意右下肢冠状动脉搭桥术取血管后）。（G）甲襞（覆盖在指甲根部的皮肤皱褶）改变和多毛症（Hypertrichosis）。

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