临床血液病学：临床病例（28）遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）

本书通过问&答形式介绍了近百个血液病例和凝血病例将逐章分享给大家只是知识的搬运工非血液病专业人士水平所限，难免有误欢迎批评指正

病例28（Case 28)

Q28.i这张血片显示了哪些异常（图28a）？可能的诊断是什么？

A28.i这张血膜显示了低色素（Hypochromic）、小细胞（Microcytic）的红细胞，偶尔也有靶细胞(Target cells)。这些特征表明缺铁(Iron deficiency)。

Q28.ii图28b显示了什么异常？可能的诊断是什么？

A28.ii该患者在舌头和嘴唇上有多发性毛细血管扩张(Multiple telangiectasia)，并患有遗传性出血性毛细血管扩张症（Osler–Weber–Rendu综合征）。慢性缺铁可能是由胃肠道失血引起的。这种情况是常染色体显性(Autosomal dominant)遗传的。

Q28.iii图28c显示了什么异常？可能的诊断是什么？

A28.iii指甲的外观是凹甲（Koilonychia，匙形指甲），常见于慢性缺铁。

缺铁引起的其他皮肤和粘膜变化包括

易碎指甲（Brittle nails）

口角炎（Angular cheilitis）

环后和咽喉网（Post cricoid and pharyngeal webs）（Plummer–Vinson综合征），可能表现为吞咽困难(Dysphagia)。

Q28.iv图28d显示了什么异常？可能的原因是什么？

A28.iv杵状指（Clubbing）。如胸部x光片所示，这与遗传性出血性毛细血管扩张症的肺动静脉瘘(Arteriovenous fistulae)有关。

杵状指的其他原因包括

支气管癌（Carcinoma of the bronchus）

化脓性肺病(Suppurative lung disease)

紫绀性先天性心脏病(Cyanotic congenital heart disease)

肝硬化(Cirrhosis)

炎症性肠病(Inflammatory bowel disease)

小编补充资料

遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT），也称为奥斯勒-韦伯-伦杜病（Osler-Weber-Rendu Disease)，是一种遗传性血管疾病。HHT呈常染色体显性(Autosomal dominant)遗传，以多发性皮肤粘膜毛细血管扩张为特征，可影响皮肤，粘膜，以及肺、肝和大脑等器官，可导致过度出血。毛细血管扩张代表了小的动静脉畸形(Arterio-venous malformation，AVM)，患者通常表现为鼻出血、胃肠道出血和缺铁性贫血。

HHT的五种遗传类型已被识别。其中三个与特定基因(Particular gene)有关，而剩下的两个目前只与特定基因位点（Locus)有关。已知引起HHT的基因突变，ENG约占61%，ACVRL1约占37%。MADH4突变除了引起HHT外还引起结肠息肉病，约占致病突变的2%。HHT1涉及endoglin（ENG）的突变。这种类型的患者，尤其是女性，患肺动静脉畸形和脑动静脉畸形的风险更高。

HHT2涉及激活素A受体样-1型（ACVRL1）的突变，也称为ALK1。患有HHT2的患者发生肝动静脉畸形的风险更高。

已经发现生长分化因子2（GDF2）的突变。这些基因编码与endoglin和ACVRL1结合的蛋白质。

MADH4基因突变，其编码一种传递转化生长因子β（TGF-β）受体信号的蛋白质SMAD4。这种突变仅占约2%的病例。这种基因突变的患者会患上青少年胃肠道息肉病（Juvenile GI polyposis)和HHT。

HHT的症状表现（口角、面部、手部）

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