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国际肉瘤宣传日:罕见却危险!降低肉瘤危害,关键在于早诊早治

2023-07-07 12:59   MED24

肉瘤发病率约占所有成人恶性肿瘤的1%,早期很难被发现,甚至经常被误诊。此外,发病原因不明确、难以治愈、预后差、死亡率高等原因,也使肉瘤严重危害患者的生命健康。

7月4日是国际肉瘤宣传日。相比于肺癌、胃癌等常见的恶性肿瘤,肉瘤发病率比较低,约占所有成人恶性肿瘤的1%。由于肉瘤非常罕见,并且可以在多个部位以多种形式出现,早期容易被患者忽视,因此很难被发现,甚至经常被误诊。此外,发病原因不明确、难以治愈、预后差、死亡率高等原因,也使肉瘤严重危害患者的生命健康。

为了提高公众对肉瘤的认识,推进肉瘤早诊早治,提升肉瘤防治效果,MED24邀请到四位肉瘤领域的专家,为大家进行了肉瘤科普直播。

专家阵容

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肉瘤发病率低、不易被发现

牛晓辉教授从肉瘤的定义、发病部位、发病率、类型及诊断等方面,进行了系统介绍。

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肉瘤是原发恶性肿瘤

肉瘤是肿瘤的一种,但它是恶性肿瘤,也就是大家理解的癌症。从发病部位来看,肉瘤是原发性肿瘤,由器官自身生成,而非由其他部位转移而来。继发性肿瘤则是一种从其他部位转移而来的肿瘤。

肉瘤发病部位广泛

肉瘤主要起源于间叶组织,包括纤维结缔组织、脂肪、肌肉、脉管、骨和软骨组织等。所以肉瘤的发病部位较为广泛,四肢、躯干、头颈部等部位都可能发病。人体的内脏也有间叶组织,如胃肠道间质肿瘤(GIST)是一种软组织肉瘤。

肉瘤在儿童肿瘤中占比较高

肉瘤是一种罕见的成人癌症,约占所有成人恶性肿瘤的1%,但在儿童肿瘤中占比较高,约占所有儿童肿瘤的15%-20%。骨肉瘤是14岁以下儿童常见的原发恶性骨肿瘤。随着年龄增长,原发恶性骨肿瘤的发病率会逐渐降低。

肉瘤分为两大类,70余种亚型

肉瘤共有70余种不同的亚型,按照发生部位和组织类型可以分为两大类:

第一类是软组织肉瘤,发生在肌肉、脂肪、血管、神经、淋巴管等软组织,约占肉瘤的85%;

第二类是骨肉瘤,发生在骨骼和软骨组织,约占肉瘤的15%。

肉瘤分型不同,治疗方式有所不同,具体还要取决于患者的依从性。

肉瘤难以被发现

由于肉瘤非常罕见,可以在多个部位以多种形式出现,因此很难被发现甚至容易被误诊。当前,肉瘤的确切病因尚未完全明确,无法判断哪些是肉瘤易感因素。建议大家平时保持健康的生活习惯,出现疼痛、肿块等异常状况时,需要及时就医,由专业医生诊断,切勿自行诊断。

推进肉瘤早诊早治至关重要

沈靖南教授围绕肉瘤的早期诊断与治疗,从肉瘤的早期信号、检查方式、治愈机会等方面进行了详细介绍。

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软组织肉瘤早期症状不明显

软组织肉瘤早期多表现为无痛性包块,隐匿性强,一般可持续数月至数年不等。发病部位较深的软组织肉瘤,早期很难发现,压迫组织或器官时才会被发现。

骨肉瘤早期多表现为疼痛

骨肉瘤早期症状多表现为隐约的疼痛,随着时间延长出现持续性疼痛,且痛感越来越明显。骨肉瘤引发的疼痛容易与儿童生长痛、运动/发炎造成的疼痛相混淆,出现难以缓解的持续性疼痛需警惕是骨肉瘤。早期信号不明显时,需要及时就医,由专科医生进行诊断。

影像学检查明确发病部位

肿瘤的诊断采取的是临床表现、影像学检查、病理诊断三结合原则。临床表现不明显时,可以通过影像学检查以观察身体的内部。软组织有包块,可以先做核磁共振进行诊断。骨肉瘤的诊断可以通过X光片、核磁共振、CT明确发病部位,如有必要可能需要做PET-CT,观察肉瘤的转移情况。

病理学检查最终确诊

影像学检查明确发病部位后,需要通过穿刺活检等病理学检查,获取组织样本,在显微镜下观察细胞形态,判断是良性还是恶性,最终明确是否是肉瘤。

肉瘤早诊早治至关重要

如果肉瘤体积较小且发现早,治愈的机会比较大。如果肿瘤体积较大,压迫直肠、尿道等血管神经,治疗难度会增大,治愈的几率会下降。因此,肉瘤早诊早治至关重要。

活检是肉瘤诊断的金标准

朱夏教授围绕活检及其必要性、活检方式、是否会对人体造成损伤等方面,进行了深入介绍。

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活检概述

活检是通过获取少量病变组织标本,通过染色、在显微镜下观察等,最终获得病理诊断,以确定肿瘤是良性还是恶性。

活检的方式分为闭合活检和开放活检。闭合活检包括针吸活检、穿刺活检;开放活检包括切开活检、切除活检。

活检明确肿瘤良恶性程度

肿瘤诊断采取的是临床表现、影像、病理诊断三结合原则。而病理诊断,也就是活检,是肿瘤诊断的金标准。由于肉瘤在发病初期症状不典型,且影像学表现容易与其他恶性肿瘤疾病相混淆,所以必须通过活检明确病变的性质:到底是不是肿瘤,是良性还是恶性,如果是恶性,恶性程度如何。这些都需要活检来明确。

通过活检,可以明显地诊断出它的组织类型,决定治疗方案和患者的预后。因此,所有持续存在或生长的软组织和骨骼肿块都应进行活检,明确诊断以后再进行治疗,以免发生错误的治疗,给患者带来严重的损害。

穿刺活检为首选活检方式

肉瘤活检一般首选穿刺活检,穿刺活检鉴别良性、恶性肿瘤的准确率达95%。临床上通常认为穿刺组织学病理阳性可以作为诊断依据。如果第一次没有穿刺成功,或者穿刺活检结果为阴性,临床症状和影像学仍然不能排除恶性肿瘤可能,应当考虑再做一次切开活检。

切开活检组织病理学检查是最可靠的病理诊断方法,诊断准确率达98%。由于切开活检可能造成局部污染,增加以后手术切除时的困难,影响保肢成功率,一般作为术前明确病理诊断的最后手段。

穿刺活检损伤小 恢复快

活检是否会对人体造成损害,与活检的方式有关。常用的穿刺活检为微创,不需要切开皮肤,活检通道小,创伤小,患者术后休息几小时即可,对身体影响不大。切开活检损伤和污染范围都较大,可能需要为患者使用麻醉剂,一般是最后才考虑的活检方式。

多学科综合治疗提升肉瘤治疗效果

最后,周宇红教授从中心化诊断、多学科综合治疗、特效药、免疫治疗等方面,介绍了肉瘤的治疗现状。

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罕见病需要中心化诊断

肉瘤相对比较罕见,这种少见类型的肿瘤更强调中心化诊断。有些中心每年诊治的肉瘤患者非常有限,对肉瘤的认识和诊疗手段可能不完善,需要转诊到肉瘤诊治经验相对丰富的中心化医疗机构,保证患者获得最佳治疗结果。

肉瘤诊断强调多学科综合治疗

肿瘤内科、外科、放疗科、病理科、影像科等多学科综合治疗,可以最大提升肉瘤的治疗效果。

肉瘤的治疗主要包括手术、放疗、药物治疗(包括化疗、靶向及免疫治疗等)等方式,具体取决于肿瘤的分期、病理类型、分级、大小和位置等因素,其中手术是最主要的治疗手段。

部分肉瘤亚型有特效药

关于肉瘤是否有特效药,不同的亚型情况不同。一些有特定基因改变的肉瘤亚型,目前有针对性的靶向治疗药物。比如炎性肌纤维母细胞肉瘤大部分伴有ALK基因易位,ALK抑制剂对这部分病人有非常好的疗效。对化疗敏感或者恶性级别非常高的肉瘤患者,仍然需要进行化疗。对化疗不敏感的亚型,比如腺泡状软组织肉瘤,采取免疫治疗联合抗血管生成药物,效果较好。

免疫治疗改善肉瘤治疗效果

在免疫治疗中,PD-1/PD-L1单抗单药或联合治疗,在某些亚型软组织肉瘤中显示出一定的抗肿瘤活性。相对于其他治疗方案,免疫治疗对于患者来说可耐受,且持续时间更长,容易为患者所接受。

肉瘤患者是否采用免疫治疗的依据是生物标志物。TMB(肿瘤突变负荷)越高、PD-L1(细胞程序性死亡-配体1)表达阳性率越高,免疫治疗效果越好。在选择免疫治疗药物时,除了疗效、不良反应外,给药便利性也需要考量在内。对于不能静脉给药或静脉给药有困难的晚期肉瘤患者,皮下注射的PD-L1单抗避免了冗长的用药时间,可以进一步提高患者生活质量。

数据模型助力精准化治疗

手术结束并不是肉瘤患者治疗的终点,肉瘤的复发与肿瘤的大小、位置、深度等有很强的相关性,临床上有时需要手术联合放疗/化疗,降低复发风险。此外,临床医生需要通过长期随访,对患者进行个性化的综合治疗。目前,牛晓辉教授团队建立的数据库,可以通过建立模型,精准判断肉瘤患者治疗后的预后情况,以便制定合理的综合治疗方案。

肉瘤虽然发病率较低,但是恶性程度高、不易被发现、难以治愈且易复发,对人们的生命健康造成了重大危害。肉瘤的治疗,关键在于早发现、早诊断、早治疗。因此,增强对肉瘤的了解,出现症状及时就医至关重要。

撰稿 | 邢亚琳

编辑 | 殷乐

审校 | 陈春宇  陈海燕  张聪 刘刚

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软组织肉瘤,国际肉瘤,恶性肿瘤,免疫治疗,骨肉瘤,影像学

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