应用大数据遗传数据库研究基于人群的von willebrand病患病率和变异情况

应用大数据遗传数据库研究基于人群的von willebrand病患病率和变异情况

Keymessages：

1、利用141000多人的基因组和外显子组测序数据估计了VWD在全球和人群内的患病率

2、发现505种致病性变异，其中287种是新的

3、我们的研究显示，公认致病等位基因患病率和与VWD相关的VWF变异远高于预期

4、这一结果表明，大量的VWD患者可能仍未得到诊断

基础知识（有助于我们理解会议内容）：

1、基因检测a13e20是进行遗传学相关检测的一种手段。它是利用微量dna检测技术，以识别和分析人类基因序列中特定位点变异，包括单碱基突变、常染色体水平缺损和缺失等。基因检测a13e20是由人类基因组变异detabase（dbSNP）和全基因组杂合性状态检测（whole genome sequencing analysis, WGSA）技术结合而来。a13e20指的是人类基因组的某个位点的变异情况，而在dbSNP的记录中，其变异形式为rs-number（rs number）。

实际上，a13e20这个变异位点只代表该变异位点的单一变异，其本身并不是特定的一种变异，而是经过WGSA检测后取得的变异情况，这类变异往往需要在精细的产品审核、重复性检测和准确度验证等流程中进行多个检测，以保证检测结果的精确性和准确性。

2、RS值即“Reference SNP（参考单核苷酸多态性）”缩写，是指具有互补配对双链构成的DNA序列，这种出现在相似位点上的变异因子被称作SNP（Single Nucleotide Polymorphism，单核苷酸多态性），RS表示某一位点遗传的变异情况，用来追踪几十万个SNP的多态性型，是对某一特定位点的核苷酸多态性进行编码的一种方法，通过这种编码方法可以表明某一特定位点是否存在变异，而且只要记录RS值就可以查询获得某一特定位点的多态性型。RS编号是在研究SNP时，一种用于报道发现的SNP的系统，用RS编号来确定特定的位点的SNP，通常该位点的SNP由rs-六位编号确定，每一个SNP都有唯一的RS编号 。因此基因检测RS值指的就是基因检测中某一特定位点的变异（SNP）的RS编号，它指的是一个变异标记物的标记，是一种拥有唯一标记的SNP系统，通过这个编号可以标记特定的SNP，通过记录RS值就可以知道某一特定位点是否存在变异，以及具体的变异情况。rs值可以用来确认一个人的基因结构，了解一个人的某一特征属性，以及指导治疗等。例如，一个人的rs值结果为rs62321879，则可以确定其DNA序列中包含有某种特定形式的碱基，从而为某种遗传病的检测提供信息，帮助及时确定病理诊断结果以及治疗方案。

3、GRCh37是The Genome Reference Consortium Human Genome Build 37的缩写，意思是人类基因组序列第37版

4、G带：也叫G显带，这是临床上最常用的显带方法。用胰酶，缓冲液处理中期染色体标本均可显带。一般沿着染色体的臂从着丝粒开始向远端开始标记区和带。p和q分别用于表示染色体的短臂和长臂，着丝粒区定义为1区0带，即为10；向着短臂部分称为p10，面向长臂的部分称为q10。每条臂上与着丝粒相连的部分定义为1，稍远的区定义为2，依次类推。一个特定的带通常包含下面四个部分：（1）染色体号，（2）臂的符号，（3）区号，（4）该带在所属区的带号。这四部分需要连续列出，中间不要有空格和间断。例如1p31表示1号染色体短臂3区1带。

亚带命名示例为1p31.1，1p32.2和1p31.3，1p31.1靠近着丝粒，1p31.3远离着丝粒，如果亚带再予以分割，则只附加数字，中间不插入标记，如1p31.1可进一步分割为1p31.11, 1p31.12等，尽管在理论上，一条带任何时候可分割任意数目的新带，但通常一条带只分割为三条亚带。人基因组总共划分了862个区带。

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8、所有的变异描述都应该使用公共的参考序列：编码蛋白转录本(例：NM_004006.2)、非编码蛋白转录本(例：NR_002196.1)和蛋白参考序列(例：NP_003997.1)。

From： Population-based prevalence and mutational landscape of von Willebrand disease using large-scale genetic databases by Omid Seidizadeh

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