质量为先丨精准检出RNA融合，先声诊断满分通过CAP室间质评

近日，美国病理学家协会（CAP）回报了2023年RNA-A室间质评的结果，先声诊断首次参与且满分通过，彰显了一如既往的精准检测实力和完善的质量管理体系。

RNA（Fusion RNA Sequencing）室间质评是CAP用于评估全球基因诊断实验室用RNA测序（RNA-NGS）检测分析融合基因能力的PT项目。本次共有3个样本，检测涉及CD74::ROS1、EML4::ALK、ETV6::NTRK3、FGFR3::TACC3、PAX8::PPARG、SLC45A3::BRAF、EGFRⅧ、MET::MET（14外显子跳跃突变）等65种融合变异。

CAP官方发布的结果显示，融合基因EWSR1::ERG、EGFRⅧ、TMPRSS2::ERG的正确检出率为51.28%（80/156）、74.53%（120/161）、72.61%（114/157），无法检测率为46.15%（72/156）、16.15%（26/161）、22.93%（36/157）。

先声诊断实验室采用SimcereDx Onco148 fusion实体瘤融合基因RNA检测检出全部融合变异，满分通过本次室间质评。  

首次参评即满分通过，检测结果与CAP官方标准结果完全一致！

先声诊断实体瘤融合基因RNA检测

基于中国患者大数据及TCGA数据库设计，一次性检测与实体肿瘤密切相关的148个融合基因，170多组融合类型，覆盖肺癌、脑肿瘤、泌尿生殖腺和肉瘤等实体肿瘤患者的用药提示、分型诊断、预后评估，提供跨癌种用药指导及临床试验信息。

DNA测序可以覆盖突变、插入、缺失、融合多种突变类型，还可以检测免疫标记物TMB（肿瘤突变负荷）和MSI（微卫星不稳定性）。相比DNA水平上的融合点多变且重复序列多，RNA水平上融合点相对稳定，精准的探针及引物设计让RNA测序在融合/剪切突变的检测上具有独特优势。综合DNA测序和RNA测序的NGS方法，可以更精准地检出包含融合在内的多种基因突变，从而使更多的癌症患者从靶向治疗中获益。 

此前，先声诊断已推出了骨与软组织肉瘤DNA+RNA精准诊疗检测全景版 ，采用539基因DNA panel+67基因RNA panel双层面全面检测，紧扣NCCN指南，辅助骨与软组织肉瘤分子分型，同时全面指导靶向、免疫治疗，提示遗传风险，可帮助临床实现骨与软组织肿瘤的精准诊疗。

END 

撰写丨运营

编辑、排版丨SX

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