关爱罕见病儿童：南京市儿童医院举办“DMD多学科公益沙龙”活动

2023年6月18日，南京市儿童医院联合南京挚爱罕见病儿童关爱中心，举办“明天会更好——DMD多学科公益沙龙”活动。

江苏省医学会罕见病学分会主任委员、南京市儿童医院党委副书记、院长张爱华，南京挚爱罕见病儿童关爱中心执行主任戴逸云出席并致辞。南京市儿童医院神经内科、康复医学科、心血管内科、临床营养科、骨科、内分泌科等专家联合出席，为来自江苏及周边地区的25个DMD患者家庭提供了疾病治疗、康复、营养等方面的宣教指导。

Duchenne型肌营养不良

DMD全称为“Duchenne型肌营养不良”，是一种遗传性罕见病，发病率约为1/3500活产男婴，一般在5岁前发病。很多情况下，孩子因疾病导致的走路摇摆不稳，易被家长误认为学走路较晚，被看作是正常现象而延误治疗。

随着年龄增长，患儿出现明显的动作不协调、走路笨拙、奔跑困难时才引起家长重视。目前通过药物和规范治疗可以延缓疾病的病程，并通过锻炼、物理疗法、康复训练等方法减轻症状。未来，有望在基因治疗方面实现突破，达到对病因的阻断和干预。

讲座环节，神经内科主任吴春风作为学术主持人，表达了对 DMD儿童群体现状的关注。神经内科副主任医师李杨、康复医学科主任赵晓科、心血管内科主治医师杨帆、临床营养科主任医师潘键四位专家，分别从各自的专业和临床经验出发，带来了DMD临床治疗、康复策略、心脏管理以及营养管理等领域的前沿信息和案例分享。

讲座分享结束后，神经内科副主任医师李杨、康复医学科主任赵晓科、康复医学科主任医师朱敏、心血管内科主治医师杨帆、临床营养科主任医师潘键、骨科副主任医师汪飞、内分泌科主治医师周巧利等人，为现场的 DMD 家庭进行义诊服务，耐心细致地询问每位患者的近况，并给出针对性指导和建议。

下午，在康复医学科儿童康复治疗室，朱敏主任医师、高夫宁副主任技师，为到场DMD患儿家庭提供了康复训练演示和指导，传授了一些实用的康复辅助手法和技巧。

本次活动是省内首次举办的针对DMD患儿的多学科诊疗公益活动。南京市儿童医院作为国家罕见病诊疗协作网的成员单位及省医学会罕见病学分会主委所在单位，承载着江苏省儿童罕见病诊疗重任。虽然罕见病发病率低，但由于我国人口基数大，患有各种罕见病的人群数量不容小觑。该院将进一步规范儿童罕见病的临床诊疗，提高医疗服务水平，切实解决罕见病儿童的就医困难问题。

内容来源丨神经内科

责任编辑丨于露露

内容审核丨吴叶青

排版发布丨张艾萱

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