首个！血友病A基因疗法Roctavian获美国FDA批准

血友病A（HemophiliaA，HA）是一种罕见遗传性出血性疾病，常在儿童期起病，以关节、肌肉、内脏和深部组织自发性或轻微外伤后出血难以停止为特征。密歇根大学儿科和病理学教授、研究员Steven Pipe博士说：“患有严重A型血友病的成年人面临终生负担，需要频繁输液，并且出现健康并发症的风险很高。”

6月29日，一次性单剂量输注用于治疗严重 A 型血友病的基因疗法Roctavian（valoctocogene roxaparvovec）（下文统称为Roctavian）获得美国食品药品监督管理局（FDA）批准上市。Roctavian旨在取代突变基因的功能，使患有严重 A 型血友病的患者能够产生自己的 FVIII，从而限制出血事件。

Roctavian是一款通过使用AAV5病毒载体递送表达凝血因子VIII的转基因的基因疗法，同时也是美国首个治疗严重血友病A患者的基因疗法，此前曾于2022年8月首次获得欧洲药品管理局批准，同年11月获英国药品和保健产品管理局（MHRA）上市许可。

Roctavian的获批主要是基于GENEr8-1全球性3期试验的数据，在试验中接受Roctavian治疗的134位患者中，112例患者在接受Roctavian治疗前，接受FVIII预防性治疗至少6个月，并在期间内前瞻性地收集患者的基线年化出血率（ABR）数据，其余22名患者的基线年化出血率数据则通过回顾性方式收集。所有患者进行随访至少3年。

正如美国FDA批准的Roctavian标签中所报道的，具有前瞻性收集年化出血率数据的112名患者中，在接受Roctavian治疗后至随访结束（随访时间中位3年）期间的年化出血率为2.6次出血/年，与其接受常规FVIII预防性治疗时的基线（年化出血率5.4次出血/年）相比，平均年化出血率下降了52%。

这些患者还报告，与接受常规FVIII预防性治疗时的基线数据（自发性出血与关节出血的平均年化出血率分别为2.3次/年与3.1次/年）相比，接受Roctavian治疗后的自发性出血和关节出血发生率显著降低（自发性出血与关节出血的平均年化出血率分别为0.5次/年与0.6次/年）。

Roctavian的上市虽然改变了以往繁琐的常规间隔接受输液或注射以防止出血的治疗方式，给患者们提供了新的选择，但是其高昂的价格也令一部分患者趋之若鹜。

目前，国内在血友病A基因疗法方面的研究也进行的如火如荼，我们期待能够早日取得突破性进展，确保更多患者能够得到有效治疗。

参考资料：

1.https://investors.biomarin.com/2023-06-29-U-S-Food-and-Drug-Administration-Approves-BioMarins-ROCTAVIAN-TM-valoctocogene-roxaparvovec-rvox-,-the-First-and-Only-Gene-Therapy-for-Adults-with-Severe-Hemophilia-A.

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