临床血液病学：临床病例（22）B细胞急性淋巴细胞白血病（ALL）

本书通过问&答形式介绍了近百个血液病例和凝血病例将逐章分享给大家只是知识的搬运工非血液病专业人士水平所限，难免有误欢迎批评指正

病例22（Case 22)

这张血涂片来自一位34岁的女性，她的白细胞计数为63×10^9/L。她最初接受了四个疗程的强化化疗，病情完全缓解。6个月后复发，化疗再次缓解，之后接受了人类白细胞抗原（HLA）完全相容的兄弟姐妹的异基因骨髓移植（Allogeneic bone marrow transplant）。

Q22.i 可能的诊断是什么？常见的染色体易位（Chromosomal translocation）是什么？

A22.i  血涂片显示大量的原始细胞（Blast cells），具有强烈的嗜碱性细胞质(Basophilic cytoplasm)和液泡(Vacuoles)。这些特征提示B细胞急性淋巴细胞白血病（Acute lymphoblastic leukemia，ALL）， 但是在伯基特淋巴瘤(Burkitt’slymphoma)中可以看到相同的外观。但是该细胞单克隆表面膜免疫球蛋白（SmIg)为阳性。

Q22.ii 她从手术中恢复，但9周后出现呼吸急促。她的胸部x光片如下所示。

A22.ii 几乎所有患者都有涉及c-myc癌基因（8号染色体）和免疫球蛋白基因的一个基因位点（通常是14号染色体上的重链基因位点）的染色体易位。这一事件似乎与这种情况下原始B淋巴细胞的异常和不受控制的增殖有关。伯基特淋巴瘤 （Burkitt’s lymphoma）通常发生在非洲儿童身上，因疟疾地方流行（Malaria endemicity）)而存在B细胞慢性刺激。这些儿童中的大多数也有证据表明最近感染了嗜B淋巴细胞病毒(Lymphotropic virus)，即EB病毒。尽管t（8；14）是最常见的易位，但变异体形式包括t（2；8）和t（8；22）。

Q22.iii 鉴别诊断是什么？你将如何管理她？

A22.iii 她出现了双侧弥漫性肺浸润并伴有呼吸困难。非感染性原因，例如肺水肿、化疗毒性和肺出血，在移植后的第一个月更常见。然而，在9周时，更可能是感染原因，如巨细胞病毒（CMV）、单纯疱疹（Herpes simplex）、水痘-带状疱疹（Varicella zoster）和呼吸道合胞病毒(Respiratory syncytial virus）、卡氏肺孢子虫(Pneumocystis carinii)（尽管常规联合复方新诺明（Co-trimoxazole）或潘他米丁(Pentamidine)预防使其不太常见）以及真菌或细菌感染。CMV血清阴性骨髓移植受者应接受CMV阴性血液成分。必须由强化治疗室（ITU）的医生进行血气/血氧饱和度分析和临床审查。应寻求准确的微生物诊断，例如，通过支气管肺泡灌洗(Bronchoalveolar lavage)，可能的经支气管活检（Transbronchial biopsy），痰培养(Sputum culture)和细胞，血液、组织和尿液培养，特别是对CMV（例如，通过检测早期抗原荧光灶[DEAFF]试验或聚合酶链反应[PCR]），以及计算机断层扫描（CT）扫描，以寻找真菌或肺孢子虫感染的证据。需要经验性广谱抗生素和抗病毒治疗（如静脉注射更昔洛韦（Ganciclovir）加巨细胞病毒超免疫球蛋白），并应考虑特异性抗肺孢子虫（用高剂量复方新诺明）和抗真菌治疗（用静脉注射两性霉素脂质体）。

小编补充资料

急性淋巴细胞白血病（ALL）是一种罕见的白血病，其中过多的骨髓干细胞变成了一种称为淋巴母细胞(Lymphobalsts)的白细胞。当过多的淋巴母细胞发育时，它们就会变成白血病细胞（也称为原始细胞）。

这些白血病细胞不能像正常的白细胞那样抵抗感染，而且随着血液和骨髓中白血病细胞数量的增加，健康的白细胞、红细胞和血小板的生长空间越来越小。这会导致血细胞数量减少，从而导致感染、贫血和容易出血。

美国每年约有6000例新的ALL确诊病例。五岁以下的儿童患该疾病的风险最高，男孩和男性患ALL的风险略高于女孩和女性。

当B或T淋巴细胞祖细胞(T or B Progenitors)恶性增殖时，就会发生急性淋巴细胞白血病（ALL）。

原始细胞(Blast cells)体积小，核质比例高。它是儿童最常见的白血病，占儿童白血病的80%以上。它在成人中罕见，占成人白血病的<20%。

恶性增殖可以是髓内（Intra-medullary)或髓外(Extra-medullary)。这种区别是任意的，因为两者都是以同样的方式对待的。

按照惯例，如果骨髓母细胞(Bone marrow blasts)超过25%，则诊断为急性淋巴细胞白血病（ALL），无论是否有髓外病变(Medullary lesions)。如果患者的髓外病变包括淋巴母细胞，但骨髓母细胞<25%，则将其归类为淋巴母细胞淋巴瘤（LBL）。与AML不同，ALL诊断所需的母细胞百分比没有商定的下限。

请注意，纵隔肿块（Mediastinal mass)是典型的T-LBL表现之一。这就是为什么所有纵隔肿块患者都必须仔细检查外周血涂片的原因。

WHO有明确的谱系分配（Lineage assignment)标准。如下表所示。该标准很重要，因为T细胞和髓系的母细胞可能异常表达CD19，这将错误地导致混合表型急性白血病（MPAL）的诊断。

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