临床血液病学：临床病例（21）镰状β地中海贫血

本书通过问&答形式介绍了近百个血液病例和凝血病例将逐章分享给大家只是知识的搬运工非血液病专业人士水平所限，难免有误欢迎批评指正

病例21（Case 21)Q21.i对血涂片异常进行评价。病人的血液计数显示

A21.i 血涂片显示低色素(Hypochromic)、小细胞(Microcytic)，伴随靶细胞（Target cells）和偶尔出现的镰状细胞(Sickle cells)。这些表现与镰状β地中海贫血（Sickle beta thalassemia）一致。

Q21.ii 已进行血红蛋白电泳（图21a）：

患者（泳道 f）

母亲(泳道 e)

父亲(泳道 d)

适当的对照如下：

泳道a：β地中海贫血特征（Beta thalassemia trait）

泳道b：镰状细胞特征（Sickle cell trait）

泳道c：正常（Normal）

患者分离的血红蛋白带定量显示

Hb F 9%

Hb S 86%

Hb A2 5%

母亲分离的血红蛋白带定量显示

Hb F 3%(NR <1%)

Hb A 92%

Hb A2 5%(NR 1.5%–3.5%)

父亲分离的血红蛋白带定量显示

Hb A 47%

Hb S 49%

Hb A2 3%

患者的诊断是什么？

他的母亲和父亲的诊断是什么？

A21.ii 患者有镰状β地中海贫血。患者的母亲患有β地中海贫血的特征。他的父亲有镰状细胞特征。在柠檬酸盐琼脂电泳(Citrate agar electrophoresis)中（图21a），Hb C迁移到与Hb A2相同的位置。琼脂凝胶电泳可以分离Hb C和Hb A2。

图21b 以图解的形式说明了通过柠檬酸盐琼脂电泳正常和异常血红蛋白的预期迁移模式。Hb A 由两条α链和两条β链组成（α2β2）；Hb A2由两条α链和两条δ链组成（α2δ2）；Hb F是两条α链和两条γ链（α2γ2）。β-地中海贫血患者的β链产生受损，并通过增加Hb A2和Hb F的产生来补偿。

Q21.iii 患者决定与镰状细胞特征携带者结婚。你会给什么建议？

A21.iii 患者有镰状β地中海贫血，伴侣表现为镰状特征（A/S）。

因此，它们后代的可能组合为：

S/A

S/S

A/beta thal

beta thal/S

因此，发生严重血红蛋白病（S/S或S/β-thal）的几率为50%。这两种情况具有相似的临床表现和病程。应向这对夫妇提供非定向的、知情的咨询。可以提供产前诊断（Antenatal diagnosis），并在妊娠8-12周时通过胎盘组织的DNA分析进行基因诊断。

图21c 至图21e显示了正常AS和S/beta thal 的高效液相色谱（HPLC）表现。

小编补充资料

血红蛋白电泳结果示意

下图，展示在醋酸纤维素上，碱性pH下进行血红蛋白电泳的一个例子。右侧显示了常见的血红蛋白的电泳位置。

泳道1是含有大致等量的血红蛋白A、F、S和C的商业标准。

泳道2、3、4、6、8、10来自没有血红蛋白病的个体（只有Hb A）。

泳道7和9来自具有镰状细胞特征的个体（Hb A和S）。

泳道5来自纯合性镰状细胞贫血的个体（Hb F和S），

泳道11来自血红蛋白SC疾病的个体（Hb S和C）。

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