临床血液病学：临床病例（15）恶性贫血

本书通过问&答形式介绍了近百个血液病例和凝血病例将逐章分享给大家只是知识的搬运工非血液病专业人士水平所限，难免有误欢迎批评指正。

病例15（Case 15) 

一位76岁的女性有3-4个月的疲劳(Tiredness)和嗜睡（Lethargy）逐渐加重的病史。她还注意到了手的麻木(Numbness)和刺痛(Tingling)。经检查，她面色苍白(Pale)，有点黄疸(Icteric)。出现皮疹（图15a）。对腿部的感觉测试显示， 双脚对称性感觉减弱。 跟腱反射（Ankle jerks）消失， 膝跳反射（Knee jerks）活跃。

她的血液计数显示：

Q15.i 皮肤诊断是什么？

A15.i 白癜风 (Vitiligo) 。这与器官特异性自身免疫性疾病有关，例如

恶性贫血   （Pernicious anemia）  

甲状腺疾病   (Thyroid disease)  

艾迪生病   (Addison’s disease)  

甲状旁腺功能减退症   (Hypoparathyroidism)

Q15.ii 血液学诊断是什么？血涂片上显示了哪些异常？

A15.ii 恶性贫血（PA）。

血片显示大红细胞症（Macrocytosis）、异形红细胞增多症（Anisocytosis）和多叶多形核白细胞（Hypersegmented polymorphonuclear leukocytes）。循环中还有巨幼红细胞（Megaloblast）。维生素B12缺乏是由胃对维生素的吸收失败引起的。95%的恶性贫血患者存在胃壁细胞(Gastric parietal cells)抗体，但只有10%的正常人存在此种抗体。在60%的恶性贫血患者中发现了内性因子抗体（Intrinsic factors antibody）。

Q15.iii 神经学诊断是什么？

A15.iii 脊髓亚急性联合变性

（Subacute combined degeneration of the spinal cord），腿部有上下运动神经元(Upper and lower motor neuron)特征性组合的迹象。

Q15.iv 需要进一步进行哪些检查？ 

A15.iv 应进行以下检查：

血清B12（Serum B12）  

血清叶酸(Folate)和铁蛋白(Ferritin)，以及红细胞叶酸（红细胞叶酸升高，而血清叶酸减少是B12缺乏症的特征）  

促甲状腺激素（TSH）水平  

建议进行上消化道内窥镜检查。  

Q15.v 应该如何治疗该患者？

A15.v 在 没有B12治疗的情况下给予叶酸（Folic acid）治疗，会导致神经系统病变的恶化。B12是蛋氨酸合成酶(Methionine synthase)的辅酶，这种酶参与甲基四氢叶酸（Methyl tetrahydrofolate, me-THF）转化为四氢叶酸(THF)来激活叶酸的反应。该反应与蛋氨酸（Methionine）去甲基化（Demethylation）为同型半胱氨酸（Homocysteine）有关，并强调了B12和叶酸代谢在降低同型半胱氨酸水平和改善心血管方面的作用。叶酸是合成胸苷单磷酸（TMP）的辅酶；因此，B12和叶酸的缺乏导致DNA合成受损。肠外注射B12（Parenteral B 12）-羟钴胺素（Hydroxocobalamin）每周肌肉注射1000 mg，持续4周，然后每3个月长期注射一次，是合适的。治疗的前2个月应口服补充铁（Iron）和叶酸(Folate)。

图15a 显示了一名染过头发的恶性贫血（PA）患者的面部苍白(Facial pallor)和轻度黄疸（“柠檬黄色”）（头发过早变灰 是其特征）。

图15b 显示了她多肉的舌头（牛肉舌， Fleshy tongue）。这些患者的胃癌发病率增加。

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