临床血液病学：临床病例（14）血红蛋白SC疾病

病例14（Case 14) 一名22岁的男性主诉背部、腹部和四肢出现急性全身疼痛(Generalized pain)。在过去的一周里，尿频和排尿疼痛也有所增加。经检查，他的右上臂疼痛肿胀。 他的血液计数显示：

Q14.i 血涂片显示了哪些异常（图14a）？

A14.i 血涂片显示靶细胞（Target cell）和不规则收缩的红细胞(Irregularly contracted RBC)。 镰状细胞(Sickle cells)不突出。还可以看到矩形细胞(Rectangular cells)和一些细胞质收缩并与细胞膜分离的细胞。

Q14.ii 对患者、其家人和对照组进行血红蛋白电泳（图14b）：血液学诊断是什么？哪个兄弟姐妹可能有症状？

泳道a 是他的母亲。  

泳道b 是他的父亲。  

泳道c 是他的妹妹。  

泳道d 是他的兄弟。  

泳道e 是患者本人。  

泳道f 是另一个兄弟。  

泳道g 是血红蛋白A/C血液的对照。  

泳道h 是血红蛋白A/S血液的对照。  

A14.ii 血涂片和血红蛋白电泳的发现表明血红蛋白SC疾病(Hemoglobin SC disease)，这是两个重要的β链突变，血红蛋白S和C的复合杂合状态(Compound heterozygous state)。兄弟姐妹中没有一个患有严重的血红蛋白病，也没有一个可能有症状。

SC病（SC disease）是纯合性镰状细胞性贫血(Homozygous sickle cell anemia)（SS病）的一种变异，其严重程度几乎相同，临床表现相似。这名患者似乎有镰状细胞危象（Sickle cell crisis），在其之前可能有尿路感染。图14c是镰状细胞的高效液相色谱图（HPLC）；这是现在的 标准诊断技术 。

Q14.iii X光片上有什么异常（图14d） ，发生了什么并发症？

A14.iii X光片显示肱骨(Humerus)内形成死骨片（Sequestrum）。 存在骨膜反应（Periosteal reaction），这提示骨髓炎（Osteomyelitis）。血液培养显示大肠杆菌(Escherichia coli)菌血症，从右肱骨中也分离出相同的生物。镰状细胞性贫血患者发生骨髓炎的风险增加，因为生物体可能从粘膜损伤区域（如泌尿道和胃肠道）进入血液。机体脾功能减退（Hyposplenic），梗死骨髓区域很容易被生物体定植。沙门氏菌(Salmonella)骨髓炎特别常见，因为脾功能减退(Hyposplenism)易感染这种生物，而骨髓内溶血产生的胆汁提供了丰富的培养基。

Q14.iv 还可能发生哪些骨骼并发症？

A14.iv 最重要的其他的骨骼异常是股骨头(Femoral head)或肱骨头(Humeral head)缺血性坏死（Avascular necrosis）。

Q14.v 还可能发生哪些肾脏并发症？

A14.v 血红蛋白SC疾病可能发生肾乳头坏死（Renal papillary necrosis）。

小编补充资料

血红蛋白SC病是如何发生的？

血红蛋白SC病（Hemoglobin SC disease)遗传自父母双方。就像头发的颜色、一般的体型和其他身体特征一样，这是通过基因从父母那里传下来的。

基因成对出现；每种特征都有一个来自母亲的基因和一个来自父亲的基因。

一对儿基因决定血红蛋白。

大多数人会遗传血红蛋白A。有些人会遗传发生改变的血红蛋白，如S或C。如果你的孩子患有血红蛋白SC疾病，这意味着婴儿从父母一方遗传了血红蛋白S的基因，从另一方遗传了血红蛋白C的基因。婴儿没有遗传通常的血红蛋白A的基因。婴儿具有S和C血红蛋白，并患有血红蛋白SC疾病。

大多数携带发生改变的（异常的）血红蛋白基因的人没有表现为疾病。他们是携带者。这意味着他们同时遗传了一个通常的血红蛋白A基因和一个发生改变的血红蛋白的基因，如（如S或C） 。他们的血液中有血红蛋白AS或血红蛋白AC。

然而，如果父母一方有血红蛋白AS ，另一方有血红蛋白AC ，他们可以各自将改变的血红蛋白传给孩子，从而给孩子血红蛋白SC 。

每次怀孕，携带者父母的孩子有25%的几率遗传血红蛋白SC疾病，50%的几率成为携带者（AS或AC），25%的几率拥有正常的血红蛋白（AA）。

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