奇奇怪怪无法确诊的肚子痛，最终都在这里找到了原因！

肚子痛，几乎所有人都体会过，不过基本都可以快速缓解或者明确病因。但有这么一群人，他们反反复复肚子痛，四处问医，查完一圈以后还是不知道什么病，辗转求医甚至十几年都没有答案。

“这样的病患激发我们科成立‘疑难攻关小组’，攻克下来结果后，全科都去学习、交流、研究。我们希望成为全省乃至全国的消化道疑难疾病、罕见疾病、重症疾病的转诊诊治中心。” 浙江大学医学院附属邵逸夫医院消化内科曹倩主任 接受人民日报采访时如是说。 基于疑难攻关小组不断摧城拔寨，浙大邵逸夫医院消化内科又开设了 省内第一家消化道罕见病门诊 ，解决了一个又一个难题。今天我们分享几个故事，看看医生们是如何抽丝剥茧，为患者找出疑难腹痛真相的。

她的腹痛竟然和皮肤水肿有关

小鹿 （化名） 自从青春期以来就反反复复肚子痛，发作的时候 恶心呕吐，腹痛剧烈 ，当地医院急诊室进进出出好几次，都考虑“急性胃肠炎”，尽管经过对症治疗后都得到了好转，但后来类似的情况还是一而再再而三地出现。 2022年小鹿上研一，考试周前夕，这该死的腹痛又来了，症状还是老配方。无法忍受的她来到了浙大邵逸夫医院钱塘院区急诊，急诊科医生体格检查发现小鹿腹部压痛明显，后续检查除了发现炎症指标升高、肠壁水肿渗出外，还发现了明显的腹水，意识到这不是一般的腹痛，立刻呼叫了 消化内科值班王瑜主治医师 。 王瑜医师是浙大邵逸夫医院炎症性肠病中心成员，见过不少疑难肠病，见到小鹿的第一反应就是似曾相识。于是搬了个凳子，和小鹿聊了个长天，经过详细的问诊，他捕捉到了好多有用的信息：

小鹿每次发病大概2~5天后可恢复，恢复后没有任何异常；

有时去医院治疗，有时在家休息，有时用点药，有时不用药，但从发病到恢复的时间都是那么几天；

从青春期开始发病，大部分发作时间似乎出现在月经前或者压力大的时候；

某两次发病前分别出现过右上肢皮肤水肿和右下肢皮肤水肿；

小鹿的父亲也有反复腹痛但程度轻，同时他还有反复发作的皮肤水肿，小鹿的奶奶虽然没有反复腹痛，但她有反复发作的皮肤水肿和颜面部水肿，甚至出现过喉头水肿导致的呼吸困难。

结合以上信息，王瑜医师心里隐隐有了把握，收住入院后完善了一系列检查。小鹿的补体C4只有0.03g/L，C1抑制物浓度只有0.04g/L，而她的 C1抑制物功能甚至只有0% ，均远远低于正常值，经过一系列的鉴别诊断以后，小鹿确诊了 遗传性血管性水肿 并得到了合适的治疗。

如果你有和上文中小鹿类似的表现，或者家族中有遗传性血管性水肿的患者，消化道罕见病门诊可以给你答疑解惑，这里有经验丰富的疑难病罕见病医生，有公益项目的免费C1抑制物浓度和功能检测，致力于解决各类疑难或诊断不明确的消化道疾病。

她的腹痛竟然和小便颜色有关

多年来，辛女士 （化名） 的肚子痛在加重和缓解中反复来回，严重的时候还有便秘症状，去过多家医院就诊都没有得到很好的改善。 这次辛女士是来杭州出差，正好碰上肚子痛又开始了，这次痛得厉害，还出现了不全性肠梗阻的表现，直接进了急诊。从邵逸夫医院急诊收住到消化内科病房，经过禁食治疗，辛女士的腹痛有所好转。 因为腹部CT肠腔中可见大量粪块， 消化内科柳婧主治医师 首先完善了便秘相关检查，检查发现辛女士肠道动力异常，同时肛门直肠测压和排便造影均提示异常，如果只是混合型便秘，对症治疗后为什么依旧反复急性发作？ 一向喜欢刨根究底的柳婧医师不断问自己，看着辛女士偏深的肤色和CT下的肠道积气，柳婧医师突然想到了曾经诊治过的一位特殊患者。

“你在大晴天用透明杯子接两杯小便，一杯放在太阳底下暴晒，另一杯放在厕所里避光，几个小时后我再来看颜色变化。”柳婧医师和患者交代着。

数小时后，太阳底下这杯小便颜色就像蘸了酱一样。 卟啉病 ，果然是你！晒尿试验印证了柳婧医师的猜想，此后基因检测报告也确认了急性间歇性卟啉病的诊断。 卟啉病正是坊间传闻的吸血鬼病，临床表现多样，常见的有反复腹痛、神经系统症状、光照后皮肤病变等，上文中提到的晒尿试验便是最常用的初筛方式。遗憾的是，目前国内没有卟啉病的特效药，为了预防辛女士腹痛再次发作，同时为了她发作后的快速缓解，疑难攻关小组的医生们查阅各类文献，为她量身打造了一份注意事项随身携带。

如果你有和上文中辛女士类似的表现，或者有疑似卟啉病的症状，不妨动手晒晒尿，一旦晒尿异常，需及时就诊。如果你的亲朋中有卟啉病患者，也可以至消化道罕见病门诊获取相关注意事项。

他的腹痛竟然和反复发热有关

小嘉 （化名） 近1年多以来出现了反反复复的肚子痛，有时还伴有发热，在当地医院就诊多次都没有确诊，腹痛和发热依旧在反复折磨着他。 因为CT提示小肠壁增厚，当地医院怀疑他有克罗恩病便建议来邵逸夫医院看看。邵逸夫医院拥有省内最大的炎症性肠病中心，小嘉入住没几天便被排除了克罗恩病。 于是新的问题摆在了主管医生 梅思斌主治医师 面前，小嘉的腹痛到底是什么原因？腹痛和发热又有什么关系？ 其实在入院当天，心思细腻的梅思斌医师就已经详细问过小嘉相关的病史。他发现小嘉的腹痛和发热似乎有一定的周期性改变，但因为小嘉表示自己记得不太清楚了便暂且先搁置。

在排除克罗恩病之后，梅思斌医师心里隐隐有了把握，于是他喊来了小嘉的父母，四个人坐在办公室里花了半个小时一起回忆着小嘉的每一次发病。这已经是梅思斌医师对小嘉的第N次“拷问”了，他基本确定了小嘉腹痛和发热的规律性发作，此外他还发现了小嘉既往偶尔出现过胸痛和关节痛的表现。结合小嘉的病史和目前的检查，梅思斌医师考虑他得的是家族性地中海热，此后的基因检测结果也证实了这一诊断。

家族性地中海热的 发病特征为 反复发作的发热和浆膜炎或皮肤丹毒样红斑 ， 浆膜炎可表现为腹膜炎的腹痛、胸膜炎的胸痛、心包炎的心前区疼痛或者滑膜炎的关节痛。家族性地中海热可以通过秋水仙碱来针对性治疗。

如果你有和上文中小嘉类似的表现，或者各种不明原因的腹痛，邵逸夫医院消化道罕见病门诊也许可以带来意想不到的收获。

正如消化内科姜畔主治医师所言：“越是疑难罕见的疾病，越能激发我们的热情，为患者去努力去拼搏，协助他们打败疾病是做医生最美好的风景。”

来源：邵逸夫医院

作者：消化内科 王瑜

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