肺动静脉畸形最常见于哪种遗传病？（遗传性出血性毛细血管扩张症）

问题

肺动静脉畸形最常见于哪种遗传病？

病例介绍 

患者年龄： 15 岁

患者性别：  女

因口唇发绀15 年，加剧2年。

患者自幼出现口唇发绀，无胸闷、心悸，无喜蹲踞，无咳嗷、气急，未就医。近2年来活动后发结加重，并出现气促。 心脏彩超示：心脏各房室末见明显异常，未见右向左分流征象。患者既往有反复少量鼻出血史，家庭中多人有鼻出血和发绀表现。 查体：体温 36.5℃、脉搏 100 次/min、呼吸 25 次/min、血压105/75mm Hg ，神志清楚，发育欠佳，全身皮肤青灰，双颊部、耳廓及口腔黏膜毛细血管扩张;巩膜无黄染，口唇重度发绌;双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音；心脏各瓣膜听诊区未闻及杂音;肝肋下末触及，脾肋下2cm；可见忤状指(趾)。 血常规：白细胞6.60 x 10^9/L,红细胞6.56 × 10^12/L，血红蛋白 204 g/L，血小板42 ×10^9/L。乙型肝炎病毒表面抗原阴性，丙型肝炎病毒检查阴性。肝功、肾功能正常。骨髓穿刺病理检查:继发性红细胞增多症。动脉血气分析示：pH 7.412，动脉血二氧化碳分压29.2mm Hg, 动脉血氧分压 38.3 mm Hg,动脉血氧饱和度74.2%。血淋巴细胞染色体检查核型 46XX。 肺增强CT表现为多处病灶，多发不规则团块影，界清，与增粗扭曲之血管影相连，增强后团块明显强化，且与肺动脉同步强化，考虑肺动静脉畸形。 因患者与家庭成员有长期鼻衄、发绀史，考虑为遗传性出血性毛细血管扩张症。行外周静脉血ENG、ACVRL1和SMAD4基因筛查。发现在ENG基因cDNA第207位的鸟嘌呤核苷酸突变为腺嘌呤核苷酸（c．207G＞A），第1004位腺嘌呤核苷酸突变为胸腺嘧啶核苷酸（c．1004A＞T），第335位谷氨酰变为亮氨酸（p．335Q＞L）。

临床诊断：遗传性出血性毛细血管扩张症伴肺动静脉畸形。

转血管介入治疗。

病例图片

病例思考

遗传性出血性毛细血管扩张症也被称为Osler-Weber-Rendu综合征，是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，患病率约1:5000～1:8000，以鼻出血、黏膜出血、脏器动静脉畸形为主要临床表现。遗传性出血性毛细血管扩张症患者中肺动静脉畸形患病率15%～50%，其中以1型遗传性出血性毛细血管扩张症(ENG突变）患者多见 （85%有肺动静脉畸形)。肺动静脉畸形患者80%～90%最终诊断为遗传性出血性毛细血管扩张症。

2023-06-22