一名罕见病患儿在市一医院顺利完成治疗，此疗法在佛山尚属首例

近日，一名黏多糖贮积症Ⅱ型患儿在佛山市第一人民医院（下称“市一医院”）儿科完成酶替代治疗后顺利出院，这是佛山市内首例接受酶替代治疗的黏多糖贮积症Ⅱ型患儿。

光光（化名）原本是一名活泼可爱的孩子，家长渐渐发现孩子出现关节活动障碍、语言发育迟缓、性格改变。经尿黏多糖检测、艾杜糖醛酸硫酸酯酶活性分析及基因检测后，确诊为黏多糖贮积症II型。在市一医院儿科就诊时，医生对患儿进行全面的检查和评估，给予孩子特异性治疗——酶替代治疗。输注艾度硫酸酯酶β注射液全程历时4个多小时，在输液过程中严密监测患儿各项生命体征，未出现药物不良反应，酶替代治疗顺利完成。

黏多糖贮积症（MPS）Ⅱ型是一种X连锁隐性遗传的罕见病，2018年被列入国家公布的《第一批罕见病目录》。在 我 国 和 其 他 东 亚 地 区 ，MPSⅡ型是MPS中最常见的类型，约占所有MPS的一半。

MPS II型患儿因为IDS基因突变而导致艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶缺乏，造成硫酸皮肤素和硫酸类肝素在各组织器官的溶酶体中贮积，引起细胞和组织结构、功能改变，进而导致多器官、多系统功能异常。“黏宝宝”出生时多表现正常，随年龄增长症状逐渐明显。临床症状常表现为多系统受累，如出现典型特殊面容、骨骼异常、肝脾肿大以及神经系统、呼吸系统、心血管系统、眼部、耳鼻喉等器官受累的症状。症状进行性加重，可严重致伤、致残。

黏多糖贮积症II型患者的特殊面容进展 （从左至右分别是6个月、5岁、9岁、30岁）

为了阻止黏宝宝的病情进一步进展，防止更加严重的症状出现，MPS II的治疗在于多学科协作，需要骨科、儿童呼吸科、儿童神经科、儿童康复科、儿童消化科、儿童心血管、儿科心理等医生组成团队，针对黏宝宝各方面进行综合评定、制定个性化的治疗。此外，此疾病还有特异性的治疗方法。在2021年6月中华医学会儿科分会内分泌遗传代谢病组发布的《黏多糖贮积症Ⅱ型临床诊断与治疗专家共识》中，专家推荐患者早诊断、早治疗，以减少疾病的长期影响；建议确诊后，宜尽早开始酶替代治疗（ERT），可减缓疾病进展，改善患儿预后。

罕见病虽罕见，但我们相信通过早发现、早诊断、早治疗，可以让越来越多的罕见病患儿看到希望之“光”。

佛山市第一人民医院儿科

罕见病病情表现复杂多样，涉及学科众多。市一医院是罕见病诊疗协作网医院之一，儿科则是罕见病多学科诊疗的重要一环，在罕见病诊治方面获得了较快的发展。科室已经成功诊断了Prader-Willi综合征、Silver-Russel综合征、Gitelman综合征、卡尔曼综合征、马方综合征、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、希特林缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、糖原累积病、遗传性大疱表皮松解症、戊二酸血症、戈谢病、尼曼-匹克病、粘多糖贮积症等罕见疾病，在罕见病的诊断、诊疗方面积累了一定的经验，并在部分疾病的特效药治疗及康复治疗方面获得了一定心得。 佛山市第一人民医院儿科始建于1949年，现设有儿科病区、儿童重症监护病区、新生儿及NICU病区、儿童医学中心门急诊四个部门，拥有床位数131张。佛山市一儿科是“十四五”佛山市高水平重点专科，PICU（儿童重症）专科为广东省重点专科，是国家级儿科住院医师规范化培训基地，中国溶酶体贮积症诊疗联盟成员单位。科室各专业方向体系完备，设有儿童重症（PICU）、新生儿及NICU、儿童呼吸、儿童内分泌、儿童血液肿瘤、儿童风湿/肾脏、儿童心血管、儿童消化、儿童神经、儿童保健及儿童行为发育11个儿童亚专科治疗团队，对小儿各系统疾病均具有很高的诊疗水平。一直以来，佛山市一儿科人以“一切为了孩子”为宗旨，以“厚德臻术、循道致远”的院训勉励自己，努力构建和谐稳定的医院文化，为成千上万的儿童提供高质量的医疗保健服务，促进我国卫生健康事业的发展。

供稿：儿科

编辑：孙凯

审核：陈润钿

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