白血病致ABO抗原减弱并RhD变异1例

嗨，亲爱的小伙伴们，大家好呀！ 今日咱们分享的是1例关于白血病致ABO抗原减弱并RhD变异的案例。这个案例小编特别关心的点在于，疾病是否会对D抗原的表达造成影响，因此比较执着的送了基因检测，与大家分享。

一、患者基本信息

江某某，男，63岁，门诊Hb 65g/L，Plt 3*109/L，紧急入院，申请血型鉴定及Plt 1个治疗量。

二、输血相容性检测

1、微柱凝胶卡血型初检（厂家一），结果如下：

2、微柱凝胶卡血型复检（厂家二）结果：

根据以上卡片结果，患者ABO正反定不符，RhD初检阴性。

补充试验： 咱们先来进行RhD阴性确认试验（柿子先挑软的捏😂😂） 

3、先做个Rh分型，结果如下：

患者Rh其他抗原分型为Ccee。 听说Rh血型有C抗原的D阴性一般都是变异型或Del型，那就继续试试看。 

4、试管法IgM 抗-D及IgG/IgM抗-D试验结果如下：

5、进一步做到抗人球卡，结果如下：

以上，患者RhD为变异型，作为受血者，输注红细胞制品按RhD阴性对待。若作为供血者，则按RhD阳性对待。 回过头来，进行ABO的试管法复核。 在进行试验之前，我们跟临床沟通，确认了患者是疾病初诊，诊断为急性髓系白血病M2型，没有历史血型，没有骨髓移植史等。

6、试管法复核 ABO血型鉴定结果如下：

抗-H结果如下：

以上，血清学结果考虑为疾病导致A抗原减弱，RhD为变异型。

三、基因检测（由西安浩瑞基因检测公司完成）

采用PacBio 三代长读长技术，HIFI测序方式，可以通过对单条DNA分子的滚环测序（CCS）实现自我校正，达到高准确性，从而实现Q50的数据质量。

1、ABO基因检测：

通过三段扩增获得 ABO基因全长，并且设计 1000bp左右的交叠区，可有效区分其单倍体。 一条单倍体为c.261delG标准的ABO*O.01.01型，另外一条单倍体为c.467C>T，为ABO*A1.02型。综合两条单倍体预测血清学结果为A1型。虽然结果与血清学有差异，但是从测序质量和测序结果来看，基本排除为基因导致的弱抗原情况。

2、RhD基因检测：

采用七段长片段PCR获得RHD全长序列，一对BOX引物区分单倍体缺失情况（如图所示）。

获得测序序列通过Snapgene比对发现BOX可以扩增出来，预示着有一条或者两条单倍体缺失，然而测序结果可以拼接成完整单倍体，并且发现该样本为RHD与RHCE发生重组。重组形式为RHD-CE(3-6)-D。通过序列比对可精准找到重组起点和重组终点。因此从基因层面上来说该样本为一个RHD-CE(3-6)-D D变异型。

输血原则：

红细胞制品输注A型RhD阴性，血小板输注优先选择RhD阴性，血浆输注可选择A型RhD阳性。

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