红细胞生成性原卟啉病的新药

问题

红细胞生成性原卟啉病光毒性的治疗，有什么药物吗？

病例介绍 

患者年龄：2岁 

患者性别：  男

反复曝光部位水疱伴瘙痒。 1年前，患者因玩耍时碰撞至额部出现一黄豆大小水疱，水疱破裂后形成色素增加，后水疱反复发作，累及面部、双手及颈部，日光照射加重，水疱破裂后形成色素增加或色素减退。外院予以激素治疗6天未见好转。

既往史： 患者早产儿，约33周，反复出现腹痛。癫痫1年。

查体： 腹部膨隆，肝脏可扪及肋下3横指，脾脏未触及，腹部无压痛，余内科查体阴性专科查体：面部及双手可见多处指甲大小水疱，疱壁紧张不易破裂，面颈部及双上肢可见色素减退斑及痂壳。

晒尿试验阳性。

考虑卟啉病， 基因检测结果示:FECH基因c.181C>T(p.Q61X)杂合变异和IVS3-48C(T>C)。

诊断： 红细胞生成性原卟啉病。

病例图片

病例思考

Dersimelagon是一种新型合成、口服、非肽类小分子，作为黑皮质素-1受体（MC1R）的选择性激动剂，其有潜力预防红细胞生成性原卟啉病（erythropoietic protoporphyria，EPP）患者的光毒性。Dersimelagon（MT-7117）已获得FDA授予孤儿药资格，用于治疗卟啉病的皮肤变异（包括疾病皮肤表现的治疗和预防）。

2023-06-10

打赏