早期癌症，进行基因检测有没有价值？浪费还是节约治疗成本？

近些年，随着靶向治疗和免疫治疗的临床普及，基因检测技术应用得也越来越普遍，多基因检测技术也经常被人们提及和应用。

以全球死亡人数最多的肺癌举例，在肺癌患者中占据绝大多数病例（80%以上）的非小细胞肺癌（NSCLC）患者大约有30%可以通过手术切除达到临床治愈的目标，多数NSCLC患者还需要进行全身性治疗，同时，不论是接受靶向治疗（酪氨酸激酶抑制剂，TKI）还是免疫治疗（免疫检查点抑制剂 ，ICI），都需要对患者的生物标志物进行检测。对于晚期患者来说，接受综合基因组分析（CGP）是十分有必要的，可以辅助医生判断以选择最佳的治疗方案，这一举措在NCCN指南中得到了推荐。

那么，早期癌症患者是否有必要接受综合基因组分析（CGP）呢？

近期，发表自《Journal of Thoracic Oncology》杂志上的一项研究结果揭示：

早期肺腺癌患者接受CGP不仅有助于帮助患者确认复发后决定使用哪一种药物，还可以帮助避免有基因驱动的患者接受ICI治疗耽误治疗进度，从而降低患者的治疗成本。

这一研究结果证实了在早期肺腺癌患者中，CGP有着巨大的潜在价值。

本次研究中，研究人员将从真实世界中获取的临床基因组数据库和去识别化的电子健康记录衍生临床的临床数据联系起来，并通过数据算法，判断患者有ALK / ROS1 / RET驱动且PD-L1表达阳性情况下接受不同治疗的成本及获益情况。

早期和晚期不同疾病阶段进行多基因检测的患者的临床特征

研究人员首先分析了早期和晚期肺腺癌患者的基因突变情况。

研究结果显示：尽管KRAS突变在早期和晚期ALK基因重排中表达更丰富，但是早晚期肺腺癌患者的驱动基因改变的流行率相似。

通过CGP对早期和晚期癌症患者肿瘤组织样本中的驱动致癌基因进行检测，发现患者致癌驱动有着相似的流行率。

随后研究人员对接受分析的患者的治疗方案进行了分析，结果发现：在复发前后接受CGP的患者，不论是开始接受一线治疗还是复发后制定新的治疗方案，其中位时间都更短（3.6周 VS 6周），可以更好地帮助患者进行治疗决策。

接受CGP检测患者其制定并接受治疗的时间更短。值得一提的是：对于部分同时存在PD-L1阳性表达和驱动基因（ALK / ROS1 / RET等）突变的患者，接受CGP可以有效地帮助患者确认最终的治疗方案有效降低患者的治疗成本。

相比较于单基因检测（通常为EGFR），CGP检测可以帮助降低每位患者的预期治疗成本近1600美元。

通过对早期肺腺癌患者进行CGP的案例成本和影响假设分析数据，研究人员表示，对于早期肺腺癌患者来说，通过全面的多基因检测分析可以识别患者的EGFR、ALK、ROS1、RET和其他驱动基因改变；如果患者治疗后出现复发，可以在第一时间启动并加速TKI药物的治疗；多基因检测技术也代表了一种更具有成本效益的防范措施，可以避免由驱动基因导致疾病进展的患者避免接受无ICI治疗。

目前NSCLC围手术期正在进行的最新治疗进展和实验都证实：针对早期患者应该制定更加个性化以及细致的治疗方案，以帮助患者获得最好的预期生存，在这个过程中CGP技术不仅可以帮助更加高效地制定治疗方案，还可以提升方案的有效性。

参考资料： Muthusamy B, Raskina K, Lofgren KT, et al. Quantifying the value of multi-gene testing in resected early-stage lung adenocarcinoma. J Thorac Oncol. 2022 Dec 6:S1556-0864(22)01937-2. doi: 10.1016/j.jtho.2022.11.027. Epub ahead of print. PMID: 36494074. 

作者：医世象 小新，转载请联系授权。

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