以平滑肌脂肪瘤为主的结节性硬化症一例

病史摘要

年轻女性患者，22岁，左下腹痛3天后入院。

外院CT提示：双肾血管平滑肌脂肪瘤；双肺多发低密度影，请结合临床；左肾及输尿管积液，盆腔少量积液。

肾功能正常。

PET/CT检查

检查所见：

右侧额叶稍低密度结节影，代谢未见异常

双肺内多发类圆形囊状透亮区

左肾巨大血管平滑肌脂肪瘤

左肾多个血管平滑肌脂肪瘤

左肾巨大血管平滑肌脂肪瘤PET/CT提示：

1. 1.左腹膜后（左肾）数个团块状混杂低密度影，伴实质部分代谢不均匀轻度增高，考虑为血管平滑肌脂肪瘤，最下部病灶合并瘤内出血，伴周围组织结构受压推移，左肾盂及中上段输尿管局限性扩张、积液。

2.双肾其余多发结节状及低密度影，代谢未见增高，考虑为血管平滑肌脂肪瘤。

3.双肺内多发薄壁小囊状透亮区，代谢未见增高，考虑为肺淋巴管肌瘤病。

4.右侧额叶小片状低密度影，边缘脑皮质密度稍增高，相应区域代谢缺损，优先考虑为结节性硬化，请结合MR检查。

结节性硬化症（TSC）

结节性硬化症（TSC）是以错构瘤为主要表现的累及多个系统和器官的常染色体显性遗传性疾病。临床表现有多样症状，较常累及的是皮肤、神经系统和肾脏，表现为色素减退斑、面部血管纤维瘤、鲨革样斑、癫痫、智力障碍、肾血管平滑肌脂肪瘤、多囊肾等，严重者可出现肾功能衰竭、呼吸衰竭、心律失常、大血管出血导致死亡。

目前结节性硬化症仍主要根据其临床表现、实验室及影像学检查来诊断。

病因

本病以常染色体显性遗传为主，其主要的分子机制是患者特定基因突变失活，导致特定的有信号传导作用的激酶活度活化，从而促进细胞新陈代谢，引起细胞异常增生。

症状

该病常表现为多系统受累，其发展有一定的阶段性，其核心受累器官包括神经系统和皮肤、肾脏、肺脏。

患者常在胎儿/新生儿期可能出现心脏横纹肌瘤，大部分可自发消退，常在2-3岁内出现明显的智能减退和癫痫发作。

不同的皮肤损害可在不同年龄段出现，以后逐渐加重。

智力减退、癫痫发作和皮肤损害程度可不平行。

伴随症状：可出现其他部位的损害，如可有视网膜或视神经出灰色或黄色的晶状体瘤；牙釉质上多发性的小凹，牙龈纤维瘤；新增的横纹肌瘤、肺脓肿和淋巴管平滑肌瘤、肝、肾囊肿和血管平滑肌脂肪瘤，胃、小肠、和结、直肠错构瘤样息肉、骨囊肿、甲床下或甲周纤维瘤等。

此外，还可以有颅内动脉、主动脉和腋动脉的动脉瘤。

诊断依据

主要标准：

1. 面部血管纤维瘤或前额的板块；

2.非外伤性指（趾）甲或甲周纤维瘤；

3.3处以上的色素减退斑；

4.鲨鱼皮斑；

5.大脑皮质结节；

6.室管膜下结节，为特征性表现；

7.室管膜下巨细胞星形细胞瘤

8.多个视网膜结节性错构瘤；

9.单发或多发的心脏横纹肌瘤；

10.淋巴管平滑肌脂肪瘤；

11.肾血管平滑肌脂肪瘤。

次要条件：

1. 多发性肾囊肿；

2.非肾异位瘤；

3.错构瘤性直肠息肉；

4.视网膜色素缺失斑；

5.脑白质放射移行线；

6.骨囊肿；

7.齿龈纤维瘤；

8.皮肤碎纸屑样斑；

9.随机分布的牙釉质多发性凹陷。

符合上述两个主要标准或一个主要标准加两个次要条件即可诊断。

小结

本例患者表现主要以双肺多发淋巴管平滑肌脂肪瘤、双肾多发血管平滑肌瘤为主，颅内病灶不明显；符合TSC诊断依据主要标准5、10、11三项主要诊断标准。

TSC肾脏病变仅次于神经系统，也是TSC主要的临床表现及死亡原因之一。

作为集功能代谢与解剖形态影像于一体的PET/CT功能成像可提供多系统、多部位联合影像诊断，提高诊断准确率，对于结节性硬化症中常见的癫痫发作、肺、肾脏平滑肌脂肪瘤，可进行联合诊断，并可对癫痫的发病部位提供定位诊断。

参考资料：

[1]赵瓣.中国临床皮肤学[M]，南京：江苏科学技术出版社，2010：1067-1069，1502-1504.[2]叶定伟，结节性硬化症相关诊疗于管理专家共识.中国癌症杂志.2020（1）：70-78.[3]高德培等，典型结节性硬化症一例.放射学实践，2016，31（5)：2.

以上内容来源于高尚医学影像诊断中心

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