质量为先丨先声诊断通过CAP、NCCL多项室间质评，展示PGx检测硬实力

近日，美国病理学家协会（CAP）与国家卫生健康委临床检验中心（NCCL）回报了2023年度多项药物基因组相关室间质评结果，先声诊断实验室均以满分通过认证，而此前先声诊断“人CYP2C19基因分型检测试剂盒”也正式获得国家药品监督管理局（NMPA）第三类医疗器械注册证。有证的产品叠加始终如一的检测水准，标志着先声诊断在药物基因组学领域的硬核实力。

药物基因组学（Pharmacogenomics，简称PGx）以药物遗传多态性为基础，从基因组角度研究药物与遗传的关系，可用于指导临床患者个体化用药建议、新药开发和药政管理等。

药物代谢的多态性是指人体内药物代谢酶的基因/遗传多态性，可导致人群中产生不同的亚群，而这些亚群在执行某些药物的生物转化反应能力方面存在差异。随着精准医学的进步，个体化给药是未来临床用药的发展方向，理想状态下应根据个体的药物基因多态性检测结果进行个体化给药方案设计，选择合适的药物及初始剂量等。

此外，载脂蛋白E（Apolipoprotein E，APOE）是血浆中重要的载脂蛋白之一，参与体内脂质代谢和胆固醇代谢，APOE基因遗传多态性也是影响降脂类药物（他汀类）疗效的关键因素。

先声诊断顺利通过CAP APOE（载脂蛋白E）-A 2023室间质评，NCCL 2023年度第1次华法林、氯吡格雷、伊立替康、他莫昔芬、他克莫司以及叶酸代谢基因多态性室间质评，均采用企业自主申报注册的SimcereDx MassARRAY®飞行时间质谱检测系统进行检测。

而此前刚刚获批的先声诊断“人CYP2C19基因分型检测试剂盒”（国械注准20233400263）也是基于飞行时间质谱法，用于检测CYP2C19*2、CYP2C19*3和CYP2C19*17基因多态性，辅助推断患者的代谢速率类型，可为医生制定合理的用药方案提供参考依据。

相比于Sanger测序法、荧光定量PCR法等解决方案，MassARRY质谱检测平台可大幅度提升用药指导的精准度，基因分型准确率超过99.7%；高通量性可实现日处理3000份以上样本，进一步降低诊疗费用。

满分通过CAP APOE-A 2023室间质评

满分通过NCCL6项药物代谢基因多态性室间质评

未来，先声诊断将通过精准检测与服务创新进一步推动药物基因组学的临床应用，帮助广大患者匹配最佳药物选择、优化药物剂量、减少不良反应并降低医疗支出，用精准医疗为更多人带来获益。

END

编辑、排版丨SX