膀胱癌临床管理中的液体活检：现状和未来发展

Kouba E, Lopez-Beltran A, Montironi R, Massari F, Huang K, Santoni M, Chovanec M, Cheng M, Scarpelli M, Zhang J, Cimadamore A, Cheng L. Liquid biopsy in the clinical management of bladder cancer: current status and future developments. Expert Rev Mol Diagn. 2020 Feb;20(2):255-264. doi: 10.1080/14737159.2019.1680284. Epub 2019 Oct 17. PMID: 31608720.

对实体恶性肿瘤的血液进行液体活检提供了一种检测可操作突变、监测治疗反应、检测早期复发和预测结果的便捷方法。本综述的目的是讨论血清生物标志物在膀胱癌临床管理中的现状和未来方向。

涵盖的领域：本综述概述了使用循环肿瘤细胞、循环 RNA、血清代谢物和游离 DNA 的方法进行的血液液体活检和膀胱癌。强调了最近的临床研究和方法学的进步。我们使用 PMC/PubMed 进行了文献搜索，关键词包括“液体活检”、“循环肿瘤 DNA”、“无细胞 DNA”、“生物标志物”、“膀胱癌”、“精准医学”。其他文章是从关键文章的引用参考文献中获得的。重点放在 2018 年以来发表的近期研究上。

专家意见：液体活检代表了一种潜在的生物标志物，使用无细胞 DNA、改变的细胞代谢、循环癌细胞和 RNA 的代谢组学概况。尽管显示出巨大的临床前景，但血液液体活检的现状尚未取得成果。然而，未来的研究应该将液体生物标志物的发展转化为膀胱癌治疗的临床应用。

文章亮点

膀胱癌通常在出现症状后才被诊断为晚期；液体活检可能有助于早期癌症检测和监测。

液体活检可以改善临床分期，尤其是那些放射学上隐匿性局部疾病的患者。

由于成像技术的限制，膀胱癌临床分期对于“M”期结果通常不是最佳的。液体活检可以提高晚期疾病患者肿瘤负荷的检测。这种分期可能会立即影响后续的治疗决策。

肌肉浸润性膀胱癌应接受新辅助化疗的患者分层尚未明确。术前液体活检可能会识别出可以从化疗中获益的高危患者。

初步治疗后晚期膀胱癌的进展变化很大，并且通常无法通过影像学检测到复发。鉴于肿瘤的遗传学，挽救疗法不是最佳的。微小残留病灶可能检测不到，表现为转移病灶。

血清液体活检方法在显示临床实用性的初步研究中已达到分析水平的灵敏度。此外，已经开发了用于分析有效性的方法学协议。

超深度测序提供了组织标本突变景观的高度相似性，并使用液体活检检测了新的可操作靶标。肿瘤异质性或突变负担似乎不会影响驱动基因突变的鉴定。

来自液体活检的代谢衍生特征可以提供对疾病管理的临床考虑的洞察。大规模信息学可以提供代谢物和基因组景观的实时关联。

需要对 CTC 和 ctDNA 作为膀胱癌生物标志物进行持续的临床试验，以进一步证明它们作为生物标志物的效用并改善临床结果。

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