【衡道丨笔记】神经内分泌肿瘤分子病理进展

胃肠胰NET分子病理

CSCO指南推荐G3级NET与NEC鉴别诊断时需要检测相关变异基因  

神经内分泌瘤可按分化程度分为分化良好生长缓慢的神经内分泌瘤(NETS)和分化差恶性度高的神经内分泌癌(NEC)，G3级NET和NEC鉴别诊断需要检测相关变异基因进行辅助诊断。

DAXX、ATRX、MEN1和TP53基因与神经内分泌瘤预后相关

Pan-NETs核心通路  

MEN1是Pan-NECs中的核心基因，参与肿瘤发生；  

DAXX/ATRX也与染色质重塑复合物的其他基因合作。DAXX调节PTEN在细胞核和细胞质之间的分布；  

mTOR信号转导、组蛋白修饰、端粒长度改变和DNA损伤修复途径等关键基因的体细胞突变频率和拷贝数变化。

DDR通路基因异常表达预测胰腺NET的RFS

文献报道: 胰腺和小肠来源神经内分泌瘤常见变异基因众多

文献报道: 胰腺和小肠来源神经内分泌肿瘤潜在靶向药物靶点

NCCN/CSCO指南推荐转移性神经内分泌瘤患者接受相关靶向/免疫治疗

NCCN/CSCO指南推荐转移性神经内分泌瘤患者接受化疗

DPYD基因多态性影响导致肿瘤患者接受氟类化疗药物治疗的毒副作用程度。

UGT1A1基因多态性影响肿瘤患者接受伊立替康治疗的毒副作用发生程度；

ERCC1和ERCC2基因多态性影响铂类药物治疗的疗效等。

肺NEN分子病理进展

肺神经内分泌瘤 (NENs)鉴别诊断基因

通过分子层面的辅助诊断，能够更有效的区分肺NENS的亚型，有助于精准化的治疗。

红框中基因尚未包含在小panel中，拟增加；其余基因均已包含在68基因小panel中。

GIS-NENs的重要基因

GIS-NECs中高频突变基因主要是TP53、KRAS、RB1、CCNE1、CDKN2A和MYC。

KRAS基因改变主要见于PANC-NECS、结直肠NECS的APC、壶腹和胆管NECS的ELF3。

GIS-NENs基因组改变示意图

参与NEC肿瘤发生的主要驱动基因是TP53、RB1KRAS，CCNE1、MYC以及CDKN2A等；

在NET中与肿瘤分级的相关基因改变主要是MEN1和VHL，CDKN2A、TP53。

肺NENsIHC标志物

IHC标志物主要是基于蛋白水平检测，用于区分NE和非NE的肺癌，以及组织学相似的LCNEC与SCLC的鉴别诊断。

SCLC分型标志物

目前针对SCLC的分型均是基于RNA水平的研究，DNA 检测尚未覆盖这部分的检测。

NCCN/CSCO指南推荐遗传性神经内分泌瘤检测相关变异基因辅助诊断

设计：鹏飞

编辑：小约翰

本公众号发布所有原创内容，版权均属衡道医学病理诊断中心及相关版权方所有，内容仅供学术交流，如有侵权请联系删除。未经授权的转载是侵权行为，版权方保留追究法律责任的权利。

打赏