以家庭为中心的遗传性结直肠癌基因检测决策辅助工具的构建与应用 | 护理博士论文速览

摘要

背景：

结直肠癌（Colorectal cancer,CRC）已成为全球最常见的恶性肿瘤类型之一，中国2020年CRC新发病例和死亡病例分别为55.5万和28.6万，且保持上升趋势。CRC是一类具有遗传特性的恶性肿瘤，约1/3的患者有遗传背景，5％～10％的患者可确诊为遗传性CRC。携带遗传性CRC致病突变基因的个体患CRC和其他肠外肿瘤的风险大大增加。遗传性CRC的筛查与识别可促进CRC患者的精准治疗和高危人群的风险管理。基因检测是遗传性CRC诊断的金标准，遗传咨询是基因检测临床转化的重要一环。但目前中国遗传咨询体系不完善，无法满足患者及其家庭的需求，患者及其家属在面临遗传筛查相关的基因检测决策时存在决策需求，具有遗传高风险者的筛查参与率较低。家庭是影响患者健康的重要因素，患者的遗传筛查与家属息息相关，因此，有必要构建一个适用于中国临床情境、以家庭为中心的、可有效促进遗传筛查知情决策及高风险患者遗传筛查参与的支持工具。　　

目的：

以渥太华决策支持框架为理论基础构建以家庭为中心的遗传性CRC基因检测决策辅助工具，并评价其可行性和有效性。　　

方法：

本研究通过文献回顾，以渥太华决策支持框架为理论基础，按照评估决策支持需求、构建决策辅助工具、提供决策支持和评价决策结果的步骤开展研究。　　

（1）促进遗传性CRC筛查及知情决策的信息支持干预效果的系统评价：系统检索了10个中英文数据库有关促进遗传性CRC筛查和知情决策的信息支持干预研究，采用定性的描述性总结与分析方法，识别、描述和总结促进CRC患者或健康高风险人群遗传性CRC筛查知情决策及参与的信息支持干预的有效性；并分析不同干预措施的优劣性和可行性。

（2）患者和家属遗传性CRC基因检测的决策冲突和信息需求现状及相关因素分析：采用横断面调查的研究设计和便利抽样的方法选取长春市某三级甲等医院的312名CRC患者，问卷由每名患者所在家庭推选出一名代表进行填写，可以是患者本人或患者家属。对研究对象一般人口学资料、遗传性CRC和基因检测知识、态度、价值倾向、决策冲突和支持需求进行调查，采用独立样本t检验/秩和检验/x2检验和二分类logistic回归分析决策冲突和支持需求的影响因素。　　

（3）患者和家属遗传性CRC基因检测决策过程的质性研究：采用描述性质性研究方法和目的抽样法在长春市某三级甲等医院选取CRC患者遗传筛查的利益相关者（患者、患者家属、医生和护士）进行一对一半结构化访谈，最终患者5名，患者家属20名，医务人员12名。采用定性的内容分析法探索患者和家属遗传性CRC筛查与诊断的决策过程以及临床遗传筛查的实践模式，评估患者和家属的遗传筛查参与及决策需求，分析影响其遗传筛查和知情决策的因素。　　

（4）基于渥太华决策支持框架以家庭为中心的遗传性CRC基因检测决策辅助工具的构建：以渥太华决策支持框架为理论框架，以患者和家属的决策需求为基础，充分考虑中国医疗机构CRC遗传筛查的实践现状，并结合相关文献和指南证据，构建《基于渥太华决策支持框架以家庭为中心的遗传性CRC基因检测决策辅助工具》。通过2轮德尔菲专家函询，进一步完善决策辅助方案。　　

（5）遗传性CRC基因检测决策辅助干预的可行性和有效性：采用便利抽样法在长春市某三级甲等医院招募CRC患者家庭，研究对象为家庭共同推选的一名代表，可以为患者或患者家属。干预内容由该参与者在家庭内部进行披露。将研究对象随机分为两组（干预组和对照组），干预组通过微信给予构建的决策辅助工具（PDF文件格式）和依据决策辅助工具制作的动画视频，将干预内容按照模块分为6部分，每次发送一部分，每周发送1次，共发送6周；对照组维持原有的护理模式。在基线、干预后立即和干预后第6周对参与者的知识、决策冲突、决策自我效能、遗传咨询和基因检测参与、生活质量和健康生活方式等进行评估。使用广义估计方程评估干预期间干预组与对照组结局指标变化的差异。　　

结果：

（1）促进遗传性CRC筛查及知情决策的信息支持干预效果的系统评价：共纳入4项研究，教育干预3项，决策辅助干预1项。教育和决策辅助干预可提高基因检测决策质量，促进高风险人群遗传咨询和基因检测的参与。与传统教育相比，决策辅助工具通过明确需要做出的决策，提供不同方案及其结局的信息及阐明患者意愿和价值倾向，以帮助患者参与临床决策，在决策过程中具有重要作用。　　

（2）患者和家属遗传性CRC基因检测的决策冲突和信息需求现状及相关因素分析：研究对象知识问卷平均得分为7.65±3.81；对遗传性CRC基因检测的益处与风险随个人价值倾向不同而看法迥异；决策冲突总分的中位数为58.59（39.06,71.88），仅有7.4%的研究对象无决策冲突（决策冲突总分＜25）；77.9%的研究对象希望获得更多关于遗传性CRC及基因检测的知识与信息，并希望在基因检测决策时得到医务人员和家人的支持。二元Logistic回归分析显示，年龄（OR=4.376,95%CI:1.402–13.665,P=0.011）、知识（OR=0.046,95%CI:0.005–0.420,P=0.006）、决策阶段（考虑中：OR=0.159,95%CI:0.039–0.653,P=0.011；已决定：OR=0.210,95%CI:0.054–0.813,P=0.024）和决策倾向（不确定：OR=8.145,95%CI:1.874–35.399,P=0.005）是决策冲突的独立影响因素。年龄（OR=0.242,95%CI:0.123–0.475,P＜0.001）和决策倾向（不做：OR=0.090,95%CI:0.030–0.269,P＜0.001；不确定：OR=0.319,95%CI:0.136–0.751,P=0.009）是信息需求的独立影响因素。　　

（3）患者和家属遗传性CRC基因检测决策过程的质性研究：对患者和家属的访谈资料分析最终生成6个主要类别，即对遗传性CRC和基因检测的认知与态度、遗传性CRC基因检测的知情决策以及影响决策的因素、遗传性CRC基因检测的决策支持和决策需求。对医务人员的访谈资料分析最终生成5个主要类别，包括遗传学素养、对遗传性CRC基因检测的态度和临床实践、遗传筛查在临床实施中的障碍及应对措施。患者、家属、医生和护士均存在对遗传性CRC筛查与诊断认知不足的现象，由于患者、家属和医务人员的知识不足以及医疗机构缺乏遗传筛查资源，医务人员在临床工作中很少向遗传高风险患者和家属提供遗传筛查建议及充分的信息支持，大多数患者和家属在面临遗传筛查与检测时存在决策困境和信息需求。　　

（4）基于渥太华决策支持框架以家庭为中心的遗传性CRC基因检测决策辅助工具的构建：构建的《基于渥太华决策支持框架以家庭为中心的遗传性CRC基因检测决策辅助工具》包括CRC概况、合理膳食和健康生活方式降低CRC风险、人群风险分层及相应的CRC筛查策略、遗传性CRC致病基因的突变检测、遗传性CRC高风险人群的癌症预防和遗传性CRC基因检测相关的价值偏好与决策6个方面的内容。　　

（5）遗传性CRC基因检测决策辅助干预的可行性和有效性：由于家属担心增加患者心理负担，希望避免在患者面前提及癌症相关信息，因此本研究最终纳入82名患者家庭推选的、主要决策患者医疗活动的家属作为研究对象（干预组和对照组各41人）。基线比较两组差异无统计学意义。广义估计方程结果显示，两组知识、决策冲突、决策自我效能和健康生活方式评分在3个时间点的变化有统计学意义（P＜0.05）。大多数干预组研究对象对本研究满意，认为干预内容的可理解性好、信息量全面充分，对基于微信推送PDF文字版和动画视频的信息提供方式满意。　　

结论：

（1）患者、家属及医务人员知识缺乏，临床遗传筛查资源不足，患者和家属尚未得到充足的遗传性CRC基因检测决策支持，存在决策支持需求。　　

（2）构建的《基于渥太华决策支持框架以家庭为中心的遗传性CRC基因检测决策辅助工具》应用于中国临床情境具有可行性和有效性。　　

（3）本研究为相关领域增添了证据，弥补了中国相关领域研究的空白，为完善相关干预方案的构建和实施提供了依据，为护士参与肿瘤遗传筛查工作奠定了基础。

参考文献：

李焕焕. 以家庭为中心的遗传性结直肠癌基因检测决策辅助工具的构建与应用[D]. 吉林:吉林大学,2022.

THE END

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