​遗传性弥漫性球状白质脑病

遗传性弥漫性球状白质脑病（HDLS）是一种罕见的中枢神经系统白质营养不良。我们报告了2名来自不相关家庭的迟发性HDLS患者。

患者1是一名50岁的女性，在48岁时出现言语模糊和穿衣困难，1年后出现癫痫和尿失禁。

患者2是一名51岁的男性，有10个月的口齿不清和认知能力下降病史。

两名患者都进行了几项脑部MRI检查，在DWI上显示出持续的斑片状高信号（图1）。这些影像学发现引导我们进行基因检测。在CSF1R基因发现了c.2264T>c（p.Leu755Pro）（患者1）和c.1957T>c（p.Cys653Arg）（患者2）“可能致病”变异。

图1.侧脑室扩大和脑萎缩（A和B）。DWI图像上可见脑室周围（红色箭头）和皮质下（绿色箭头）片状高信号，相应部位ADC信号降低（蓝色箭头）：

皮肤活检显示无髓鞘轴突（unmyelinated axons）（球状[spheroids]）的特征性肿胀（图2）。

尽管脑活检是诊断这种情况的金标准，但1次皮肤活检可能是诊断HDLS的有效替代方案。

文献出处：

Neurology. 2023 Mar 28;100(13):629-630. 

doi: 10.1212/WNL.0000000000201684. Epub 2022 Dec 12.

Skin Biopsy Used for the Diagnosis of Hereditary Diffuse Leukoencephalopathy With Spheroids

来源//脑血管病及重症文献导读

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