喜报双传！我院周文浩教授项目组、黄国英教授团队分揽科技大奖

我院科研成果喜报频传：周文浩教授项目组的成果“新生儿罕见病精准干预策略建立与推广应用”荣获2022年度上海市科技进步奖一等奖；黄国英教授团队“围孕期红细胞叶酸升高降低子代先心病风险的直接证据”成果获评2022年度复旦大学“十大科技进展”提名。

2023年5月26日，2022年度上海市科学技术奖励大会召开，我院周文浩教授项目组的成果“新生儿罕见病精准干预策略建立与推广应用”荣获2022年度上海市科技进步奖一等奖。

项目瞄准新生儿罕见病这一新生儿医学发展高地中的核心难点，建立了我国新生儿罕见病一整套可推广的行之有效的精准诊疗中国方案，研发了多项自主创新技术，根本上变革了现有的经验性决策困境。针对新生儿遗传性罕见病的致病性遗传变异快速分析问题，建立中国自主知识产权的表型-基因型共享数据库，通过完整的数据分析和解读流程的更新迭代，大幅度提升新生儿遗传罕见病的快速精准诊断。建立了大型新生儿罕见病队列，涵盖各个系统，按照”大队列构建，亚队列精细化管理”的模式，已完整展现新生儿罕见病的总体疾病谱及表型基因型特征，研究成果已达到国际领先水平。

2022年度复旦大学“十大科技进展”评选活动结果于近日揭晓，我院黄国英教授团队“围孕期红细胞叶酸升高降低子代先心病风险的直接证据”成果获评2022年度复旦大学“十大科技进展”提名。

上海孕前亲子队列研究成果助力先心病一级预防：孕前确保足够的红细胞叶酸浓度，让子代先天性心脏病减少一半。先天性心脏病占出生缺陷的1/4-1/2，明确可改变的重要发病因素与机制有望解决一级预防的瓶颈问题。黄国英、严卫丽教授团队于Annals of Internal Medicine发表了基于大型前瞻性亲子队列（Shanghai PreConception Parent-Child Cohort, SPCC)的研究成果，首次阐明了围孕期母亲红细胞叶酸浓度与子代先心病的量效关系：浓度每升高100nmol/L疾病风险下降7%；浓度达到906 nmol/L以上可能使人群先心病风险降低约一半。该成果为制定先心病一级预防策略提供了重要的科学依据和参考。

【摘选自复旦上医和复旦大学官微】