全球报告仅百余例，这种小儿骨科病您了解吗？

局灶性纤维软骨发育不良

是一种儿童罕见的良性病变，据Bo Sun2014年的文献报告，自最初Bell于1985年描述此病，英文文献中报告不到100例。因病变在骨骺-干骺端持续存在，且形成栓系/半骺阻滞效应，导致肢体生长紊乱而出现畸形。常累及胫骨近端、股骨远端，也可见于尺桡及肱骨。

01病因：

目前尚不能完全确定，一般认为是由于局部异常的纤维性连接阻止了骨膜在正常生长过程中的滑移，导致半侧骨骺发生阻滞，引起长骨的成角畸形。也有学者认为与产伤或其它未知的损伤有关。

02病理：

有时并不特别典型，有学者认为是纤维束带，也有学者认为仅是增厚的骨膜。组织学显示病灶局部细胞发生改变，可见大量致密纤维与软骨组织，然而纤维软骨聚集的病变部位周围细胞具有明显的成骨与破骨活性。

03临床表现：

畸形多见于膝关节，可由胫骨近端或股骨远端病变导致，也可见于上臂及前臂。患肢有明显内翻或外翻畸形，通常伴有轻度肢体短缩。畸形出现时间早，通常在2岁以内，甚至几个月大时，早期随生长发育畸形可进展，有文献报道部分病例成角畸形可自发矫正，但多数文献报道畸形常持续存在且逐渐加重，尺骨畸形很难自发矫正。

04影像学表现：

X线片可见长骨弯曲畸形，干骺端病变处骨皮质可见特征性的透亮缺损区，同时病变侧骨皮质增厚向骨干延伸。MRI显示干骺端病变呈线性混合信号。

治疗：单纯局部病灶去除术或局部病灶去除术联合半骺阻滞生长调控技术或截骨术矫正畸形。

05预后：

FFCD为良性病变，预后良好，但术后需要定期复查、随访，警惕畸形复发风险。

病例回顾

2岁5个月女孩，发现有下肢逐渐加重的内翻畸形就诊。诊断为右股骨远端局灶性纤维软骨发育不良。予以病灶切除、股骨远端外侧半骺阻滞术。术后定期门诊复查，最后一次术后6年7个月时复查显示矫正效果满意。

陈兆强 天津医院小儿骨科 主治医师

擅长先天性马蹄内翻足、神经肌肉型马蹄内翻足、高弓足等的矫正；擅长骨囊肿、骨样骨瘤等良性骨肿瘤的微创治疗，对纤维异样增殖症的综合治疗、恶性肿瘤的保肢治疗有深刻的体会；同时擅长多指（趾）、并指（趾）等手足畸形的矫正。2016年6月至德国参加小儿骨科矫形高级培训班。

参考文献

Bo Sun, et al. Oncol Lett. 2014 Oct; 8(4): 1539–1542.

Ando A. Tohoku J Exp Med. 2008; 215:307-12.

Kariya Y. J Pediatr Orthop. 1991;11:545-7.

Bell SN. J Bone Joint Surg Br. 1985;67:780-4.

Bakman M. Epub 2006 Oct 24.

Welborn MC. J Pediatr Orthop. 2017;37:e183-e187.

Gershkovich G Eur J Orthop Surg Traumatol. 2014;24:579-86.

来源：天津医院小儿骨科

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