家人频频去世！这个会遗传的病，要提早查！

FAP家族性腺瘤型息肉病，通常发生在一个家族里，这个家族的人往往因为肠癌而去世，及早干预，才有一线生机。 

小云（化名）和小月（化名）是一对姐妹，她们极早地双双就医将肠癌扼杀于萌芽，看完她们的故事，也许会提醒一个正在犹豫是否就医的人，也许会拯救一个患有家族性腺瘤型息肉病的家族……

家人频频因肠癌去世

医院一查，肠子里居然有百余枚息肉

小云今年29岁，小月今年24岁。她们在同一家公司上班，生活过得很好。

她们大姨的儿子最近查出患有家族性腺瘤型息肉病（FAP）。小月心中隐隐不安，因为她们的外公、妈妈和大姨均是因为家族性腺瘤型息肉病而患上肠癌去世。

▲家族遗传图谱（方形：男性；圆形：女性；黑色代表遗传）

而小云和小月的妈妈去世时才43岁，早早地离开了姐妹俩。小月为了打消心中的恐慌，24岁的小月在半年前去做了肠镜。

果然！肠道内多发息肉！同时病理结果提示：腺瘤，低级别病变上皮内瘤变。

小月多方打听之下了解到浙大二院大肠癌诊治中心在家族性腺瘤型息肉病等遗传性大肠癌的诊断和治疗方面处于浙江省领先地位，在国内也是名列前茅，不仅牵头撰写了遗传性大肠癌的中国专家共识，还成立了浙江省家族遗传性肿瘤专委会，以更好的开展遗传性肿瘤的科研和临床诊治工作。

随后，小月来到了大肠外科挂了徐栋主任的专家号。徐栋主任马上安排小月再一次复查肠镜，并做了外周血基因检测。很快结果出来了，小月大肠内长了超过100枚的息肉，外周血基因检测提示APC基因突变，确诊为家族性腺瘤型息肉病（FAP）。徐栋主任建议小月尽早接受手术治疗，早干预早治疗，完全可以有效规避癌变。

妹妹确诊后，姐姐也来检查

姐妹同时住院手术，成功避免癌变

很快，小月就住进了病房。

在医院里，徐栋医生向小月耐心地解释了什么是家族性腺瘤型息肉病。

家族性腺瘤型息肉病（FAP）这是一种常染色体显性遗传病，致病基因为APC基因。APC基因是一种肿瘤抑制基因, 患者遗传一条突变APC基因即会发病，APC基因突变的致病风险很高，患病亲代遗传给子代的概率高达50%，遗传了突变的APC致病基因会导致结直肠、小肠、胃多发息肉，颗数达100颗以上。而更为可怕的是患者到40岁左右基本发生癌变。

由于小月还有一个姐姐小云，所以徐栋主任建议小云也尽快来医院做肠镜，确认是否患病。

很遗憾，小云的肠道在肠镜下也全是密密麻麻的息肉。且小云的FAP为远端型，越接近直肠息肉越多。徐栋主任建议小云尽快接受手术治疗。就这样，小云和小月姐妹俩都住进了病房。

▲小云的肠镜报告图

幸运的是，面对家族性腺瘤型息肉病，姐妹俩及时就医。她们均接受了“腹腔镜下全结肠+直肠切除，小肠与直肠（肛管）吻合术”，手术由徐栋主任主刀。

切除多发息肉的肠道可以有效降低癌变风险。而且，徐栋主任在手术中尽可能保留病变较轻的直肠，以保障小云和小月的术后生活质量。

但由于姐姐小云能保留的直肠更少，为避免术后排便次数过多的问题，术中通过小肠J型储袋代偿大肠的贮便功能，以提高术后生活质量。

▲小月的手术标本图（可见密密麻麻的息肉）

▲小云的小肠J型储袋

好消息来了！术后的病理结果提示姐妹俩目前的肠道多发息肉均未癌变。正是因为小云小月的早发现早就医，早一步切除息肉病的肠道，才能在早期扼杀肠癌的发生。

会遗传的“家族性”疾病

下一代是否可以逃离“命运的安排”？

小月正是育龄期，而小云已经生了2个孩子。

她们询问徐栋主任是否能让小孩可以规避掉FAP的风险？徐栋主任专程请教了生殖内分泌专家封纯主任。

封纯主任说：

FAP是一种常染色体显性遗传病，成人早期发生息肉的概率约为90%左右，如果不接受治疗罹患结肠恶性肿瘤的风险非常高，建议妹妹在备孕后进行胚胎植入前遗传学检测（PGT），即：进行植入前活检和遗传学分析，选择不携带致病基因的胚胎移植到宫腔，从而获得“正常胎儿”。

通过该生殖辅助技术，可以从源头上防治FAP，让遗传性肠癌患者生育健康的下一代，阻断FAP进一步往下传递。

文字 | 潘婷婷

审核｜陈国忠 方序 李军 徐栋 封纯 刘月

责编 | 陈丹

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