提质夯基助推高质量发展丨吉大一院疑难罕见病诊疗工作花开新境再展新枝

2022年7月，在国家对罕见病政策的支持和中国罕见病联盟的推动下，由北京协和医院牵头组织了全国脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy，SMA）指南撰写的动员大会，吉林大学第一医院神经内科作为东北地区首家SMA综合诊治中心的核心科室，在院领导和麻醉科、呼吸与危重症医学科、放射线科、胃肠内科、康复科等全院各相关科室的大力支持下，充分发挥吉大一院多学科协作诊疗(Multidisciplinary Team，MDT）的优势，迅速成立了SMA综合医疗团队，迄今为11名SMA患者积极提供了及时、科学、全面的救治服务，不仅有效改善了患者的临床预后，而且为指南的撰写积累了丰富经验。

2023年5月14日，经过全国同道的共同努力，由中国罕见病联盟/北京罕见病诊疗与保障学会联合北京协和医院神经病学系主任崔丽英牵头制定的《青少年成人脊髓性肌萎缩症临床诊疗指南》在北京正式发布，吉大一院神经内科于雪凡，麻醉科宋雪松、李志文，放射线科周宏伟，康复科李贞兰，呼吸与危重症医学科谷月，胃肠内科李玉琴等专家团队共同参与撰写了各专业诊疗管理规范的重要部分。 回顾旧期对于SMA这类罕见疾病的诊治经验，医生和患者始终面临着该疾病机制不清、诊断不时、规范不一、费用不菲和预后不良等问题。

近年来，在国家支持政策的不断推进下，吉大一院迅速响应，大力优化了MDT体系在各类疾病诊疗过程中应用，并于2022年11月11日成立疑难罕见疾病诊治中心。中心执行主任于雪凡指出，中心的成立将医院MDT协作诊疗模式推向了一个全新的高度，让专家团队拥有了更加科学的平台以专注于疾病发生发展和诊疗康复的全过程。以SMA为例，从患者的首次就诊到治疗方案的不断完善，再到康复和随访等各方面都得到了前所未有的保障，医疗团队全程均可得到各学科的专业意见和实时反馈，诊治中心也可通过向内讨论、文献更新和向外与全国各中心的及时交流以共享经验，更好地为SMA患者提供科学、全面、个体化的医疗服务。

《青少年成人脊髓性肌萎缩症临床诊疗指南》的发布，是全国致力于提高SMA诊疗水平学者们的阶段性成果，它汇集了多地多学科专家的研究精华和临床经验，为医生的前行和患者的预后点亮了一盏明灯。指南的发布不仅象征着疑难罕见疾病诊治中心为患者不断努力进取的里程碑，也是中心未来开展更加全面深入地研究和创新更优诊疗体系的基础。

未来，中心工作重心将围绕SMA临床数据库的建立和维护；从疾病基础机制的研究到远期治疗目标的更新和合理用药方案的改革；如何深度优化MDT协作体系在疑难罕见病诊治中心的关键细节等几大方面。肩担大医使命，不负人民信任，砥砺深耕守初心，踔厉奋发再致远。

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来源丨疑难罕见病诊治中心 提交丨刚晓坤 责编丨秦楠 编审丨于姗姗 发布丨宣传统战办公室

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