孩子出现特殊面容、矮小等表现，警惕这类病！

2023年5月15日又是一年“国际黏多糖贮积症关爱日”，秉着医学人文的关怀之心触达“黏宝宝”们的渴望与呼唤，我院内分泌遗传代谢科联合中国初级卫生保健基金会举办了首届黏多糖贮积症患教活动。

黏多糖贮积症（MPS），是一组罕见的遗传性溶酶体贮积症（LSD）。其发病是由维持人体正常生理活动的必需蛋白酶的活性降低或完全缺乏，使得黏多糖在体内降解受阻，并在各种组织细胞内贮积而引起的一组遗传性疾病。

MPS主要临床表现有：特殊面容、矮小、智力落后、气道狭窄、呼吸功能不全、心功能不全、骨骼和关节畸形、肝脏和脾脏肿大、视听障碍等。其病情严重程度差异较大，重症患者寿命仅10-20岁，存活患者也常常因为行走障碍、智力发育落后、眼盲、耳聋等残疾严重影响生活质量。MPS属于罕见病，发病率约为1/100,000，其诊治常被延误，需要通过内分泌遗传代谢科、耳鼻喉科、眼科、神经内外科、骨科、康复科等多学科协作进行诊治和长期管理。

本次患教活动共有11个黏宝宝家庭聚集在一起，首先由内分泌遗传代谢科汪治华主任阐述了举办此次活动的意义和初衷，随后耳鼻喉科樊孟耘主任、康复科陈小聪主任为大家讲述了黏多糖贮积症Ⅱ型（MPS最常见类型）的治疗及管理方案，活动最后，专家们对各地赶来的患儿及家长进行义诊及答疑。

内分泌遗传代谢科主任汪治华致辞

耳鼻喉科主任樊孟耘介绍黏多糖贮积症Ⅱ型

康复科主任陈小聪讲述黏多糖贮积症Ⅱ型治疗方案

义诊活动现场    

义诊当天，上述专家对来自甘肃、青海、新疆、宁夏、陕西各地的多名黏多糖贮积症患儿进行了详细义诊。汪治华主任再次向众家长们科普MPS的相关知识，并向大家强调：“对MPS的早期诊断和识别非常重要，极早干预可延缓疾病进程，同时也能有效避免严重并发症的发生”。为了帮助这些受罕见病困扰的家庭走出困境，重新拥抱阳光，西安市儿童医院内分泌遗传代谢科汪治华主任团队成立了黏多糖贮积症患儿专有的交流及咨询群，从而让MPS病患拥有了属于自己的组织和关爱群体。期待通过这个组织，凝聚更多的爱心和力量，帮助我们的黏宝宝们能在未来走得更远！  

义诊活动当天，患儿家长们纷纷表达求医路之艰辛，未来之渺茫，但他们积极向上的态度，他们不放弃、不抱怨，用感恩和行动护佑黏宝宝的故事纷纷让人敬佩和感动，正是因为这些伟大的父母，感动着我们，影响着我们，使得我们有勇气选择并坚持这条艰难之路，使得我们与更多罕见病的孩子紧密联系在了一起。  

义诊结束之时，看着家长们带着满意的笑容而归，我们有理由相信，这么多人凝心聚力，为爱而行，“黏宝宝们”的未来一定会更加光明！孩子是可爱的，疾病是残忍的，随着医学脚步的发展，随着对更多遗传代谢性疾病的认识和研究，我们也更有义务“看见特殊人群，关注罕见疾病”，不让爱与希望缺席！

文字：内分泌遗传代谢科

图片：内分泌遗传代谢科

排版：宣传科 侯晶晶 

审核：宣传科  高琦 杨馥羽

打赏