世界地贫日 | 每6个广东人，就有1名地贫基因携带者

“地中海贫血需要终身治疗，给家庭和社会带来巨大经济负担。只要做好婚前、产前筛查，这个病可以从源头阻止发生！”广东省地中海贫血防治协会会长、南方医院儿科教研室主任吴学东教授表示。

5月7日，在第30个“世界地贫日”来临之际，由广东省地中海贫血防治协会主办、南方医科大学南方医院、新快报承办的“世界地贫日”暨患者教育宣传活动于南方医科大学南方医院举办。

“防控地贫，重在筛查”这是今年的“世界地贫日”主题旨在提高全社会对地贫的认知和关注，引导新婚及计划怀孕夫妇，积极参加地贫筛查及后续产前诊断等服务，加强地贫防控，呵护母婴健康。

活动现场，有专家讲座、患者家庭经验分享、义诊、免费的基因检测和HLA配型及患者家庭发放许愿瓶和慰问品等，共有约70个地贫儿家庭200多人参加活动。

南方医院2023年世界地贫日义诊暨患者宣传教育活动顺利举行

01、每6个广东人，就有1名携带地贫基因      

在活动现场，吴学东教授介绍道，地中海贫血（以下简称为“地贫”）是一种遗传性溶血性疾病，由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白肤链合成障碍所致，主要分为分α、β地贫两类。

它与普通的贫血有很大的不同。

一般的贫血，如营养性缺铁性贫血，可通过铁剂和改善饮食治愈，但地贫用药物无法治愈，且会遗传给下一代。患者由于长期贫血，造成机体缺氧和其他营养成分缺乏，机体免疫力低下，容易发生各种感染性疾病。

“全国地贫基因携带者人数有3000万左右，其中重型地贫患者约30万人。地贫在我国南方省份是高发疾病。”

广东省，是地贫的“重灾区”。

“在广东，基因携带率大概是16.8%，差不多每6个人中就有1个。”吴学东教授说。

吴学东教授义诊中

02、 治疗费用以百万元计，因“地贫”而致贫      

有数据显示，广东省每年新出生重型β-地贫约为200人，广东每年有3000左右个家庭因地贫致贫。

吴学东教授表示，地贫家庭在治疗路上并不容易，其治疗困境主要有两大点：

一是血库紧张，输血供应不足。

“通常来说，我们要保证地贫的孩子血红蛋白数值不能低于90克/升，否则会影响他的生长发育。但目前来说，我们的血库很难保证。”

二是治疗费用昂贵，家庭经济负担重。

“重型地贫患者需要靠输血排铁治疗维持，如果按照预期生命40岁计算，治疗费用大概需要200~300万元；造血干细胞移植是根治的办法，也要几十万元的费用，且受很多条件限制。”

03、 做好婚前、产前筛查，就能避免！      

“地贫虽然很严重，但它可防可控！”

吴学东教授指出，目前在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

最简单的，就是先做一个血常规。

如果发现MCV（平均红细胞体积）和MCH（平均红细胞血红蛋白量）这两项指标较低，则提示很有可能为地中海贫血或其基因携带者。

然后，夫妻双方需进一步做血红蛋白电泳分析检测和基因检测。

“如果夫妻双方是基因携带者，且已经怀有宝宝，但不确定宝宝是否为地贫儿，则可以通过羊水绒毛检查来确定宝宝是否健康。如果是重型地贫儿，则建议及时引产。”

因“为女儿续命”而受到媒体广泛关注的“地贫妈妈”何淑娟，如今为广东省地中海贫血志愿者服务总队队长，也在活动现场积极做地贫科普宣传。

她呼吁，为了孩子和家庭的幸福，适婚青年、特别是育龄夫妇，应重视婚检、孕检和产检，主动做好基因检测，预防地贫儿的出生。

同时，她也鼓励在座的患者，只要得到科学的治疗，同样可以在社会上有所作为，实现自己的价值。

目前，地贫的治疗技术已经取得了重大进展，地贫的根治方法主要是造血干细胞移植，我国地贫移植技术位于世界前列，特别是半相合移植，解决了很多患者没有供者的问题。

截至2022年12月31日，我国各医疗机构已经为5000多例地贫患者做了造血干细胞移植，成功率世界领先。地贫的基因治疗技术也在全世界展开，取得了较好的疗效。

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文章来源 | 中国家庭医生

编辑 | 屈理慧

初审 | 凌伟明

终审 | 宁习源

主办 | 南方医院宣传处