世界地贫日：防控地贫 重在筛查

5月8日是世界地贫日，今年的主题是“防控地贫 重在筛查”。当天上午，广西医科大学第一附属医院在门诊一楼大厅举行“世界地贫日”义诊活动。

义诊现场，儿科三病区、儿科血红蛋白实验室、产前诊断与遗传病诊断科相关医护专家为前来咨询的80余个家庭的患儿及家长们耐心解答疑问、提供诊疗意见、科普地贫知识。这也是我院预防、筛查、诊断、治疗等“一体化”地贫防治体系的缩影。

据了解，我院长期以来致力于地贫防治工作，助力创建了“政府主导、部门联动、卫生担当、医防协同、群防群治”这一独具特色的地贫防治“广西模式”，并努力将“广西模式”推广引领全国乃至东盟国家。

数据显示： 每5个广西人就有1个携带 地中海贫血致病基因 如何科学有效精准地防“贫”脱“贫”呢？

防"贫"脱“贫”知识不能少  

0   1   地中海贫血是指什么?

地中海贫血是一类严重危害人类健康的遗传性溶血性疾病。这种病是由于珠蛋白基因的缺陷，导致红细胞内血红蛋白生成减少或缺乏而形成的。临床上就表现为慢性溶血性贫血，以α和β地中海贫血最常见。

地中海贫血广泛流行于地中海沿岸国家和亚洲国家。而我们广西、广东、海南等南方地区是地中海贫血的高发区。

0   2   地中海贫血有哪些症状和危害呢?

顾名思义，地中海贫血主要还是以贫血症状为主，根据病情的不同，还伴有其他症状。

静止型和轻型α和β地中海贫血没有临床症状，少部分人有轻度贫血。

中间型α地中海贫血有轻度至中度贫血，部分可有重度贫血、黄疸、肝脾肿大等。

重型α地中海贫血会在胎儿时期死亡，通常在妊娠晚期死亡，同时给孕妇带来妊娠高血压综合征、产后大出血等严重后果。

重型β地中海贫血患者于生后3-6个月就会出现慢性进行性贫血，生长发育缓慢，肝脾肿大，以及心功能衰竭等合并症。患者需终生依赖每个月输血和使用祛铁剂，死亡率较高。

0 3   广西作为高发地区是一个什么概念？

有数据显示，全球大约有7%的人群携带有地中海贫血基因，每年大约有50万重型地中海贫血患儿出生。地中海贫血主要见于中国南方、地中海地区和东南亚等地。在广西，地中海贫血的基因携带率约为20%以上，也就是说，大约5个广西人中就有1人携带地中海贫血基因，所以说，在广西地区，地中海贫血发生的概率还是较其他地区要高的。

0   4   地贫的主要的治疗方法有哪些?

主要分为五个阶段。

一般治疗：注意休息和补充营养，预防感染。

输血和祛铁治疗。

脾切除：这可以改善贫血症状，减少输血次数，主要针对地中海贫血中间型有效，而且我们建议在5-6岁后才做这个手术，过早切脾会导致免疫功能减弱，有可能引发严重感染脾切适应症。

造血干细胞移植治疗：异基因造血干细胞移植是目前根治重型地中海贫血的重要方法。

基因治疗：目前还在积极探索之中，2022年1月，我院首位基因治疗患者顺利出院。

防“贫”脱“贫”预防早知道      

地中海贫血的三级预防措施是指，防治地中海贫血需采取婚前孕前预防、产前预防和地贫患儿早诊早治三类。

0 1   地中海贫血的遗传性如何体现？

导致地中海贫血的α和β珠蛋白基因突变都位于常染色体上，这意味着，只要父母其中一方携带有地中海贫血基因，都会遗传给下一代。因为是常染色体遗传，因此，地中海贫血的遗传与性别无关。

夫妻只有一方携带地中海贫血基因，不会有重型地中海贫血患儿出生。每次怀孕，胎儿有50%的几率是正常人，有50%的几率成为地中海贫血基因的携带者。

如果夫妻双方均为同类型的地中海贫血基因携带者，每次怀孕，胎儿25%的几率是重型地中海贫血患儿，有25%的几率是正常人，有50%的几率成为地中海贫血基因携带者。

02   地中海贫血如何做检查呢？

简单说，轻型地中海贫血通常没有临床症状，和正常人看起来是一样的，如不做专项检就很难发现。中间型或重型地中海贫血有中度到重度贫血，有面色苍白、黄疸、肝脾肿大等临床症状，临床上较容易被发现。

要知道自己是否有地中海贫血，就要做地中海贫血相关检查。检查项目包括：血常规检查、血红蛋白分析、基因分析等。特别是轻型或静止型α地中海贫血，要基因分析才能确诊。

准备结婚、生育的夫妇，曾经生育过贫血患儿，或家族中有地中海贫血患者的夫妇，尤其要进行相关检查，以避免生育重型地中海贫血患儿。如果夫妇双方都是同一类型地中海贫血基因的携带者，怀孕后就要来做地中海贫血的产前诊断，发现胎儿是中重型地中海贫血就要考虑终止妊娠了。

033   什么时候做诊断比较合适？

夫妇双方于婚前、孕前或怀孕早期进行血常规检查、血红蛋白分析、基因分析等检查，明确夫妇双方是否携带有相同类型的地中海贫血基因。

怀孕后做产前诊断的最佳时间：

妊娠10-13周取绒毛。

妊娠18-25周取羊水或胎儿脐带血。

内容来源：儿科三病区、宣传科

编辑：韦娜

校对：何梦莹

审核：蓝飞燕

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