罕见病患者圆了“母亲梦”！多学科团队帮她生下健康宝宝

黄女士是罕见的希佩尔·林道综合征（VHL综合征）患者，为了能够生育一个健康的宝宝，黄女士选择第三代试管婴儿（种植前诊断）辅助生殖助孕。在成功受孕后，本应该沉浸在迎接第一个宝宝的喜悦中的她却愁眉苦脸，因为她清楚地知道自己患有的疾病随时会威胁她和宝宝的安全，但这并没有阻挡她想成为一名母亲的决心。

近日，在中山大学附属第一医院多学科团队的帮助下，黄女士顺利诞下一名女婴，圆了她当母亲的心愿。

黄女士（左二）与专家团队合影

罕见疾病、多次手术，辅助生殖手术成功助孕

10年前，黄女士发现患有胰腺神经内分泌肿瘤、肾上腺转移瘤及肝脏转移瘤等多发性神经内分泌肿瘤，进行肿瘤基因检测提示肿瘤基因VHL基因杂合突变，该病是一种罕见的常染色体显性遗传的家族性肿瘤综合征，大约每3.6万人中有1人患病，患者子女有50%发病率。临床表现包括脑血管母细胞瘤、视网膜血管母细胞瘤、胰腺囊肿和肾细胞癌和/或多发性肾囊肿和肾上腺嗜铬细胞瘤等。黄女士在2013年做了胰腺神经内分泌肿瘤手术后，出现继发性糖尿病，十年来一直依赖胰岛素控制血糖，2018年又再次因为右侧肾上腺嗜铬细胞瘤做了手术治疗。通过第三代试管婴儿技术成功受孕后，黄女士和家人喜不自禁。然而，由于合并有多发神经内分泌肿瘤和继发性糖尿病，且做过多次手术，限制了分娩方式的选择，大大增加了分娩的难度。但是这些困难都没有阻挡她想成为一名母亲的决心，她选择来到中山一院杨建波教授门诊寻求帮助。  

多学科会诊、个性化评估，助力患者“美梦成真”

杨建波教授团队为黄女士组织了多学科会诊并制定了详细的产检方案和紧急预案，安排她在孕32+周时住进了中山一院产科病房进行系统性评估。入院后，王子莲教授、杨建波教授、张颖教授、陈海天教授立即组织消化内科、胆胰外科、内分泌科、营养科、麻醉科等多个学科的专家对其病情进行详细周密的评估并制订分娩计划。经多学科会诊，各位专家认为，孕妇多发性神经内分泌肿瘤目前进展缓慢，可以先促胎肺成熟，继续妊娠至足月后，再行剖宫产分娩，产褥期结束后行肿瘤评估。期间予胰岛素控制血糖并密切监测血糖。孕足月后，杨建波教授团队安排她再次住院，按计划分娩。但孕妇入院后，杨教授团队行胎心监测发现有规律宫缩，杨建波教授当机立断，立即联系麻醉科、新生儿科、手术室等相关科室，由杨建波教授、王冬昱教授行急诊腰硬联合麻醉下剖宫产术。手术顺利，母女平安，术后母女均转入爱婴区进一步监护治疗。黄女士术后第一天病情稳定。术后第三天母婴顺利出院，一家团聚。  

来源：中山一院

编辑：章智琦

初审：潘曼琪

审核：郑亦楠

终审：彭福祥

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